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Tag der seltenen Erkrankungen 2021
Tag der seltenen Erkrankungen 2021
Am 28. Februar ist Tag der Seltenen!

In diesem Jahr möchten wir und Frau Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner darauf aufmerksam machen, wie wichtig die Zusammenarbeit zwischen Mediziner und unserer AWS Aniridie-Wagr e.V. ist.
Hier einige Zeilen von unserer medizinischen Beraterin Frau Prof.Dr. Käsmann:
„Aniridie ist eine schwerwiegende angeborene Fehlbildung der Augen mit erheblicher Tendenz, im Laufe des Lebens Komplikationen zu entwickeln, die bis zur Erblindung führen können. Die wesentlichen Komplikationen sind fortschreitende Hornhauttrübungen, Katarakt (grauer Star) und Glaukom (grüner Star).
Die Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen ( www.aniridie-wagr.de ) ist aus folgenden Gründen wesentlich:
Erheblich verbesserte Frühdiagnostik und zügiges Einleiten einer Therapie
Eltern suchen bei Google oder anderen Stellen den Begriff „Aniridie“, kommen so direkt zur Selbsthilfegruppe und werden von dort an uns verwiesen
die Erstvorstellung erfolgt daher in der Regel noch vor dem ersten Geburtstag
die frühzeitige Versorgung mit Sehhilfen und die Abschätzung von Risikofaktoren für Komplikationen kann erfolgen
Gutes Basiswissen der Eltern durch die Selbsthilfegruppe
Eltern (und auch erwachsene Betroffene) erhalten hier ausgewogene und aktuelle Informationen, die die Erkrankung besser abbilden als eine diffuse Suche im Internet, in der vor allem negative persönliche Berichte erscheinen
Ein regelmäßiger Newsletter informiert über neue Entwicklungen
Möglichkeit des Austausches untereinander und niedrigschwelliger Kontakt zu betreuenden Ärzten
Kontakte zu Familien mit ebenfalls betroffenen Kindern über die Webseite oder soziale Medien, aber auch Kontakte zu betroffenen Erwachsenen bieten den Eltern Informationen aus erster Hand, die sie oft beruhigen und ihnen vermitteln können, dass trotz der Aniridie ein erfülltes Leben möglich ist
Austausch von Tipps untereinander
niedrigschwelliger Kontakt zu Ärzten, die sich schwerpunktmäßig mit Aniridie beschäftigen
als Ärztliche Beraterin der Selbsthilfegruppe erhalte ich viele Anfragemails, oft noch bevor die Kinder das erste Mal vorgestellt werden, aber auch im Verlauf der Erkrankung, so kann zum Beispiel eine frühzeitige genetische Diagnostik eingeleitet werden, die bei Aniridie wesentlich ist, da eine Unterform der Aniridie (WAGR-Syndrom) mit einem bösartigen Nierentumor einhergehen kann.
Durch Selbsthilfegruppen organisiert: Fortbildungen für Betroffene, aber auch insbesondere für Ärzte, da das Wissen über Aniridie bei den ärztlichen Kollegen noch nicht sehr verbreitet ist
Aniridie-Tagungen sprechen beide Gruppen an: in der Regel bestehen sie aus einem Teil für Professionelle, in dem neue Forchungsergebnisse vorgestellt werden als auch Netzwerke zu gemeinsamer Arbeit geknüpft werden, als auch aus einem Teil für Betroffene, in dem die Ärzte/Laborforscher Forchungsergebnisse patientengerecht darstellen.
Unterstützung von Forschungsvorhaben durch die Selbsthilfegruppe.
Die Selbsthilfegruppe ist ein Multiplikator und Fürsprecher für Forschungsprojekte, sie verbreiten Patientenaufrufe, verteilen standardisierte Fragebögen und sind eine unverzichtbare Hilfe bei der Information der Patienten über Forschungsprojekte und der Bestärkung Betroffener, an solchen Projekten teilzunehmen.
Auf europäischer Ebene konnte auch mit Hilfe der verschiedenen nationalen Selbsthilfegruppen ein europäisches Forschungsnetz mit Hilfe von EU-Mitteln aufgebaut werden (aniridia-net.eu)
Beteiligung der Selbsthilfegruppen an der Erstellung von Diagnostik- und Behandlungsleitlinien
Zur Zeit werden europäische Leitlinien zur Diagnostik und Therapie der Aniridie erarbeitet, bei denen auch die in „Aniridia Europe“ (aniridia.eu) zusammengeschlossenen nationalen Selbsthilfeverbände beteiligt sind.“
-Prof.Dr.B.Käsmann-Kellner-

Gern möchten wir Ihnen, unseren Vereinsmitgliedern, einen kurzen Überblick mit aktuellen Informationen im Bereich der WAGR Syndrom Forschung geben.

Am 01./02.05.2017 fand durch die IWSA (International WAGR Syndrome Association) an der Universität von Michigan ein internationales WAGR Symposium statt. Vorwiegend wurde die Veranstaltung durch Dr. Peter Ehrlich und Kelly Trout betreut, unterstützt durch Jenny Gunckle, Dr. Jeff Dome, Adam Gunckle und Shari Krantz. Es handelte sich um das erste Treffen von Wissenschaftlern und Ärzten aus aller Welt, um ausschließlich über den Wilms Tumor bei mit WAGR diagnostizierten Kindern zu diskutieren. Die Diskutanten kamen dabei aus unterschiedlichsten Medizinbereichen (Radiologen, Genetiker, Ärzte, Onkologen usw.) und aller Welt (USA, Kanada, UK, Niederlande, Deutschland usw.).

Hauptsächlich ging es um den Austausch zum aktuellen Stand der Forschung und gemeinsamen Erläuterung des „status quo“. Darüber hinaus sollten mit dem Treffen als Startpunkt allgemeingültige „Guidelines“ für die Beobachtung, Diagnose und Behandlung erarbeitet werden. Weitere Themen waren spezifische Forschungsfragen, „Funding“ von Studien, Forschungsschwerpunkte und so weiter.

TAG 1

Ein wichtiges Anliegen der Veranstalter war es erneut, das Lebensgefühl und das alltägliche Leben Betroffener den Ärzten und Wissenschaftlern zu vermitteln. Nach entsprechenden Gesprächen waren die Organisatoren überwältigt von dem Austausch und dem menschlichen Interesse an den Betroffenen und ihren Verwandten. Es sei wichtig, stets die Brücke zw. Mensch und Forschung zu schlagen, so unter anderem Kelly Trout.

Weitere Themenbereiche waren: Genetik, Wilms-Tumor weltweit, Radiologie Bildgebung und Beobachtung, Chemotherapie, Nierenversagen/Langzeitauswirkungen/Transplantationen sowie der „Nephron-Sparing-Eingriff“.

TAG 2

war darauf konzentriert Fragen der Teilnehmer in offener Diskussion zu erörtern, um so auch ein allgemeines Verständnis für den Stand der Forschung und Behandlung zu erhalten. Eine Auswahl der Fragestellungen war:

  • Wie hoch ist das Risiko einer Tumor-Wiederkehr?
  • Kann man Nierenversagen vorhersagen?
  • Gibt es einen besseren Test, um die Nierenfunktion zu überprüfen?
  • Können wir Informationen aus unterschiedlichen Datenschwerpunkte besser konzentrieren und verwenden?
  • Sollten wir das „R“ in WAGR von „geistiger Behinderung“ in „Nierenversagen“ abändern?

Abschließend wurde die Vereinbarung getroffen, ein gemeinsames „consensus paper“ (die erwähnten Guidelines) zu veröffentlichen (Dr. Ehrlich arbeitet aktuell am Entwurf), Anträge für Forschungsunterstützungen zu stellen (dies soll bis Oktober geschehen) sowie eine volle Forschungsstudie über den Wilms-Tumor und das WAGR Syndrom zu entwickeln. Alle Teilnehmer sind sich bewusst, dass diese Schritte nicht innerhalb kurzer Zeit von statten gehen werden, alle sind sich jedoch über den herausragenden Nutzen einig!

Der letzte Punkt des Symposiums war die Vorausschau auf das WAGR Wochenende Ende Juli sowie das aktuell forcierte Thema des „Patientenregisters“. Die Veranstalter waren erfreut darüber, wie sehr alle Diskussionsteilnehmer an den Daten interessiert sind und „unterschrieben“ den Aufruf an Betroffene, sich ins Register einzutragen, sodass die Forscher diese in ihre Arbeiten einfließen lassen können. Je größer die Datenmenge wird, umso besser und effizienter kann geforscht werden.

WAGR WEEKEND 2017 / USA

Bereits relativ kurzzeitig nach dem Symposium fand, wie erwähnt, Ende Juli das WAGR Wochenende ebenfalls in Michigan statt. Dieses Treffen Betroffener und Ihrer Familien aus den gesamten USA ist vergleichbar mit unserem Patiententreffen. Hier geht es weniger um vertiefende Forschungsdiskussionen, eher allgemeine Überblicke, das persönliche Kennenlernen und den Austausch miteinander, das Teilen von Erfahrungen sowie die gegenseitige Unterstützung untereinander und für die IWSA. Das diesjährige Treffen wurde von fast 160 Personen aus 24 Familien aus den ganzen USA besucht.

Die IWSA ist wie der AWS Aniridie Wagr e.V. eine non-profit Organisation und arbeitet ebenfalls nur mit ehrenamtlichen Helfern. Die Idee der IWSA entstand in den Jahren 1998/99 und kulminierte im ersten WAGR Wochenende im Jahr 2000. Online ist die IWSA unter www.wagr.org erreichbar.

Beim Treffen gaben Kelly Trout und Shari Krantz einen Überblick über die Historie und welche medizinischen Erkenntnisse mittlerweile erreicht worden sind. Erwähnenswert ist hier vor allem die  „NIH Studie“ von Dr. Joan Han (ebenfalls auf der Aniridiekonferenz vertreten gewesen), die von 2006 – 2014 vollzogen wurden. Die Studie brachte viele neue Erkenntnissen, so u. a. die wichtigen Einblicke in BDNF Gene und ihre Verbindung zu Schmerzverhalten, geistigen Fähigkeiten, Verhalten und Fettleibigkeit. Themen wie Melatonin und Schlaf, Körpergröße sowie die Verarbeitung von Sinnesreizen konnten dank der Studie vertiefend verstanden werden.

Im folgenden gibt es einen Kurzüberblick über aktuelle Forschungsarbeiten:

Die genannte NIH-Studie führte zum Wissen über BDNF und dessen Verbindung zum Genom. Da es sich bei BDNF um ein Protein handelt und Kinder ohne entsprechendes Gen ein deutlich verringerte Konzentration des Proteins in sich tragen, stellt sich für Forscher die Frage, ob es möglich sei, das Protein zu ersetzen oder neu einzutragen und welche Auswirkungen dies auf den Organismus hat. Viele Fragen sind noch offen und werden nicht schnell beantwortet werden können, zeigen aber einen interessanten Weg auf, der hoffentlich dann irgendwann in verbesserten Behandlungsmethoden mündet.

Die sogenannte „Tooth Fairy Study“ (Zahnfee-Studie) wird aktuell in den USA stark beworben. In der von Dr. Larry Reiter betreuten Studie sollen Eltern betroffener Kinder, welche noch im Alter des Zahnverlustes der Milchzähne sind, diese mit einem entsprechenden, zur Verfügung gestellten „Kit“ an eben diesen per Post verschicken. Hintergrund ist, dass es möglich ist, Kopien von Nervenzellen aus den Zellen tief im inneren unserer Zähne zu erzeugen. Das Verhalten und die Entwicklung von Nervenzellen betroffener WAGR Patienten kann so viel besser untersucht werden, um zu verstehen, wie die Gehirnfunktionen bei Betroffenen arbeiten und man ggf. Ansatzpunkte zum Eingriff findet.

Ein Mitarbeiter an der NIH-Studie, Dr. Kevin Francis, arbeitet aktuell an der Stammzellenerforschung im Feld des WAGR Syndroms. Diese „Master-Zellen“ unseres Körpers können, einfach gesprochen, nahezu jeden anderen Zelltyp annehmen (Hautzellen, Nervenzellen usw.). Ziel ist es vor allem, mit den aus Blutzellen in einem komplizierten Verfahren hergestellten Stammzellen Medikamententest auf Zellebene zu machen. Diese Tests sind einfacher, billiger und weniger zeitintensiv als übliche Tests mit Labortieren. Dr. Francis ist kurz davor, eine kleine Pilotstudie mit Zellen noch aus der NIH-Studie zu starten. Sollten die ersten Ergebnisse vielversprechend verlaufen, so soll schnellstmöglich eine größere Forschungsstudie daraus werden.

Abschließend wurde noch die aktuelle Arbeit von Dr. Daniel Green, einer „Legende“ in der Welt der Wilms-Tumor Forschung, vorgestellt. Er arbeitet zur Zeit an den Spätfolgen der Krebsbehandlung, welche erstaunliche Ähnlichkeit zu den Folgen bei der Behandlung des Wilms-Tumors bei betroffenen WAGR Syndrom Kindern zeigen. Dr. Green versucht nun, die Daten der WAGR Patienten in seine Krebsforschung mit einfließen zu lassen und damit auch einen Mehrwert für uns zu schaffen. Auch hier ist die Datengrundlage so extrem wichtig und erfolgt stets der Verweis auf das Patientenregister. Ebenfalls wurde noch das sogenannte „Eltern-Panel“ abgehalten, in dem Fragen über die tagtäglichen Anstrengungen der Betroffenen von und mit den Eltern besprochen wurden, die diesen Weg jeden Tag gehen. Diese Art einer Frage-Antwort-Runde kommt laut Organisatoren Jahr für Jahr immer sehr gut an.

Dies soll es zunächst mit einem kurzen, mittlerweile doch eher größer gewordenen Überblick über das Forschungsfeld „WAGR Syndrom“ gewesen sein. Sollten vertiefende Informationen benötigt werden, schreiben Sie uns gerne an. Entsprechende Informationen können dann zeitnah zur Verfügung gestellt werden oder werden durch unseren Austausch mit der IWSA weitergeleitet.

 

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