Was ist Aniridie?
Aniridie (griechisch: ohne [an-] Iris [-iridia]) ist ein seltener Gendefekt, der primär das Auge betrifft, aber auch abhängig vom Typ und der Ausprägung des Gendefekts weitere Einflüsse auf die Entwicklung und Gesundheit nehmen kann. Aniridie wird in den meisten Fällen durch eine Mutation des PAX6 Gens hervorgerufen und tritt bei 2/3 der Betroffenen familiär auf.
Neben dem Fehlen von Iris-Gewebe (Iris Hypoplasie) zeigt sich Aniridie auch durch Veränderungen in anderen Augenabschnitten: den Augenlinsen, dem Sehnerv und der Netzhaut.
Das Zentrum der Netzhaut, die den detaillierten Blick (Fovea) ermöglicht, und der Sehnerv sind meist nicht voll entwickelt (Hypoplasie/Dysplasie). Dies verursacht ein angeborenes Defizit bei der Entwicklung des normalen Sehens und später der feinen Sehgenauigkeit.
Deshalb haben die meisten Menschen mit Aniridie eine angeborene Sehminderung mit dem typischen Zeichen des Nystagmus (Augenzittern).
Im Laufe des Lebens können die Aniridie-Augen Komplikationen entwickeln. Die häufigste ist die Trübung der Linse (grauer Star), ein Anstieg des Augeninnendrucks mit gleichzeitiger Beschädigung des Sehnervs (grüner Star) und die Trübung der Augenhornhaut. Dies kann zu einer weiteren Verschlechterung des Sehvermögens führen.
Weiterhin können in seltenen Fällen Diabetes, geistige sowie körperlichen Entwicklungsproblemen auftreten, auch Nierenprobleme sind möglich wie Zystenbildung oder Nierenfunktionsstörungen.
Aniridiepatienten können andere sensorische Defizite entwickeln, zum Beispiel ein reduzierter Geruchssinn und Hörstörungen.
Genetik
Aniridie ist angeboren und wird durch eine Fehlfunktion des Pax6 Genes auf dem 11. Chromosom verursacht. Diese bewirkt, dass die Entwicklung des Auges zu früh beendet wird.
Die Erkrankung ist meist als autosomal dominantes Merkmal erblich bedingt. In einem von 3 Fällen kann es aber auch eine „de novo“ Mutation sein. Diese Mutation kommt bei einem Kind vor, dessen Eltern nicht von der Erkrankung betroffen sind (sporadische Aniridie).
Das Aniridie Risiko beträgt 1 zu 80.000 und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Mutationen des Pax 6 Genes sind die Ursache für die autosomal dominante Form der Aniridie. Das Pax 6 Gen selbst ist vor allem ein Entwicklungs-Gen, das in der embryonalen Entwicklung im gesamten Auge eine Rolle spielt. Daraus erklärt sich, dass bei der typischen Aniridie nicht nur ein Fehlen der Iris zu beobachten ist, sondern auch Linsentrübungen, typischerweise vordere und hintere Poltrübungen, vorliegen. Das Pax 6 Gen spielt auch bei der Hornhaut eine Rolle, deshalb kommt es bei manchen Betroffenen im Laufe des Lebens zu Hornhauttrübungen. Bei manchen sind diese von Geburt an zu beobachten. Daher ist hier höchste Vorsicht mit Kontaktlinsen geboten.
Aufgrund der Ausprägung des Genes im gesamten Augenbereich liegt bei vielen Betroffenen eine Unterentwicklung des Sehnervs und der Netzhaut im Bereich der Makula vor. Diese beiden Veränderungen sind der Hauptgrund für das schlechte Sehvermögen. Betroffene mit solchen Veränderungen haben auch oft einen Nystagmus und dann auch nur ein Sehvermögen bis 10 %.
Viele Mütter fragen sich, ob sie etwas in der Schwangerschaft falsch gemacht haben. Dies ist eindeutig zu verneinen. Es gibt keinerlei Einflüsse, die in der Schwangerschaft diese Fehlbildung verursachen können. Aniridie ist eine genetisch bedingte Fehlbildung und wird schon im Moment der Zeugung festgelegt.
Begleiterscheinungen
Menschen mit Aniridie können weitere Fehlfunktionen haben. Die meisten erleiden eine oder mehrere der im Folgenden aufgeführten Begleiterscheinungen, einige entwickeln aber auch überhaupt keine.
Mögliche Begleiterscheinungen sind:
Photophobie: Licht- und Blendempfindlichkeit, die das Sehen erschweren können. Sie kann Unwohlsein, Schmerzen im Auge und Kopfschmerzen verursachen.
Nystagmus: ständige, unwillkürliche Bewegungen des Auges
Glaukom: erhöhter Augeninnendruck, der zu dauerhafter Schädigung des Sehnervs führen kann
Grauer Star: Trübung der Linse
Keratitis (Hornhautentzündung): Eine Vielzahl von Symptomen, die die Hornhaut betreffen, die aufgrund eines Mangels an limbalen Stammzellen ohne ärztliche Hilfe nicht abheilen kann
Kopffehlhaltung: entsteht durch „schlechtes Sehen“
Was kann man tun?
Erhalten sollte jeder Betroffene mit Aniridie mindestens:
eine genetische Untersuchung, bei der festgestellt wird, ob die Aniridie für sich oder als Teil des WAGR Syndroms oder weiteren Syndromen besteht und die Mutation bei PAX6 ermittelt werden kann.
regelmäßige augenmedizinische Untersuchungen, deren Häufigkeit sich nach dem Zustand der Augen richten sollte
regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Nieren (wenigstens bei Kindern), um eine frühzeitige Entdeckung eines Wilms Tumors sicherzustellen
besonders in den ersten Lebensjahren sollte dies von Therapeuten begleitet werden, die sich auf sehbehinderte Kinder spezialisiert haben, um die bestmögliche Entwicklung des Sehvermögens zu unterstützen und Probleme, die mit Fehlsichtigkeit einhergehen können und andere Gebiete der Entwicklung betreffen (Bewegung, Sprache, Lernverhalten…) zu vermeiden.
Leben mit Aniridie
Der Alltag mit Aniridie bedarf der ständigen Anpassung an die Umgebung.Einige der Herausforderungen sind Menschen mit Sehbehinderungen vertraut: lernen, arbeiten, der Gebrauch von Sehhilfen, Fortbewegung, Reisen und Sport. Selbst die gewöhnlichsten Unternehmungen können für ein sehbehindertes Kind oder einen Erwachsenen beträchtlich erschwert sein in einer Welt, in der Wissen und Informationen überwiegend mit visuellen Mitteln verbreitet werden. Andere Probleme sind jedoch spezifisch für Aniridie, z.B. Nystagmus erschwert die Möglichkeit Augenkontakt zu halten. Dies kann dazu führen, dass Personen mit Aniridie für unaufmerksam oder desinteressiert gehalten werden, insbesondere Lehrer nehmen ihre Schulkinder mit Aniridie so wahr. Leider führt das zu einer falschen Einschätzung der Aufmerksamkeit des Kindes durch die Lehrenden.
Menschen mit Aniridie finden es für gewöhnlich schwierig, sich an schnell wechselnde Lichtverhältnisse anzupassen. Sie können sehr sensibel auf grelles Licht und Reflektionen auf Fenstern, Spiegeln und nassen, metallischen oder weißen Oberflächen reagieren und müssen oft ihr Arbeits-, Schul- oder häusliches Umfeld entsprechend anpassen. Blendung, die aus Reflektionen resultiert, kann das Vermögen, Details zu erkennen, vermindern oder Seh-Unwohlsein, trockenen Schnupfen und Kopfschmerzen verursachen. Ortsveränderungen von drinnen nach draußen, das Ein- und Ausschalten von Lampen, Fortbewegung an nebligen oder wolkigen Tagen und das grelle Licht von Autoscheinwerfern verursachen schmerzhafte Blendempfindungen, die das Sehvermögen kurzzeitig reduzieren und zu Bewegungsunsicherheiten führen können.
Ganz wichtig
Bitte behandeln Sie Ihr Kind so normal wie möglich.
Unsere Kinder sind nicht krank und nicht behindert! Sie sind ganz starke Persönlichkeiten, die durch ihr Handicap sicher mehr im Leben leisten müssen, aber dennoch ein Recht auf eine uneingeschränkte soziale Integration haben. Das heißt: normaler Kindergarten und eine normale Schullaufbahn die durchaus mit Hilfe von Lesegeräten möglich ist.
Viele unserer Kinder absolvieren ihr Abitur auf einem Regelgymnasium.
Telefon
09571 / 97 38 575
Handy
01522 / 95 25 350
info@aniridie-wagr.de
Adresse
Georg-Friedrich-Händel-Str. 7
96247 Michelau