Livestream Ankündigung

Zum #Aniridiaday2021 haben wir auf YouTube ab 19:00Uhr einen Livestream.

Besonderer Gast ist unsere medizinische Beraterin Prof. Dr. Käsmann-Kellner die über die Aniridie der verschiedenen Altersphasen reden und Fragen beantwortet.

Link zum Video:

https://www.youtube.com/watch?v=Y8qJ9_esByk

Inklu21on AniridiaDay

Wir sagen D-A-N-K-E

Inklu21on AniridiaDay

Heute 21.06.2021 ist Tag der Aniridie!
Was ist eigentlich Aniridie?
Aniridie ist ein sehr seltener Gendefekt, eine Mutation des Pax6-Gen und bedeutet das komplette oder teilweise Fehlen der Iris. Es handelt sich um eine angeborene Ausbildungsstörung aller Augengewebe mit angeborener Sehbehinderung bis hin zur möglichen Blindheit.

Aufgrund der fehlenden Iris sind die betroffenen extrem blendempfindlich und müssen deswegen bei Sonnenschein eine dunkle Sonnenbrille mit speziellen Kantenfiltern tragen.
Der Verein AWS Aniridie-Wagr e.V. unterstützt Betroffene als zentraler Punkt im deutschsprachigen Raum, möchten die Forschung vorantreiben, Ärzte sensibilisieren und ein internationales Netzwerk bilden um einen Austausch von Spezialisten zu schaffen
Mehr auf www.Aniridie-Wagr.de

Wir unterstützen bis Ende Juli diesen tollen Verein und spenden unsere 21% pro verkauften Artikel dorthin.

www.Inklu21on.de

FF-Aigen_aniridiaday

Heute 21.06.2021 ist Tag der Aniridie!


Was ist eigentlich Aniridie?
Aniridie bedeutet das komplette oder teilweise Fehlen der Iris. Es handelt sich um eine angeborene Ausbildungsstörung aller Augengewebe mit angeborener Sehbehinderung bis hin zur möglichen Blindheit.
Aufgrund der fehlenden Iris sind die betroffenen extrem blendempfindlich und müssen deswegen bei Sonnenschein eine dunkle Sonnenbrille mit speziellen Kantenfiltern tragen.

Da auch die Tochter eines Feuerwehrkameraden an dieser seltenen Krankheit leidet, waren wir gerne bereit, die Aktion zu unterstzützen.

https://www.ff-aigen.at/index.php/aktuelles/232-ff-aigen-unterstuetzt-aniridia-day-21-juni-2021

Aniridia Europe

Originalbericht von der Aniridia Europe Webseite: Link: https://www.aniridia.eu/2021/02/27/report-on-the-webinar-news-from-the-frontier-27th-february-2021/

Anlässlich der Rare Disease Week 2021 organisierte Aniridia Europe das Webinar „News from the frontier / Neuigkeiten von der Front“ über die Aniridia-Net COST Action und die neuesten Nachrichten zur Aniridie-Behandlung und -Forschung.

Das Webinar begann mit einer Begrüßungsrede von Ivana Kildsgaard, Vorsitzende der schwedischen Aniridia Association und Vorstandsmitglied von Aniridia Europe.

Ivana erinnerte die Zuschauer daran, dass das Hauptziel von Aniridia Europe darin besteht, das Bewusstsein für Aniridie zu schärfen, die neuesten Erkenntnisse und Entwicklungen zu verbreiten, Wissenschaftler und die medizinische Gemeinschaft einzubinden und Fachleute dazu zu bringen, gemeinsam an der Verbesserung der Lebensqualität von Aniridie-Patienten zu arbeiten.

Als Teil des Webinars sahen die Teilnehmer ein kurzes Video über Aniridie, das im Rahmen des COST Aniridia-Net-Projekts entwickelt wurde.

Anschließend gab es eine Diskussion mit Prof. Neil Lagali von der Universität Linköping, Schweden, dessen Hauptaugenmerk auf der Hornhautforschung liegt, und Prof. Dr. Claus Cursiefen von der Universität Köln, Deutschland, einem Hornhautspezialisten und Ophthalmologen.

Prof. Neil Lagali teilte uns mit, dass es am Anfang nur 60 Teilnehmer an dieser Aktion gab; jetzt sind über 200 Mitglieder und 30 Länder vertreten. Aniridia-Net ist derzeit das weltweit größte Projekt, das sich mit Aniridie beschäftigt.

Aniridia-Net konzentriert sich darauf, eine kritische Masse von Forschern, Ärzten, Patientenorganisationen und anderen interessierten Parteien zusammenzubringen, um daran zu arbeiten, das Leben derjenigen zu verbessern, die mit Aniridie leben.

Prof. Dr. Claus Cursiefen fügte hinzu, dass die COST-Aktion wahrscheinlich das am längsten laufende Förderinstrument in der Europäischen Union ist.

Einer der wichtigsten Vorteile der Aktion ist, dass sie eine offene Form der Zusammenarbeit ist. Sie hilft dabei, die nächste Generation von Ärzten und Forschern auszubilden und neue Ideen und Projekte zu entwickeln, aber es werden zusätzliche Mittel benötigt, um dies zu ermöglichen.

Es ist ein großartiges Werkzeug, aber es hat auch seine Herausforderungen: „Es ist wie ein Saatboden, auf dem andere Dinge wachsen können. In der Zukunft“, so Prof. Dr. Claus Cursiefen.

In der Aktion gibt es mehrere Arbeitsgruppen.

Eine davon beschäftigt sich mit Best Practices bei der Behandlung von Keratopathien. Es ist schwierig, Best Practices für seltene Krankheiten wie die Aniridie zu definieren, da es nur wenige veröffentlichte Erkenntnisse gibt. Aber Prof. Dr. Claus Cursiefen bestätigt, dass die Arbeit voranschreitet.

Im Moment ist die Kernaussage zur Hornhauttransplantation, dass sie nur als letzte Option durchgeführt werden sollte.

Eine weitere Arbeitsgruppe des Aniridie-Netzes beschäftigt sich mit der Entwicklung eines klinischen Konsenses zu Empfehlungen für Aniridie-Untersuchungs- und Behandlungsmethoden. Diese Arbeit wird von Prof. Dominique Bremond-Gignac, Frankreich, geleitet und beschäftigt eine große Gruppe von Spezialisten, Fachleuten und sogar Vertretern von Aniridia Europe.

Eine weitere Gruppe des Aniridia-Net arbeitet an regenerativen Methoden.

Limbale Stammzellentransplantationen sind ein wichtiges Instrument, haben aber bei Aniridie oft ein schlechtes Ergebnis. Es gibt eine vielversprechende klinische Studie in Deutschland, bei der eine bestimmte Form von Stammzellen transplantiert wird.

Außerdem bewirbt sich die COST-Aktion mit Hilfe von Aniridia Europe derzeit für eine klinische Studie, die darauf abzielt, Behandlungen zu entwickeln, die das Gefäßwachstum stoppen. Diese Studie ist ein perfektes Beispiel dafür, wie wichtig die Interaktion zwischen Patientenorganisationen und Forschern ist.

Es wird ein neues Keratopathie-Grading-System entwickelt. Dieses Klassifizierungssystem wird den Ärzten helfen, das Stadium der Keratopathie eines Patienten zu beurteilen und zu entscheiden, welche Behandlung für ihn am besten geeignet ist. Studien zum Genotyp und Phänotyp sind für die Erstellung dieses Klassifizierungssystems unerlässlich. Es ist noch ein langer Weg zu gehen, aber die Forschung ist vielversprechend.

Am Ende des Webinars beantworteten die Professoren einige Fragen.

Die Teilnehmer fragten Prof. Dr. Claus Cursiefen, wie man das Fortschreiten der Keratopathie verhindern kann und wie man die Augenoberfläche pflegt. Er empfahl die Verwendung von gleitfähigen Augentropfen ohne Konservierungsstoffe und die Kombination von gleitfähigen Tropfen, die verschiedene Tränenfilmschichten, zum Beispiel eine Wasserschicht (Hyaluronsäure) und eine Lipidschicht, setzen. Für den Abend empfahl Prof. Dr. Cursiefen die Verwendung einer Salbe, um die Augen über Nacht geschmiert zu halten.

Langfristig ist es sinnvoll, darüber nachzudenken, wie man entzündliche Veränderungen reduzieren kann. Zusammengefasst gibt es drei Ansätze: Unterstützung der Tränenfilmstabilität, Entzündungstherapie und Ansätze zur Stärkung der Hornhautnerven.

Kontaktlinsen können bei Bedarf kurzfristig zur Beruhigung beitragen, langfristig würde Prof. Dr. Claus Cursiefen ihren Einsatz aber nicht empfehlen.

Es gab auch eine Diskussion über die Risiken von Covid-19 für Aniridie-Patienten. Prof. Dr. Claus Cursiefen erwähnte, dass es ein gewisses Risiko für eine maskenassoziierte Erkrankung des trockenen Auges gibt. Wenn Menschen über einen längeren Zeitraum Masken tragen, kann dies die Erkrankung des trockenen Auges verschlimmern und das Risiko für Infektionen erhöhen, da ständig Bakterien aus der Nase auf die Augenoberfläche geblasen werden. Daher sollten Aniridie-Patienten eine aggressivere Schmierung verwenden. Erhöhte Bildschirmzeit (Nutzung von Computern und Tablets) könnte ebenfalls ein verschlimmernder Faktor bei der Erkrankung des trockenen Auges sein.

Prof. Neil Lagali teilte seine Gedanken über die Zukunft des Aniridie-Wissens. In 10 Jahren möchte er Aniridie als weltweit bekanntes medizinisches Leiden sehen.

Junge Forscher und Ärzte sollten ein exzellentes Wissen über Aniridie haben, und es sollte zugelassene Therapien für sie geben.

Die nächsten Schritte des Aniridia-Net wurden am Ende des Webinars hervorgehoben:

– Erstellung einer klinischen Konsenserklärung

– die Arbeit an Registerstudien (Zusammenführung der evidenzbasierten Daten zu Aniridie in Europa) und Übersichtsartikeln vorantreiben, um wichtige Empfehlungen, Schlussfolgerungen und anregende neue Forschungsgebiete zu erweitern

– und, natürlich, Neuigkeiten über Aniridie zu verbreiten

Die Aufzeichnung des Webinars ist auf dem Aniridia Europe YouTube-Kanal verfügbar.

Aniridia Europe

Neuigkeiten von der Front:Ein Dialog auf Aniridia NET um Behandlungsmöglichkeiten und neueste Forschungsergebnisse mitzuteilen.Samstag 27.02.2021 11:00Anlässlich der Woche der seltenen Krankheiten haben unsere Partner von Aniridia Europe dieses Jahr ein Webinar organisiert,um über die neuesten Erkenntnisse in Behandlung und Forschung zum Thema Aniridie zu informieren.Gäste sind Dr.Neil Lagali (Universität Linköping,Schweden) und Dr.Claus Cursiefen (Universität Köln) erläutern mit Ivana Kildsgaard von Aniridia Europe, den aktuellen Forschungsstand. Alle Mitglieder und interessierte,sowie Augenärzte sind herzlich eingeladen,an dieser Online Veranstaltung teilzunehmen!Mit diesem Link geht es zur Teilnahme:

http://bit.ly/AniridiaNewsFebruar

Tag der seltenen Erkrankungen 2021
Tag der seltenen Erkrankungen 2021
Am 28. Februar ist Tag der Seltenen!

In diesem Jahr möchten wir und Frau Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner darauf aufmerksam machen, wie wichtig die Zusammenarbeit zwischen Mediziner und unserer AWS Aniridie-Wagr e.V. ist.
Hier einige Zeilen von unserer medizinischen Beraterin Frau Prof.Dr. Käsmann:
„Aniridie ist eine schwerwiegende angeborene Fehlbildung der Augen mit erheblicher Tendenz, im Laufe des Lebens Komplikationen zu entwickeln, die bis zur Erblindung führen können. Die wesentlichen Komplikationen sind fortschreitende Hornhauttrübungen, Katarakt (grauer Star) und Glaukom (grüner Star).
Die Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen ( www.aniridie-wagr.de ) ist aus folgenden Gründen wesentlich:
Erheblich verbesserte Frühdiagnostik und zügiges Einleiten einer Therapie
Eltern suchen bei Google oder anderen Stellen den Begriff „Aniridie“, kommen so direkt zur Selbsthilfegruppe und werden von dort an uns verwiesen
die Erstvorstellung erfolgt daher in der Regel noch vor dem ersten Geburtstag
die frühzeitige Versorgung mit Sehhilfen und die Abschätzung von Risikofaktoren für Komplikationen kann erfolgen
Gutes Basiswissen der Eltern durch die Selbsthilfegruppe
Eltern (und auch erwachsene Betroffene) erhalten hier ausgewogene und aktuelle Informationen, die die Erkrankung besser abbilden als eine diffuse Suche im Internet, in der vor allem negative persönliche Berichte erscheinen
Ein regelmäßiger Newsletter informiert über neue Entwicklungen
Möglichkeit des Austausches untereinander und niedrigschwelliger Kontakt zu betreuenden Ärzten
Kontakte zu Familien mit ebenfalls betroffenen Kindern über die Webseite oder soziale Medien, aber auch Kontakte zu betroffenen Erwachsenen bieten den Eltern Informationen aus erster Hand, die sie oft beruhigen und ihnen vermitteln können, dass trotz der Aniridie ein erfülltes Leben möglich ist
Austausch von Tipps untereinander
niedrigschwelliger Kontakt zu Ärzten, die sich schwerpunktmäßig mit Aniridie beschäftigen
als Ärztliche Beraterin der Selbsthilfegruppe erhalte ich viele Anfragemails, oft noch bevor die Kinder das erste Mal vorgestellt werden, aber auch im Verlauf der Erkrankung, so kann zum Beispiel eine frühzeitige genetische Diagnostik eingeleitet werden, die bei Aniridie wesentlich ist, da eine Unterform der Aniridie (WAGR-Syndrom) mit einem bösartigen Nierentumor einhergehen kann.
Durch Selbsthilfegruppen organisiert: Fortbildungen für Betroffene, aber auch insbesondere für Ärzte, da das Wissen über Aniridie bei den ärztlichen Kollegen noch nicht sehr verbreitet ist
Aniridie-Tagungen sprechen beide Gruppen an: in der Regel bestehen sie aus einem Teil für Professionelle, in dem neue Forchungsergebnisse vorgestellt werden als auch Netzwerke zu gemeinsamer Arbeit geknüpft werden, als auch aus einem Teil für Betroffene, in dem die Ärzte/Laborforscher Forchungsergebnisse patientengerecht darstellen.
Unterstützung von Forschungsvorhaben durch die Selbsthilfegruppe.
Die Selbsthilfegruppe ist ein Multiplikator und Fürsprecher für Forschungsprojekte, sie verbreiten Patientenaufrufe, verteilen standardisierte Fragebögen und sind eine unverzichtbare Hilfe bei der Information der Patienten über Forschungsprojekte und der Bestärkung Betroffener, an solchen Projekten teilzunehmen.
Auf europäischer Ebene konnte auch mit Hilfe der verschiedenen nationalen Selbsthilfegruppen ein europäisches Forschungsnetz mit Hilfe von EU-Mitteln aufgebaut werden (aniridia-net.eu)
Beteiligung der Selbsthilfegruppen an der Erstellung von Diagnostik- und Behandlungsleitlinien
Zur Zeit werden europäische Leitlinien zur Diagnostik und Therapie der Aniridie erarbeitet, bei denen auch die in „Aniridia Europe“ (aniridia.eu) zusammengeschlossenen nationalen Selbsthilfeverbände beteiligt sind.“
-Prof.Dr.B.Käsmann-Kellner-
Tag der Seltenen Erkrankungen
Tag der Seltenen Erkrankungen

Am 29. Februar 2020 ist der Tag der Seltenen Erkrankungen

Blindenpilot

Wie wir, zwei 16 Jährige mit einer Erfindung die Welt der Blinden verändern können

Unsere Erfindung „Blindenpilot“ soll den Alltag von blinden und sehbehinderten Menschen erleichtern, da sie durch unsere Erfindung zuverlässig vor Hindernissen gewarnt werden und sich so autonomer bewegen können.

Die Erfindung orientiert sich im Entferntesten an der Funktionsweise eines Parkpiloten, wie er in modernen Autos zur Anwendung kommt. Der Parkpilot dient, wie der Blindenpilot, zur Warnung vor Hindernissen, die für den Benutzer nicht sichtbar sind oder deren kritische Entfernung nicht abgeschätzt werden kann. In beiden Fällen wird vor dem Hindernis gewarnt. Im Fall des Blindenpiloten kommt so der Benutzer / Anwender ohne Schäden zu erleiden an sein Ziel und der Blindenpilot gewährleistet eine bessere und autonome Bewegungsfreiheit in der Wohnung.

Quelle: https://blindenpilot.de

Philip Hebmüller hat bei den Deutschen Schwimmmeisterschaften für Sportler mit Behinderung am Wochenende in Remscheid drei Titel für den Düsseldorfer Schwimmclub geholt. Der Elfjährige gewann Gold in der Jugend-Wertung über 100 m Brust sowie über 50 m und 100 m Rücken. Es waren die ersten nationalen Titelkämpfe für den sehbehinderten Schwimmer, von Nervosität war aber überhaupt keine Spur. Neben den Goldmedaillen gab es zudem noch viermal Silber und  zweimal Bronze.
So zeigte sich auch die Nachwuchs-Bundestrainerin Susanne Jedamsky beeindruckt von der Leistungsstärke und dem Trainingszustand des Düsseldorfers: „Nicht nur die drei Titel waren sehr gut, vielmehr hat mich gefreut, dass Philip in jeder Lage den Sprung auf das Podest geschafft hat.“ Als Lohn für die Erfolge gab es eine Einladung zur Bundes-Nachwuchssichtung im kommenden Jahr und die Nominierung für das aktuelle Paralympische Schwimmteam NRW.

Hintergrund:
Die Deutschen Kurzbahn-Meisterschaften im Schwimmen für Sportler mit Behinderung fanden für die Jugend, die offene Klasse und für Masters vom 16.-18.11.2018  in Remscheid statt. Am Start waren Nachwuchsschwimmer, aber auch die komplette Paralympische Nationalmannschaft. Im Verlauf der Veranstaltung wurden zahlreiche deutsche Rekorde und auch drei Weltrekorde aufgestellt.
Die Sportler werden aufgrund des Grades ihrer Behinderung in zehn Klassen eingeteilt („Klassifizierung“). Die erreichten Zeiten werden für jede Klasse in Punkte umgerechnet, um einen Ausgleich für unterschiedliche Behinderungen zu ermöglichen und die Vergleichbarkeit herzustellen. Philip Hebmüller (Jahrgang 2007) ist sehbehindert und wurde in der Klasse S13 klassifiziert. Er trainiert beim Düsseldorfer Schwimmclub 1898 e.V. in der Nachwuchsgruppe unter der Leitung von Trainer Torsten Petsch. Paralympisches Schwimmen hat beim Düsseldorfer Schwimmclub eine große Tradition, bei den Paralympics 2012 in London holte Tanja Gröpper über 100 m Freistil die Bronzemedaille

Jana

Die Firma Framag aus Frankenburg im Hausruckwald / Österreich veranstaltete im letzten Jahr eine Firmeninterne Spendensammlung zugunsten der Tochter von Familie Gockell aus Österreich.

Es kamen 1.000,00 Euro zusammen, damit die Familie das teure Spielzeug kaufen konnte, was die Kleine durch ihre starke Sehbehinderung benötigt. Familie Gockell fand unseren Verein und bekam viele Informationen zur Krankheit. Es konnten Kontakte zu anderen Familien hergestellt werden und schnell entstand auch eine Freundschaft zu einer Familie in Baden Württemberg, welche dann ebenso hilfreiche Tipps weitergeben konnte. In der letzten Woche erhielt der Verein eine Spende von 250,00 Euro, die Familie Gockell von den gesammelten Geldern für uns abgeben und somit die Arbeit unseres Vereines unterstützen wollte.

In Österreich gibt es noch keine Anlaufstelle wie hier in Deutschland. Umso glücklicher waren sie hier endlich Hilfe zu bekommen. Wobei wir leider nicht helfen können, sind die unterschiedlichen gesetzlichen Bestimmungen in Österreich wie zum Bsp. in der Behindertenpolitik.

Ein Gutachter meinte die Kleine wäre nicht behindert. Die Familie erhält keine Hilfen in ihrem Land. Nun gut, Patienten wollen tatsächlich nicht als behindert gesehen werden. Sie werden leider behindert von der Gesellschaft. Ausgegrenzt, isoliert und mit sich allein gelassen. In unserem Land haben Menschen mit Handicap einen Anspruch auf Nachteilsausgleich, einen Schwerbehindertenausweis, Pflegegrad und manchmal auch auf Blindengeld, wenn der Visus zu gering ist. Wir können die Gesetze natürlich nicht ändern, aber vielleicht erreichen wir Menschen, die bereit sind sich politisch stark zu machen. Eltern mit „besonderen“ Kindern haben schon genug zu tragen und kämpfen Tag für Tag darum, dass ihre Kinder die Hilfe bekommen die sie benötigen. Bei so seltenen Erkrankungen ist der Weg oft noch viel steiniger, da man jedem erst mal erklären muss, um was es eigentlich geht. Wo die Probleme liegen, was die Krankheit bedeutet. Oftmals „wollen“ die zuständigen Behörden sich jedoch nichts erklären lassen und sind auf einmal Aniridie Spezialisten mit medizinischen Studium in der Augenheilkunde. Antrag abgelehnt, ist ja nicht so schlimm. So geschieht es immer wieder nicht nur in Österreich, sondern leider auch hier in Deutschland.

Wir sind sehr gerührt über die Spende der Familie Gockell und bedanken uns sehr herzlich.