Originalbericht von der Aniridia Europe Webseite:
https://www.aniridia.eu/2021/02/27/report-on-the-webinar-news-from-the-frontier-27th-february-2021/
Anlässlich der Rare Disease Week 2021 organisierte Aniridia Europe das Webinar „News from the frontier / Neuigkeiten von der Front“ über die Aniridia-Net COST Action und die neuesten Nachrichten zur Aniridie-Behandlung und -Forschung.
Das Webinar begann mit einer Begrüßungsrede von Ivana Kildsgaard, Vorsitzende der schwedischen Aniridia Association und Vorstandsmitglied von Aniridia Europe.
Ivana erinnerte die Zuschauer daran, dass das Hauptziel von Aniridia Europe darin besteht, das Bewusstsein für Aniridie zu schärfen, die neuesten Erkenntnisse und Entwicklungen zu verbreiten, Wissenschaftler und die medizinische Gemeinschaft einzubinden und Fachleute dazu zu bringen, gemeinsam an der Verbesserung der Lebensqualität von Aniridie-Patienten zu arbeiten.
Als Teil des Webinars sahen die Teilnehmer ein kurzes Video über Aniridie, das im Rahmen des COST Aniridia-Net-Projekts entwickelt wurde.
Anschließend gab es eine Diskussion mit Prof. Neil Lagali von der Universität Linköping, Schweden, dessen Hauptaugenmerk auf der Hornhautforschung liegt, und Prof. Dr. Claus Cursiefen von der Universität Köln, Deutschland, einem Hornhautspezialisten und Ophthalmologen.
Prof. Neil Lagali teilte uns mit, dass es am Anfang nur 60 Teilnehmer an dieser Aktion gab; jetzt sind über 200 Mitglieder und 30 Länder vertreten. Aniridia-Net ist derzeit das weltweit größte Projekt, das sich mit Aniridie beschäftigt.
Aniridia-Net konzentriert sich darauf, eine kritische Masse von Forschern, Ärzten, Patientenorganisationen und anderen interessierten Parteien zusammenzubringen, um daran zu arbeiten, das Leben derjenigen zu verbessern, die mit Aniridie leben.
Prof. Dr. Claus Cursiefen fügte hinzu, dass die COST-Aktion wahrscheinlich das am längsten laufende Förderinstrument in der Europäischen Union ist.
Einer der wichtigsten Vorteile der Aktion ist, dass sie eine offene Form der Zusammenarbeit ist. Sie hilft dabei, die nächste Generation von Ärzten und Forschern auszubilden und neue Ideen und Projekte zu entwickeln, aber es werden zusätzliche Mittel benötigt, um dies zu ermöglichen.
Es ist ein großartiges Werkzeug, aber es hat auch seine Herausforderungen: „Es ist wie ein Saatboden, auf dem andere Dinge wachsen können. In der Zukunft“, so Prof. Dr. Claus Cursiefen.
In der Aktion gibt es mehrere Arbeitsgruppen.
Eine davon beschäftigt sich mit Best Practices bei der Behandlung von Keratopathien. Es ist schwierig, Best Practices für seltene Krankheiten wie die Aniridie zu definieren, da es nur wenige veröffentlichte Erkenntnisse gibt. Aber Prof. Dr. Claus Cursiefen bestätigt, dass die Arbeit voranschreitet.
Im Moment ist die Kernaussage zur Hornhauttransplantation, dass sie nur als letzte Option durchgeführt werden sollte.
Eine weitere Arbeitsgruppe des Aniridie-Netzes beschäftigt sich mit der Entwicklung eines klinischen Konsenses zu Empfehlungen für Aniridie-Untersuchungs- und Behandlungsmethoden. Diese Arbeit wird von Prof. Dominique Bremond-Gignac, Frankreich, geleitet und beschäftigt eine große Gruppe von Spezialisten, Fachleuten und sogar Vertretern von Aniridia Europe.
Eine weitere Gruppe des Aniridia-Net arbeitet an regenerativen Methoden.
Limbale Stammzellentransplantationen sind ein wichtiges Instrument, haben aber bei Aniridie oft ein schlechtes Ergebnis. Es gibt eine vielversprechende klinische Studie in Deutschland, bei der eine bestimmte Form von Stammzellen transplantiert wird.
Außerdem bewirbt sich die COST-Aktion mit Hilfe von Aniridia Europe derzeit für eine klinische Studie, die darauf abzielt, Behandlungen zu entwickeln, die das Gefäßwachstum stoppen. Diese Studie ist ein perfektes Beispiel dafür, wie wichtig die Interaktion zwischen Patientenorganisationen und Forschern ist.
Es wird ein neues Keratopathie-Grading-System entwickelt. Dieses Klassifizierungssystem wird den Ärzten helfen, das Stadium der Keratopathie eines Patienten zu beurteilen und zu entscheiden, welche Behandlung für ihn am besten geeignet ist. Studien zum Genotyp und Phänotyp sind für die Erstellung dieses Klassifizierungssystems unerlässlich. Es ist noch ein langer Weg zu gehen, aber die Forschung ist vielversprechend.
Am Ende des Webinars beantworteten die Professoren einige Fragen.
Die Teilnehmer fragten Prof. Dr. Claus Cursiefen, wie man das Fortschreiten der Keratopathie verhindern kann und wie man die Augenoberfläche pflegt. Er empfahl die Verwendung von gleitfähigen Augentropfen ohne Konservierungsstoffe und die Kombination von gleitfähigen Tropfen, die verschiedene Tränenfilmschichten, zum Beispiel eine Wasserschicht (Hyaluronsäure) und eine Lipidschicht, setzen. Für den Abend empfahl Prof. Dr. Cursiefen die Verwendung einer Salbe, um die Augen über Nacht geschmiert zu halten.
Langfristig ist es sinnvoll, darüber nachzudenken, wie man entzündliche Veränderungen reduzieren kann. Zusammengefasst gibt es drei Ansätze: Unterstützung der Tränenfilmstabilität, Entzündungstherapie und Ansätze zur Stärkung der Hornhautnerven.
Kontaktlinsen können bei Bedarf kurzfristig zur Beruhigung beitragen, langfristig würde Prof. Dr. Claus Cursiefen ihren Einsatz aber nicht empfehlen.
Es gab auch eine Diskussion über die Risiken von Covid-19 für Aniridie-Patienten. Prof. Dr. Claus Cursiefen erwähnte, dass es ein gewisses Risiko für eine maskenassoziierte Erkrankung des trockenen Auges gibt. Wenn Menschen über einen längeren Zeitraum Masken tragen, kann dies die Erkrankung des trockenen Auges verschlimmern und das Risiko für Infektionen erhöhen, da ständig Bakterien aus der Nase auf die Augenoberfläche geblasen werden. Daher sollten Aniridie-Patienten eine aggressivere Schmierung verwenden. Erhöhte Bildschirmzeit (Nutzung von Computern und Tablets) könnte ebenfalls ein verschlimmernder Faktor bei der Erkrankung des trockenen Auges sein.
Prof. Neil Lagali teilte seine Gedanken über die Zukunft des Aniridie-Wissens. In 10 Jahren möchte er Aniridie als weltweit bekanntes medizinisches Leiden sehen.
Junge Forscher und Ärzte sollten ein exzellentes Wissen über Aniridie haben, und es sollte zugelassene Therapien für sie geben.
Die nächsten Schritte des Aniridia-Net wurden am Ende des Webinars hervorgehoben:
- Erstellung einer klinischen Konsenserklärung
- die Arbeit an Registerstudien (Zusammenführung der evidenzbasierten Daten zu Aniridie in Europa) und Übersichtsartikeln vorantreiben, um wichtige Empfehlungen, Schlussfolgerungen und anregende neue Forschungsgebiete zu erweitern
- und, natürlich, Neuigkeiten über Aniridie zu verbreiten
Die Aufzeichnung des Webinars ist auf dem Aniridia Europe YouTube-Kanal verfügbar.