Vom 31.05.-2.06.2024 fand die 7. Europäische Aniridie Konferenz in Schweden statt. Betroffene, Spezialisten und Repräsentanten aus aller Welt waren extra angereist. Insgesamt waren es 176 Teilnehmer.

Unser Verein war vertreten durch Denice Toews und Corinna Patzak.

Robert Wünsche übernahm die gesamte Technik und zeichnete die Konferenz auf. Lieben Dank dafür Robert.

Am Freitagmorgen begann das ereignisreiche Wochenende mit einem Vorstandsmeeting der Aniridia Europe, an dem ich teilnahm. Hier wurden die letzten Details zum Ablauf besprochen. Um 13.00 Uhr wurde die Konferenz dann offiziell eröffnet.

Wir folgten den Diskussionen zum Thema Behandlungsmöglichkeiten, Forschung, Genetik sehr aufmerksam. Zusammenfassend möchten wir Euch darüber informieren, dass es sehr viele Studien zum Thema Genetik und Stammzellforschung gibt, die hoffen lassen. Nicht dass Aniridie zu heilen wäre, jedoch, dass man die Erkrankung sicher bald aufhalten könnte und die Erblindung somit vermieden werden könnte.

Ins Detail zu den einzelnen Studien werden wir hier nicht gehen, dafür ist der Umfang zu groß. Jedoch kann man die einzelnen Vorträge auf dem Youtube Kanal der Aniridia Europe bald einsehen. Alle Vorträge wurden aufgezeichnet.

Hier eine kleine Zusammenfassung mit dem Hinweis, dass es bei den Begleiterkrankungen immer ein kann, muss aber nicht ist. Es ist immer verschieden und manche haben gar keine Begleiterkrakungen:

Man ist sich noch nicht eindeutig sicher, ob man bei Pax6 von einem Syndrom oder einem Spektrum sprechen kann. Hier sind sich die Spezialisten noch nicht einig. Es gibt immer mehr Hinweise darauf gibt, dass es neben endokrinischen auch sehr gehäuft neurologische Begleiterkrankungen gibt. Das Gehirn muss bei Pax6 bedingter Aniridie viel mehr leisten als bei gesunden Menschen. Auch eine leichte Form von Diabetes wurde festgestellt. Es wird empfohlen, einmal im Jahr Blutwerte von der Bauchspeicheldrüse, Leber und Blutzuckerwerte zu überprüfen. Auch Zysten im Darm oder der oberen Atemwege „können“ auftreten.

Zum Thema Epilepsie liegen noch nicht genügend Studien vor, jedoch wurden 25 % von 196 getesteten Patienten damit in Zusammenhang gebracht. Ich habe Kontakt zu James Lauderdale aus Amerika vor Ort aufgenommen, um die in Deutschland aufgetretenen Fälle näher untersuchen zu können. Bitte kontaktieren Sie mich, um nähere Informationen darüber zu erhalten.

Peter Netland aus den USA warnte eindringlich vor frühzeitigen chirurgischen Eingriffen bei Glaukom. Man sollte eher auf Augentropfen zurückgreifen. Wenn Cosopt S nicht vertragen wird, könne man auf Timolol und Dorzolamid zurückgreifen.

Anhand eines Beispiels aus Polen, erklärte Dr. Bogumil Wowra, dass Eltern eine wichtige Rolle bei der Behandlung ihrer Kinder einnehmen müssen. Eltern entscheiden über das Augenlicht ihrer Kinder.

„Die Eltern einer jungen Patientin trafen eine sehr schwerwiegende Entscheidung, die ihrer Tochter das Augenlicht kostete. Entgegen der eindrücklichen Warnung ihres behandelnden Arztes nicht zu operieren, entschieden sie sich, zu einem anderen Arzt zu gehen, der versprach, dass man ohne Probleme operieren könne. Die Operation wurde durchgeführt und ging schief. Das Augenlicht ist nun nicht mehr zu retten. Nun sind sie wieder bei ihrem Arzt, der nun nichts mehr machen kann.“

Ein weiteres großes Problem bei Aniridie ist das extrem trockene Auge. Hier gilt es die Hornhaut zu schützen vor Blaulicht, Wind, Staub was bisher ja bekannt war. Außerdem die Befeuchtung der Augen auch wie bisher bereits bekannt. Was zusätzlich helfen kann ist sehr viel zu blinzeln und den Blick immer mal schweifen lassen, laut Tor Paaske Utheim.

Die Insulintropfen Agarnisen (antisense oligonucleotide preventing insulin receptor substrate) die einwachsende Blutgefäße im Auge verdrängen sollen, wurden vorgestellt. Sie befinden sich nun in der Forschungsstufe 3 und brauchen noch die Zulassung. Danach wird es Testreihen mit Probanden geben und wenn diese erfolgreich war, die Zulassung durch Krankenkassen eingeholt.

Stand jetzt ist man Dank der Forschung auf dem Weg die Erblindung in naher Zukunft aufhalten zu können. Zum Thema Stammzelltransplantation ist von den internationalen Spezialisten erklärt worden, dass momentan nach 2 bis 3 Jahren die implantierten Zellen wieder absterben, da sie sich nicht richtig einnisten können. Hier möchte ich jedoch hinzufügen, dass Prof. Viestenz Studien nicht mit eingeflossen sind, da er leider nicht teilnehmen konnte. Auf meine Anfrage bei ihm, teilte er mir nur mit, dass es immer unterschiedlich von Patient zu Patient ist und es viele interessante Aspekte gibt. Wir sind gespannt auf seine Publikationen.

Neben der wissenschaftlichen Konferenz, fand zum 1. Mal die European Leadership Academy statt, an der 11 jugendliche Teilnehmer aus verschiedenen Nationen teilnahmen.

Ein großartiges Projekt welches weiter fortgeführt wird. Die Jugendlichen sind inzwischen miteinander in einer Arbeitsgruppe auf Whatsapp verbunden. Es wurden Projekte besprochen, die den Jugendlichen wichtig sind. Sie haben Arbeitsgruppen gebildet und ihr Projekt dann selbst vorgestellt. Sie erhielten ein Kommunikations Coaching, um selbstbewusster aufzutreten und ihr Selbstwertgefühl zu steigern. 3 paralympische Sportler mit Aniridie, gaben einen beeindruckenden Einblick über ihre Leidenschaft zum Sport und wie dieser ihr Leben positiv veränderte.

Am Sonntagmittag hielt der Vorstand der Aniridia Europe und die ANA ( Aniridia North America) ein gemeinsames Meeting ab. Hier wurde über den kommenden Aniridia Day gesprochen, der in diesem Jahr das Thema haben wird: Zusammen schaffen wir es. Es war meine Idee und ich erstellte dazu ein Poster, welches von beiden Seiten großen Zuspruch erhielt. Diese Message dahinter geht uns alle an. Mehr dazu am 21.6.24

Als große Ehre habe ich es empfunden, dass mich die ANA im nächsten Jahr zu ihrer Konferenz nach Atlanta (Georgia) eingeladen hat, um einen Vortrag zu halten wie unser Verein arbeitet und aufgebaut ist.

Die schwedische Aniridie Vereinigung hat eine wirklich hoch professionelle Konferenz ausgerichtet, die in naher Zukunft wohl nicht mehr zu toppen ist. Ein Höhepunkt war am Freitagabend das Galadinner in der City Hall in Stockholm, welches in vollem Umfang von der Stadt Stockholm ausgerichtet und bezahlt wurde. Wir fühlten uns wie Könige und Königinnen im blauen Festsaal, der für Besucher sonst nie zugänglich ist. Wir möchten nicht wissen, was die Stadt dafür bezahlt hat.

Am Sonntag ging es dann zum Abschluss auf eine Bootstour mit allen Ärzten, Forschern und Mitgliedern der Aniridia Europe. Im gemütlichen Flair mit wunderbarem Essen und Live Musik, bot sich die Gelegenheit miteinander ins Gespräch zu kommen.

Somit sprach ich die Kölner Arbeitsgruppe des Restore Vision Projects (bei dem auch Prof. Coursiefen mitwirkt) an, und nach wenigen Minuten wurde aus dem Sie ein Du.

Sie erfuhren unsere Geschichte von der Gründung des Vereins bis heute. Sie waren alle sehr beeindruckt von unserer Arbeit, dem Willen und der gesamten Aniridia Community. Wir bleiben in Kontakt. Die Kölner Arbeitsgruppe steht mit ihrer Genforschung noch ganz am Anfang. Um sie zu unterstützen, gab ich ihnen Kontakte weiter, mit denen Sie in Zukunft zusammenarbeiten können.

Die nächste europäische Aniridie Konferenz wird in 2 Jahren in Bulgarien stattfinden.

Eure Denice und Eure Corinna.

Abteilung für Ophthalmologie Abteilung für Biomedizinische und Klinische Wissenschaften, BKV

Die Konferenz begann mit unserem Hauptredner Tor Paaske Utheim, der über die Krankheit des trockenen Auges sprach: Mythen und Fakten. Die Botschaft, die wir mitnehmen können, ist, wie wichtig es ist, den Teufelskreis der Krankheit des trockenen Auges zu durchbrechen, je früher, desto besser, und nicht zu vergessen, dass die Krankheit des trockenen Auges eine Entzündungskrankheit ist. Das sollten wir nicht vergessen, denn wir wissen, dass die trockene n Augen bei Aniridie sehr häufig auftreten. Wir wissen auch, dass bei Aniridie eine Funktionsstörung der Meibomschen Drüsen vorliegt. (Maibom-Drüsen sind Talgdrüsen am Rand der Augenlieder, die eine ölige Flüssigkeit, die Lipidschicht des Tränenkanals bildet) Selbst, wenn die Tränenproduktion normal ist, funktionieren die Meibomschen Drüsen nicht. Wir wissen auch, dass PAX6 die Entwicklung der Tränendrüsen beeinträchtigt und der gesamte Tränenfilm und seine Zusammensetzung bei Aniridie beeinträchtigt sind. Der Tränenfilm ist so wichtig für die Aufrechterhaltung der Gesundheit der Augenoberfläche.

Wir gehen nun vom Hauptredner zur Sitzung über Glaukom über. Hier war Peter Netland so freundlich, uns seine Erkenntnisse mitzuteilen. Die Botschaft ist, dass Glaukom Drainage-Implantate bei Aniridie weit verbreitet sind und gut funktionieren, sie sind ein gutes Mittel zur Senkung des Augeninnendrucks. Aber es handelt sich um einen chirurgischen Eingriff, und alle chirurgischen Eingriffe sind invasiv und mit Risiken verbunden. Dies muss sowohl von den Patienten als auch von den Ärzten bedacht werden. Es gibt jedoch einige sehr interessante neue Technologien, wie z. B. minimal invasive Glaukom-Operationen, die in den Vereinigten Staaten immer häufiger durchgeführt werden. Sie kommen jetzt auch nach Europa und sind wirklich sehr vielversprechende Operationen für die künftige Kontrolle des Glaukoms. Wir hoffen, dass diese Art von Chirurgie, wie das Xen-Stent-Implantat, speziell auf die Aniridie übertragen werden kann, da dies eine sehr schnelle Operation sein kann, die den Abfluss wirklich verbessern kann und weniger Nebenwirkungen hat als die traditionelle Glaukomchirurgie. Wir hoffen, dass in den kommenden Jahren mehr klinische Beweise in diesem Bereich gesammelt werden können. Anschließend hatten wir eine sehr wichtige Sitzung über neue Forschungsbereiche bei Aniridie, die sich mit den Auswirkungen außerhalb des Auges befassen. Wenn es um die Lebensqualität bei Aniridie geht, gibt es mehrere Möglichkeiten, Informationen zu sammeln. Wir haben neue Fragebögen entwickelt, aber auch die Bedeutung von Geschichten, Interviews und narrativer Medizin für die Dokumentation der Lebenserfahrung von Patienten und Familien mit Aniridie ist sehr wichtig. Wir haben hier auf der Konferenz gesehen, dass die Erfahrungen der Patienten und ihrer Angehörigen berücksichtigt werden müssen, wenn wir über die Behandlung nachdenken. Wenn wir darüber nachdenken, wie wir die Lebensqualität von Patienten mit Aniridie verbessern können, und ich denke, wir beginnen, dies mehr zu erkennen. Diese Art von Studien und Ergebnismessungen sind sehr wichtig, und wir erkennen dies jetzt auch auf der Forschungsseite an. Ein Teil des Zwecks dieser Konferenz besteht darin, die Botschaft über die Lebensqualität und die Lebenserfahrungen von Menschen mit Aniridie an die Ärzteschaft weiterzugeben. Diese ganze Diskussion war sehr interessant.

James Lauderdale stellte einige sehr wichtige Forschungsergebnisse über Aniridie und ihre Auswirkungen auf das Gehirn vor. Die Botschaft war, dass es dokumentierte Auswirkungen der Aniridie im Gehirn gibt, und zwar in verschiedenen Teilen des Gehirns, die sich auf verschiedene Systeme auswirken und zu einem großen Teil die Symptome erklären können, von denen wir wissen, dass sie bei Menschen mit Aniridie auftreten. Dazu gehören der Geruchssinn, der Geschmackssinn, das Gehör, die auditive Verarbeitung sowie die Zirbeldrüse mit der Produktion von Melatonin, Schlafstörungen und Essstörungen, die vielen von Ihnen sehr vertraut sind, und auch die neurologischen und endokrinologischen Auswirkungen. All dies lässt sich auf PAX6 und seine Schlüsselrolle in verschiedenen Systemen und im Gehirn während der Entwicklung zurückführen. Dazu gehört auch die Bauchspeicheldrüse. Wir haben auch von dem Risiko für die Entwicklung von Diabetes gehört, dass durch die gestörte Glukose- und Insulinregulation im Körper bei Aniridie entsteht. Dies ist auch ein sehr wichtiger Aspekt der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei kongenitaler Aniridie. Als nächstes hatten wir eine Sitzung über künstliche Iris, Katarakt und das hintere Segment.

Vito Romano fasste den Stand unseres Wissens in einer systematischen Übersicht über die Implantation einer künstlichen Iris mit den uns heute zur Verfügung stehenden Geräten zusammen. Die künstliche Iris wird in fast 100 % der Fälle gleichzeitig mit der Kataraktoperation implantiert. Das ist gut, um die Zahl der Operationen zu minimieren. Aus der gesamten uns vorliegenden Literatur geht jedoch hervor, dass die künstliche Iris ein erhebliches Risiko für die Verschlimmerung eines bereits bestehenden Glaukoms in diesen Augen sowie für die Entstehung eines neuen Glaukoms bei Patienten birgt, die ursprünglich noch kein Glaukom hatten. Dies sind wichtige Überlegungen. Selbst wenn die Literatur zeigt, dass sich die Sehschärfe durch die Operation verbessert, ist es unmöglich zu unterscheiden, ob diese Verbesserung der Sehschärfe auf die Kataraktoperation oder auf die künstliche Iris zurückzuführen ist. Der größte Teil der Sehverbesserung ist wahrscheinlich auf die Kataraktoperation zurückzuführen. Es ist nicht klar, ob eine künstliche Iris wirklich einen Nutzen für das Sehvermögen hat. Wir haben auf der Konferenz auch von dem kleinen belgischen Unternehmen Azalea Vision gehört, dass die intelligente sklerale Kontaktlinse, die sie entwickeln, und der Pinhole-Effekt der Iris in dieser Linse bei der Sehkraft und der Photophobie helfen können.

Es folgte ein Vortrag von Dominique Bremond-Gignac über Anomalien des hinteren Segments bei PAX6-bedingter kongenitaler Aniridie. Einer der Hauptpunkte war die Foveahypoplasie, die eingestuft werden kann, und wie dies mit der Darstellung der Iris Hypoplasie zusammenhängt, die nicht immer leicht zu erkennen ist. Eines der angeführten Beispiele war, dass ein Patient mit Aniridie eine fast vollständige Iris, aber eine vollständige Foveahypoplasie haben kann.

Wenn man die Fovea schon im Kindesalter oder sogar bei Säuglingen untersuchen kann, kann dies wichtige Informationen über das Potenzial für eine visuelle Rehabilitation liefern. Denn selbst wenn der Rest des Auges klar ist, wird das Sehvermögen durch die Foveahypoplasie und die Hypoplasie des Sehnervs eingeschränkt sein.

Als nächstes fand eine Sitzung über Keratopathie und Aniridie statt. Es wurden einige sehr wichtige Fälle über die Keratopathie sowie Ergebnisse von Registerstudien in Schweden und im Vereinigten Königreich vorgestellt. Es wurden Fälle vorgestellt, in denen Aniridie-Patienten eine Hornhauttransplantation erhalten haben. Die Kernaussage war, dass wir keine guten Ergebnisse bei der Hornhauttransplantation sehen. Die Hornhauttransplantation scheitert bei Aniridie aus vielen Gründen, unter anderem weil es sich um ein fremdes Gewebe handelt, das in das Auge eingesetzt wird. Das Auge ist durch das Immunsystem belastet, und die Augen von Menschen mit Aniridie sind bereits immungeschwächt. Das macht die Transplantation zu einem Hochrisikoverfahren, was bedeutet, dass die Erfolgschancen bereits recht gering sind. Wir haben auch darüber diskutiert, wie man Erfolg definiert. Ein medizinischer Erfolg bei der Operation ist nicht gleichbedeutend mit einem erfolgreichen Ergebnis für den Patienten. Was wir bei den Transplantationen sehen, ist, dass die Hornhaut nach dem Eingriff vorübergehend klarer wird, so dass sich die Sehkraft leicht verbessern kann, aber das ist zeitlich begrenzt, und schließlich kommt die Keratopathie zurück. Die Sehkraft eines Patienten kann sich ein b is zwei Jahre lang verbessern, in seltenen Fällen sogar bis zu drei Jahren. Aber die Keratopathie kehrt wieder zurück, und nicht nur das: Nach dem Eingriff müssen die Patienten immunsupprimiert werden, und zwar durch systemische und lokale Immunsuppression am Auge – das kann für die Patienten eine ziemliche Belastung sein. Das bedeutet, dass sowohl die Patienten als auch die Familien und natürlich die Ärzte eine ernsthafte Diskussion darüber führen und die damit verbundenen Risiken gegen den möglichen Nutzen abwägen müssen. Wir haben einige Informationen über Stammzellentransplantation und Hornhauttransplantation zusammen gesehen, die bei Augen funktionieren können, die keine Aniridie -Augen sind. Aber bei einem aniridischen Auge ist das Risiko eines Transpla ntatversagens wesentlich höher. Dies muss also bedacht werden. Nur weil eine Stammzellentherapie verfügbar ist, bedeutet das nicht unbedingt, dass sie eine gute Option für Aniridie ist, auch wenn wir uns Hoffnungen auf Stammzellentherapien in der Zukunft machen. Dies führt uns zu unserer Sitzung über Stammzellen bei Aniridie. Es wurden verschiedene Erkenntnisse gewonnen, die auf der Analyse von Patientenmaterial beruhen – Gewebe von Patienten, die sich einem chirurgischen Eingriff unterzogen haben, aber auch Zellen, die aus Material stammen, das von Patienten mit Aniridie gespendet wurde – und auf der Programmierung dieser Zellen zu Stammzellen und den Erkenntnissen, die wir daraus ziehen können. Wir können uns vorstellen, dass dies ein möglicher Weg zu einer künftigen Behandlung sein könnte. Aber so weit sind wir noch nicht. Es wird noch Jahre dauern, bis wir sehen, dass einige dieser neuen Stammzelltechnologien bei Aniridie am Auge angewendet werden können. Aber wir lernen schon jetzt eine Menge aus dieser Forschung, und das kann in Zukunft für die Aniridie von großem Nutzen sein.

Eine der Botschaften ist, dass noch nicht alles verloren ist, dass es Beweise dafür gibt, dass es in den Hornhäuten und im Limbus von Augen mit Aniridie noch Stammzellen gibt. Wir müssen nur versuchen herauszufinden, wie wir diese aktivieren können. Was genau ist schief gelaufen? Sie funktionieren nicht so, wie sie sollten. Es ist ein Zeichen der Hoffnung, dass wir zumindest diese Hinweise auf Stammzellen sehen, die bei Aniridie noch vorhanden sind. Die Forscher müssen versuchen, herauszufinden, was die Mechanismen sind, was passiert, und wie wir versuchen können, diese Stammzellen dazu zu bringen, das zu tun, was sie tun sollen, damit wir verhindern, dass die Gefäße in das Auge hineinwachsen. Die Gefäße in der Hornhaut, die die Sehkraft so stark beeinträchtigen. Auf diesem Gebiet wird viel geforscht, es gibt also Grund zur Hoffnung.

Anschließend fand eine Sitzung zum Thema Genetik und Aniridie statt, die von Maria Moosajee und Sophie Valleix gehalten wurde. Eine der Botschaften, die wir mit nach Hause nehmen konnten, war, dass es sehr wichtig ist, bei Aniridie eine genetische Analyse durchzuführen, auch wenn diese nicht überall und in jedem Land verfügbar ist. Dort, wo es möglich ist, wird jedoch dringend empfohlen, einen genetischen Bericht anfertigen zu lassen, denn dieser kann uns schon heute Aufschluss darüber geben, welche Auswirkungen die Aniridie auf das Auge haben wird. Wie sieht die Prognose aus? Wird ein Kind vielleicht systemische Auswirkungen haben oder nicht? Auch im Rahmen der genetischen Beratung kann es hilfreich sein, zu wissen, welches Gen und welche Mutation tatsächlich betroffen ist. Das ist auch für die Zukunft wichtig, denn je mehr wir über die Genetik erfahren, desto wichtiger wird es, dass die Genetik des Patienten wirklich gut dokumentiert ist. Da die Krankheit so vielfältig ist, müssen wir in der Medizin und in der Forschung, wenn wir über Aniridie sprechen, damit beginnen, die Genetik als Leitfaden zu verwenden, um zu beschreiben, was ein Patient tatsächlich hat. Dabei geht es nicht nur um die Art der Mutation, sondern auch um die Art des Phänotyps. Wir sollten nicht unterschätzen, welche Auswirkungen die Benennung einer Krankheit hat und wie sehr sie die medizinische Versorgung und die Forschung voranbringen kann. Man darf auch nicht vergessen, dass wir die Diskussionen mit vielen der Forscher hier auf der Konferenz fortsetzen werden, um einen Konsens darüber zu finden, wie wir dieses PAX-6-Aniridie-Syndrom/Spektrum benennen können. Das wird auch nach dieser Konferenz fortgesetzt, und das ist ein gutes Ergebnis dieser Konferenz, dass wir versuchen, einen Konsens über die Benennung der Krankheit und ihrer Varianten zu erzielen.

Anschließend hatten wir eine Sitzung über die Behandlung der Aniridie, insbesondere bei Kindern. Wir hörten von Fabian Fries und Nora Szentmary vom Schwiete -Zentrum für Aniridie in Homberg, wo viele Patienten mit Aniridie in Deutschland behandelt werden. Von den Hunderten von Patienten, die dort behandelt werden, erfuhren wir, was die Daten über das Fortschreiten der Krankheit aussagen und wie diese behandelt wird. Dominique Bremond-Gignac stellte dann in der Sitzung die Leitlinien für Aniridie vor. Die Leitlinien sind so wichtig für viele verschiedene Gruppen, für die Patienten und für die Ärzte. Es gibt zwar Leitlinien in verschiedenen Ländern, aber keine gesamteuropäische Leitlinie. Das wird sehr bald geschehen, und die europäischen Leitlinien können an v iele verschiedene Gruppen und Länder weitergegeben werden und als Ressource dienen. Das wird der Aniridieversorgung wirklich helfen und auch für die Patienten eine Ressource sein.

Daran arbeiten viele der hier Anwesenden, und Dominique steht an der Spitze dieser Bemühungen, die sich auf die französischen Aniridie-Leitlinien und die Arbeitsgruppe der COST-Aktion stützen.

Heute Morgen hatten wir eine Sitzung über Gentherapieansätze, einschließlich eines Vortrags von Elisabeth Simpson, die uns neue Mausmodelle für Aniridie vorstellte und uns zeigte, wie wichtig diese sind und wie wichtig es ist, dass sie das nachahmen, was bei Patienten mit Aniridie wirklich passiert. Und wir kommen einem exzellenten Modell der menschlichen Krankheit immer näher. Das ist wirklich vielversprechend, denn je besser das Modell für die menschliche Krankheit ist, desto mehr Dinge können wir testen, und desto mehr Relevanz wird es haben, wenn wir neue Therapien entwickeln und versuchen, sie in erste klinische Studien zu bringen.

Ich denke, wir sind bereits an einem Punkt angelangt, an dem wir über sehr gute Modelle verfügen, die wir jetzt einsetzen. Heute Morgen haben Sie zwei Vorträge gehört, in denen es um die Charakterisierung dieser Mausmodelle für Aniridie ging und darum, wie nah sie an dem sind, was wir bei Patienten sehen. Das ist sehr vielversprechend.

Dann haben wir etwas über die technologische Entwicklung gehört. Andrew Hopkinson sprach mit uns über das Omnigen-Produkt, die Amnionmembran. Wir hoffen, dass das Produkt dieses heilende Gewebe für mehr Menschen und für mehr Indikationen verfügbar macht, als dies bisher der Fall war. Andrew hat einige gute Ergebnisse mit Patienten mit Aniridie gezeigt, die diese Amnionmembran erhalten haben, und dass sie die Heilung bei den Patienten wirklich gefördert hat. Das ist wirklich etwas, auf das wir in Zukunft aufbauen wollen, weil es den Zugang und die Verfügbarkeit dieser Behandlungsoption für Aniridie verbessern würde. Anschließend sprach Andres Vasques Quintero über die dynamische Kontaktlinse mit integrierter individueller Blende. Das ist sehr vielversprechend, aber es wird wohl noch drei bis fünf Jahre dauern, bis ein Produkt auf den Markt kommt. Aber das Unternehmen spricht bereits mit Gruppen, die an Aniridie leiden, um das Gerät speziell für Aniridie zu entwickeln. Er hat gezeigt, dass allein die Kontrolle der Iris und des Durchmessers zur Regulierung der Lichtmenge im Auge das Sehvermögen verbessern kann. Dabei ist zu bedenken, dass wir eine Fovea-Hypoplasie haben. Aber ich denke, wenn wir nur eine leichte Verbesserung des Sehvermögens erreichen können, könnte das für die Patienten auch funktionell einen großen Unterschied bedeuten. Die Tatsache, dass dieses Gerät keine zentrale Pupille haben muss, sondern an die jeweilige Person und sogar an die Krümmung der jeweiligen Hornhaut angepasst werden kann, macht es zu einer maßgeschneiderten Lösung für jeden einzelnen Patienten.

Schließlich hatten wir eine gute Podiumsdiskussion über die Überführung von Therapien aus Tiermodellen in die Klinik. Wir stellen fest, dass es vielleicht drei bis fünf Jahre dauern wird, wenn es sich um ein Medikament handelt, das wir wiederverwenden, ode r um ein bereits zugelassenes Medikament, aber vielleicht fast zehn Jahre oder mehr, wenn es sich um eine neue Therapie handelt, ein neues Medikament oder eine neue Stammzelltherapie zum Beispiel. Aber es ist wichtig, alle diese Forschungslinien im Hinblick auf die Zukunft am Laufen zu halten. Wir wissen nie, was passieren wird und welche Therapien den Patienten in Zukunft am meisten helfen werden.

Übersetzung: Denice Toews