Aniridia Europe

Neuigkeiten zur Aniridie

Neuigkeiten von der Front:Ein Dialog auf Aniridia NET um Behandlungsmöglichkeiten und neueste Forschungsergebnisse mitzuteilen.Samstag 27.02.2021 11:00Anlässlich der Woche der seltenen Krankheiten haben unsere Partner von Aniridia Europe dieses Jahr ein Webinar organisiert,um über die neuesten Erkenntnisse in Behandlung und Forschung zum Thema Aniridie zu informieren.Gäste sind Dr.Neil Lagali (Universität Linköping,Schweden) und Dr.Claus Cursiefen (Universität Köln) erläutern mit Ivana Kildsgaard von Aniridia Europe, den aktuellen Forschungsstand. Alle Mitglieder und interessierte,sowie Augenärzte sind herzlich eingeladen,an dieser Online Veranstaltung teilzunehmen!Mit diesem Link geht es zur Teilnahme:

http://bit.ly/AniridiaNewsFebruar

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Tag der seltenen Erkrankungen 2021

Tag der seltenen Erkrankungen 2021

Tag der seltenen Erkrankungen 2021
Am 28. Februar ist Tag der Seltenen!

In diesem Jahr möchten wir und Frau Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner darauf aufmerksam machen, wie wichtig die Zusammenarbeit zwischen Mediziner und unserer AWS Aniridie-Wagr e.V. ist.
Hier einige Zeilen von unserer medizinischen Beraterin Frau Prof.Dr. Käsmann:
„Aniridie ist eine schwerwiegende angeborene Fehlbildung der Augen mit erheblicher Tendenz, im Laufe des Lebens Komplikationen zu entwickeln, die bis zur Erblindung führen können. Die wesentlichen Komplikationen sind fortschreitende Hornhauttrübungen, Katarakt (grauer Star) und Glaukom (grüner Star).
Die Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen ( www.aniridie-wagr.de ) ist aus folgenden Gründen wesentlich:
Erheblich verbesserte Frühdiagnostik und zügiges Einleiten einer Therapie
Eltern suchen bei Google oder anderen Stellen den Begriff „Aniridie“, kommen so direkt zur Selbsthilfegruppe und werden von dort an uns verwiesen
die Erstvorstellung erfolgt daher in der Regel noch vor dem ersten Geburtstag
die frühzeitige Versorgung mit Sehhilfen und die Abschätzung von Risikofaktoren für Komplikationen kann erfolgen
Gutes Basiswissen der Eltern durch die Selbsthilfegruppe
Eltern (und auch erwachsene Betroffene) erhalten hier ausgewogene und aktuelle Informationen, die die Erkrankung besser abbilden als eine diffuse Suche im Internet, in der vor allem negative persönliche Berichte erscheinen
Ein regelmäßiger Newsletter informiert über neue Entwicklungen
Möglichkeit des Austausches untereinander und niedrigschwelliger Kontakt zu betreuenden Ärzten
Kontakte zu Familien mit ebenfalls betroffenen Kindern über die Webseite oder soziale Medien, aber auch Kontakte zu betroffenen Erwachsenen bieten den Eltern Informationen aus erster Hand, die sie oft beruhigen und ihnen vermitteln können, dass trotz der Aniridie ein erfülltes Leben möglich ist
Austausch von Tipps untereinander
niedrigschwelliger Kontakt zu Ärzten, die sich schwerpunktmäßig mit Aniridie beschäftigen
als Ärztliche Beraterin der Selbsthilfegruppe erhalte ich viele Anfragemails, oft noch bevor die Kinder das erste Mal vorgestellt werden, aber auch im Verlauf der Erkrankung, so kann zum Beispiel eine frühzeitige genetische Diagnostik eingeleitet werden, die bei Aniridie wesentlich ist, da eine Unterform der Aniridie (WAGR-Syndrom) mit einem bösartigen Nierentumor einhergehen kann.
Durch Selbsthilfegruppen organisiert: Fortbildungen für Betroffene, aber auch insbesondere für Ärzte, da das Wissen über Aniridie bei den ärztlichen Kollegen noch nicht sehr verbreitet ist
Aniridie-Tagungen sprechen beide Gruppen an: in der Regel bestehen sie aus einem Teil für Professionelle, in dem neue Forchungsergebnisse vorgestellt werden als auch Netzwerke zu gemeinsamer Arbeit geknüpft werden, als auch aus einem Teil für Betroffene, in dem die Ärzte/Laborforscher Forchungsergebnisse patientengerecht darstellen.
Unterstützung von Forschungsvorhaben durch die Selbsthilfegruppe.
Die Selbsthilfegruppe ist ein Multiplikator und Fürsprecher für Forschungsprojekte, sie verbreiten Patientenaufrufe, verteilen standardisierte Fragebögen und sind eine unverzichtbare Hilfe bei der Information der Patienten über Forschungsprojekte und der Bestärkung Betroffener, an solchen Projekten teilzunehmen.
Auf europäischer Ebene konnte auch mit Hilfe der verschiedenen nationalen Selbsthilfegruppen ein europäisches Forschungsnetz mit Hilfe von EU-Mitteln aufgebaut werden (aniridia-net.eu)
Beteiligung der Selbsthilfegruppen an der Erstellung von Diagnostik- und Behandlungsleitlinien
Zur Zeit werden europäische Leitlinien zur Diagnostik und Therapie der Aniridie erarbeitet, bei denen auch die in „Aniridia Europe“ (aniridia.eu) zusammengeschlossenen nationalen Selbsthilfeverbände beteiligt sind.“
-Prof.Dr.B.Käsmann-Kellner-
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Tag der Seltenen Erkrankungen

TAG DER SELTENEN ERKRANKUNGEN 2020

Tag der Seltenen Erkrankungen

Am 29. Februar 2020 ist der Tag der Seltenen Erkrankungen

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Blindenpilot

BLINDENPILOT, ZWEI 16 JÄHRIGE MIT EINER ERFINDUNG

Wie wir, zwei 16 Jährige mit einer Erfindung die Welt der Blinden verändern können

Unsere Erfindung „Blindenpilot“ soll den Alltag von blinden und sehbehinderten Menschen erleichtern, da sie durch unsere Erfindung zuverlässig vor Hindernissen gewarnt werden und sich so autonomer bewegen können.

Die Erfindung orientiert sich im Entferntesten an der Funktionsweise eines Parkpiloten, wie er in modernen Autos zur Anwendung kommt. Der Parkpilot dient, wie der Blindenpilot, zur Warnung vor Hindernissen, die für den Benutzer nicht sichtbar sind oder deren kritische Entfernung nicht abgeschätzt werden kann. In beiden Fällen wird vor dem Hindernis gewarnt. Im Fall des Blindenpiloten kommt so der Benutzer / Anwender ohne Schäden zu erleiden an sein Ziel und der Blindenpilot gewährleistet eine bessere und autonome Bewegungsfreiheit in der Wohnung.

Quelle: https://blindenpilot.de

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DREI TITEL FÜR DÜSSELDORFER SCHWIMMKLUB

Philip Hebmüller hat bei den Deutschen Schwimmmeisterschaften für Sportler mit Behinderung am Wochenende in Remscheid drei Titel für den Düsseldorfer Schwimmclub geholt. Der Elfjährige gewann Gold in der Jugend-Wertung über 100 m Brust sowie über 50 m und 100 m Rücken. Es waren die ersten nationalen Titelkämpfe für den sehbehinderten Schwimmer, von Nervosität war aber überhaupt keine Spur. Neben den Goldmedaillen gab es zudem noch viermal Silber und  zweimal Bronze.
So zeigte sich auch die Nachwuchs-Bundestrainerin Susanne Jedamsky beeindruckt von der Leistungsstärke und dem Trainingszustand des Düsseldorfers: „Nicht nur die drei Titel waren sehr gut, vielmehr hat mich gefreut, dass Philip in jeder Lage den Sprung auf das Podest geschafft hat.“ Als Lohn für die Erfolge gab es eine Einladung zur Bundes-Nachwuchssichtung im kommenden Jahr und die Nominierung für das aktuelle Paralympische Schwimmteam NRW.

Hintergrund:
Die Deutschen Kurzbahn-Meisterschaften im Schwimmen für Sportler mit Behinderung fanden für die Jugend, die offene Klasse und für Masters vom 16.-18.11.2018  in Remscheid statt. Am Start waren Nachwuchsschwimmer, aber auch die komplette Paralympische Nationalmannschaft. Im Verlauf der Veranstaltung wurden zahlreiche deutsche Rekorde und auch drei Weltrekorde aufgestellt.
Die Sportler werden aufgrund des Grades ihrer Behinderung in zehn Klassen eingeteilt („Klassifizierung“). Die erreichten Zeiten werden für jede Klasse in Punkte umgerechnet, um einen Ausgleich für unterschiedliche Behinderungen zu ermöglichen und die Vergleichbarkeit herzustellen. Philip Hebmüller (Jahrgang 2007) ist sehbehindert und wurde in der Klasse S13 klassifiziert. Er trainiert beim Düsseldorfer Schwimmclub 1898 e.V. in der Nachwuchsgruppe unter der Leitung von Trainer Torsten Petsch. Paralympisches Schwimmen hat beim Düsseldorfer Schwimmclub eine große Tradition, bei den Paralympics 2012 in London holte Tanja Gröpper über 100 m Freistil die Bronzemedaille

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Jana

SOZIALES PROJEKT WEIHNACHTEN 2017 DER FA. FRAMAG / ÖSTERREICH

Die Firma Framag aus Frankenburg im Hausruckwald / Österreich veranstaltete im letzten Jahr eine Firmeninterne Spendensammlung zugunsten der Tochter von Familie Gockell aus Österreich.

Es kamen 1.000,00 Euro zusammen, damit die Familie das teure Spielzeug kaufen konnte, was die Kleine durch ihre starke Sehbehinderung benötigt. Familie Gockell fand unseren Verein und bekam viele Informationen zur Krankheit. Es konnten Kontakte zu anderen Familien hergestellt werden und schnell entstand auch eine Freundschaft zu einer Familie in Baden Württemberg, welche dann ebenso hilfreiche Tipps weitergeben konnte. In der letzten Woche erhielt der Verein eine Spende von 250,00 Euro, die Familie Gockell von den gesammelten Geldern für uns abgeben und somit die Arbeit unseres Vereines unterstützen wollte.

In Österreich gibt es noch keine Anlaufstelle wie hier in Deutschland. Umso glücklicher waren sie hier endlich Hilfe zu bekommen. Wobei wir leider nicht helfen können, sind die unterschiedlichen gesetzlichen Bestimmungen in Österreich wie zum Bsp. in der Behindertenpolitik.

Ein Gutachter meinte die Kleine wäre nicht behindert. Die Familie erhält keine Hilfen in ihrem Land. Nun gut, Patienten wollen tatsächlich nicht als behindert gesehen werden. Sie werden leider behindert von der Gesellschaft. Ausgegrenzt, isoliert und mit sich allein gelassen. In unserem Land haben Menschen mit Handicap einen Anspruch auf Nachteilsausgleich, einen Schwerbehindertenausweis, Pflegegrad und manchmal auch auf Blindengeld, wenn der Visus zu gering ist. Wir können die Gesetze natürlich nicht ändern, aber vielleicht erreichen wir Menschen, die bereit sind sich politisch stark zu machen. Eltern mit „besonderen“ Kindern haben schon genug zu tragen und kämpfen Tag für Tag darum, dass ihre Kinder die Hilfe bekommen die sie benötigen. Bei so seltenen Erkrankungen ist der Weg oft noch viel steiniger, da man jedem erst mal erklären muss, um was es eigentlich geht. Wo die Probleme liegen, was die Krankheit bedeutet. Oftmals „wollen“ die zuständigen Behörden sich jedoch nichts erklären lassen und sind auf einmal Aniridie Spezialisten mit medizinischen Studium in der Augenheilkunde. Antrag abgelehnt, ist ja nicht so schlimm. So geschieht es immer wieder nicht nur in Österreich, sondern leider auch hier in Deutschland.

Wir sind sehr gerührt über die Spende der Familie Gockell und bedanken uns sehr herzlich.

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AKTUELLE INFORMATIONEN ZUM FORSCHUNGSFELD WAGR-SYNDROM“

Gern möchten wir Ihnen, unseren Vereinsmitgliedern, einen kurzen Überblick mit aktuellen Informationen im Bereich der WAGR Syndrom Forschung geben.

Am 01./02.05.2017 fand durch die IWSA (International WAGR Syndrome Association) an der Universität von Michigan ein internationales WAGR Symposium statt. Vorwiegend wurde die Veranstaltung durch Dr. Peter Ehrlich und Kelly Trout betreut, unterstützt durch Jenny Gunckle, Dr. Jeff Dome, Adam Gunckle und Shari Krantz. Es handelte sich um das erste Treffen von Wissenschaftlern und Ärzten aus aller Welt, um ausschließlich über den Wilms Tumor bei mit WAGR diagnostizierten Kindern zu diskutieren. Die Diskutanten kamen dabei aus unterschiedlichsten Medizinbereichen (Radiologen, Genetiker, Ärzte, Onkologen usw.) und aller Welt (USA, Kanada, UK, Niederlande, Deutschland usw.).

Hauptsächlich ging es um den Austausch zum aktuellen Stand der Forschung und gemeinsamen Erläuterung des „status quo“. Darüber hinaus sollten mit dem Treffen als Startpunkt allgemeingültige „Guidelines“ für die Beobachtung, Diagnose und Behandlung erarbeitet werden. Weitere Themen waren spezifische Forschungsfragen, „Funding“ von Studien, Forschungsschwerpunkte und so weiter.

TAG 1

Ein wichtiges Anliegen der Veranstalter war es erneut, das Lebensgefühl und das alltägliche Leben Betroffener den Ärzten und Wissenschaftlern zu vermitteln. Nach entsprechenden Gesprächen waren die Organisatoren überwältigt von dem Austausch und dem menschlichen Interesse an den Betroffenen und ihren Verwandten. Es sei wichtig, stets die Brücke zw. Mensch und Forschung zu schlagen, so unter anderem Kelly Trout.

Weitere Themenbereiche waren: Genetik, Wilms-Tumor weltweit, Radiologie Bildgebung und Beobachtung, Chemotherapie, Nierenversagen/Langzeitauswirkungen/Transplantationen sowie der „Nephron-Sparing-Eingriff“.

TAG 2

war darauf konzentriert Fragen der Teilnehmer in offener Diskussion zu erörtern, um so auch ein allgemeines Verständnis für den Stand der Forschung und Behandlung zu erhalten. Eine Auswahl der Fragestellungen war:

  • Wie hoch ist das Risiko einer Tumor-Wiederkehr?
  • Kann man Nierenversagen vorhersagen?
  • Gibt es einen besseren Test, um die Nierenfunktion zu überprüfen?
  • Können wir Informationen aus unterschiedlichen Datenschwerpunkte besser konzentrieren und verwenden?
  • Sollten wir das „R“ in WAGR von „geistiger Behinderung“ in „Nierenversagen“ abändern?

Abschließend wurde die Vereinbarung getroffen, ein gemeinsames „consensus paper“ (die erwähnten Guidelines) zu veröffentlichen (Dr. Ehrlich arbeitet aktuell am Entwurf), Anträge für Forschungsunterstützungen zu stellen (dies soll bis Oktober geschehen) sowie eine volle Forschungsstudie über den Wilms-Tumor und das WAGR Syndrom zu entwickeln. Alle Teilnehmer sind sich bewusst, dass diese Schritte nicht innerhalb kurzer Zeit von statten gehen werden, alle sind sich jedoch über den herausragenden Nutzen einig!

Der letzte Punkt des Symposiums war die Vorausschau auf das WAGR Wochenende Ende Juli sowie das aktuell forcierte Thema des „Patientenregisters“. Die Veranstalter waren erfreut darüber, wie sehr alle Diskussionsteilnehmer an den Daten interessiert sind und „unterschrieben“ den Aufruf an Betroffene, sich ins Register einzutragen, sodass die Forscher diese in ihre Arbeiten einfließen lassen können. Je größer die Datenmenge wird, umso besser und effizienter kann geforscht werden.

WAGR WEEKEND 2017 / USA

Bereits relativ kurzzeitig nach dem Symposium fand, wie erwähnt, Ende Juli das WAGR Wochenende ebenfalls in Michigan statt. Dieses Treffen Betroffener und Ihrer Familien aus den gesamten USA ist vergleichbar mit unserem Patiententreffen. Hier geht es weniger um vertiefende Forschungsdiskussionen, eher allgemeine Überblicke, das persönliche Kennenlernen und den Austausch miteinander, das Teilen von Erfahrungen sowie die gegenseitige Unterstützung untereinander und für die IWSA. Das diesjährige Treffen wurde von fast 160 Personen aus 24 Familien aus den ganzen USA besucht.

Die IWSA ist wie der AWS Aniridie Wagr e.V. eine non-profit Organisation und arbeitet ebenfalls nur mit ehrenamtlichen Helfern. Die Idee der IWSA entstand in den Jahren 1998/99 und kulminierte im ersten WAGR Wochenende im Jahr 2000. Online ist die IWSA unter www.wagr.org erreichbar.

Beim Treffen gaben Kelly Trout und Shari Krantz einen Überblick über die Historie und welche medizinischen Erkenntnisse mittlerweile erreicht worden sind. Erwähnenswert ist hier vor allem die  „NIH Studie“ von Dr. Joan Han (ebenfalls auf der Aniridiekonferenz vertreten gewesen), die von 2006 – 2014 vollzogen wurden. Die Studie brachte viele neue Erkenntnissen, so u. a. die wichtigen Einblicke in BDNF Gene und ihre Verbindung zu Schmerzverhalten, geistigen Fähigkeiten, Verhalten und Fettleibigkeit. Themen wie Melatonin und Schlaf, Körpergröße sowie die Verarbeitung von Sinnesreizen konnten dank der Studie vertiefend verstanden werden.

Im folgenden gibt es einen Kurzüberblick über aktuelle Forschungsarbeiten:

Die genannte NIH-Studie führte zum Wissen über BDNF und dessen Verbindung zum Genom. Da es sich bei BDNF um ein Protein handelt und Kinder ohne entsprechendes Gen ein deutlich verringerte Konzentration des Proteins in sich tragen, stellt sich für Forscher die Frage, ob es möglich sei, das Protein zu ersetzen oder neu einzutragen und welche Auswirkungen dies auf den Organismus hat. Viele Fragen sind noch offen und werden nicht schnell beantwortet werden können, zeigen aber einen interessanten Weg auf, der hoffentlich dann irgendwann in verbesserten Behandlungsmethoden mündet.

Die sogenannte „Tooth Fairy Study“ (Zahnfee-Studie) wird aktuell in den USA stark beworben. In der von Dr. Larry Reiter betreuten Studie sollen Eltern betroffener Kinder, welche noch im Alter des Zahnverlustes der Milchzähne sind, diese mit einem entsprechenden, zur Verfügung gestellten „Kit“ an eben diesen per Post verschicken. Hintergrund ist, dass es möglich ist, Kopien von Nervenzellen aus den Zellen tief im inneren unserer Zähne zu erzeugen. Das Verhalten und die Entwicklung von Nervenzellen betroffener WAGR Patienten kann so viel besser untersucht werden, um zu verstehen, wie die Gehirnfunktionen bei Betroffenen arbeiten und man ggf. Ansatzpunkte zum Eingriff findet.

Ein Mitarbeiter an der NIH-Studie, Dr. Kevin Francis, arbeitet aktuell an der Stammzellenerforschung im Feld des WAGR Syndroms. Diese „Master-Zellen“ unseres Körpers können, einfach gesprochen, nahezu jeden anderen Zelltyp annehmen (Hautzellen, Nervenzellen usw.). Ziel ist es vor allem, mit den aus Blutzellen in einem komplizierten Verfahren hergestellten Stammzellen Medikamententest auf Zellebene zu machen. Diese Tests sind einfacher, billiger und weniger zeitintensiv als übliche Tests mit Labortieren. Dr. Francis ist kurz davor, eine kleine Pilotstudie mit Zellen noch aus der NIH-Studie zu starten. Sollten die ersten Ergebnisse vielversprechend verlaufen, so soll schnellstmöglich eine größere Forschungsstudie daraus werden.

Abschließend wurde noch die aktuelle Arbeit von Dr. Daniel Green, einer „Legende“ in der Welt der Wilms-Tumor Forschung, vorgestellt. Er arbeitet zur Zeit an den Spätfolgen der Krebsbehandlung, welche erstaunliche Ähnlichkeit zu den Folgen bei der Behandlung des Wilms-Tumors bei betroffenen WAGR Syndrom Kindern zeigen. Dr. Green versucht nun, die Daten der WAGR Patienten in seine Krebsforschung mit einfließen zu lassen und damit auch einen Mehrwert für uns zu schaffen. Auch hier ist die Datengrundlage so extrem wichtig und erfolgt stets der Verweis auf das Patientenregister. Ebenfalls wurde noch das sogenannte „Eltern-Panel“ abgehalten, in dem Fragen über die tagtäglichen Anstrengungen der Betroffenen von und mit den Eltern besprochen wurden, die diesen Weg jeden Tag gehen. Diese Art einer Frage-Antwort-Runde kommt laut Organisatoren Jahr für Jahr immer sehr gut an.

Dies soll es zunächst mit einem kurzen, mittlerweile doch eher größer gewordenen Überblick über das Forschungsfeld „WAGR Syndrom“ gewesen sein. Sollten vertiefende Informationen benötigt werden, schreiben Sie uns gerne an. Entsprechende Informationen können dann zeitnah zur Verfügung gestellt werden oder werden durch unseren Austausch mit der IWSA weitergeleitet.

 

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