GILLESPIE-SYNDROM

GILLESPIE-SYNDROM

Häufigkeit: etwa 100 Weltweit

Das Gillespie-Syndrom ist charakterisiert durch die Trias partielle Aniridie, zerebelläre Ataxie und psychomotorische Retardierung. Überwiegend sind Mädchen betroffen. Vererbungsmodus und genetischer Hintergrund des Syndroms sind bisher nicht geklärt. Eine wichtige Differenzialdiagnose der fixierten Mydriasis sind autosomal dominant vererbte Aniridien, bei denen PAX6-Genmutationen gefunden wurden. 1998 wurde erstmals eine de-novo-Translokation t(X;11) (p22.32;p12) bei einem Patienten mit Gillespie-Syndrom beschrieben. Patienten und Methoden: Ein 8-jähriges Mädchen mit oben genannter Trias und valvulärer Pulmonalstenose sowie Ohrmuscheldysplasie wird dargestellt. Sie und ihre phänotypisch unauffällige Mutter wurden karyotypisiert. Bei der Patientin erfolgte eine molekulargenetische Untersuchung auf Mutationen im PAX6-Gen mittels Amplifikation (Polymerasenkettenreaktion) und direkter Sequenzierung. Ergebnisse: Weder bei der Mutter noch bei der Tochter fand sich eine chromosomale Auffälligkeit, insbesondere keine de-novo-Translokation am X-Chromosom oder Chromosom 11. Die molekulargenetische PAX6-Genanalyse der Gillespie-Syndrom phänotypischen Tochter ergab keine Mutationen. Schlussfolgerungen:Die Kombination von muskulärer Hypotonie und fixierter Mydriasis sollte bereits im Säuglingsalter an ein Gillespie Syndrom denken lassen. Valvuläre Pulmonalstenose und Ohrmuscheldysplasien stellen mögliche Begleitfehlbildungen dar. Im Gegensatz zu den autosomal dominant vererbten Aniridien finden sich beim Gillespie-Syndrom keine Mutationen des PAX6-Gens. Nach de-novo-Translokationen insbesondere auf dem X-Chromosom und Chromosom 11 sollte gezielt gesucht werden.

Durch unsere Erfahrungen mit Betroffenen wissen wir, dass es Patienten gibt, die motorisch nicht ganz so schlimm eingeschränkt sind und auch laufen können. Andere widerum sind auf Rollator oder Rollstuhl angewiesen. Auch die geistige Entwicklungsverzögerung ist unterschiedlich. Es gibt Patienten die auch lesen und schreiben können, jedoch ist ein eigenständiges Leben mit Gillespie nicht möglich. Die Patienten sind ein Leben lang auf Hilfe angewiesen. Wir haben auf Facebook eine Gruppe gegründet bei der sich Betroffene austauschen können. Hier gibt es einige Menschen Europaweit, die Interesse haben in Kontakt zu anderen Familien zu treten

Kontakte: Treten Sie in Kontakt zu anderen Familien Europaweit in dieser Gruppe auf Facebook:

https://www.facebook.com/groups/145341375658724/