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6. Europäische Aniridiekonferenz 2022, Spanien | Aniridie-Wagr e.V.

Bericht der 6. Europäischen Aniridie Konferenz, Alicante San Juan 2022

Link zum Archiv: 6. Europäische Aniridiekonferenz, Spanien

Vom 3.-5. Juni 2022 fand die 6. Europäische Aniridiekonferenz in Spanien statt. Betroffene, Spezialisten und Repräsentanten aus aller Welt waren extra angereist.

Unser Verein war vertreten durch Jan Gockell und Denice Toews.

 

Am Freitag gab es für Patienten die Möglichkeit einer gründlichen und professionellen Augenuntersuchung in der Augenklinik Vissum in Alicante. Im Anschluss fand eine genetische Beratung statt und die Möglichkeit via Speicheltest einen Gentest zu Forschungszwecken abzugeben, bei der auch die Eltern untersucht wurden. Zum Thema Genforschung kommen wir später noch einmal zurück.

Am Nachmittag trafen sich die Vertreter der europäischen Länder zu einem Networking Meeting. Jedes Land stellte seinen Verein vor. Welche Aktivitäten es dort gab, was erreicht wurde und mit welchen Problemen sie zu kämpfen haben. Es waren zum Teil sehr beeindruckende Präsentationen dabei. Jedoch gibt es fast überall auch dieselben Probleme. So zum Beispiel wurde davon berichtet, wie schwer es sei, die eigenen Mitglieder zur Mitarbeit zu gewinnen oder das Informationen nicht gewollt würden. Viele holen sich nach der Diagnose Informationen und melden sich dann jahrelang nicht mehr, bis es dann akut Probleme gibt. Beeindruckt war man von unserer Art der Kommunikationsmöglichkeit in Signal und dass dies auch so gut angenommen wird. Das Hauptthema diese Meetings war, wie wir unsere Kräfte bündeln können, um die Forschung bestmöglich zu unterstützen. Dies versuchen wir, indem wir Lücken schließen, Beiträge zu laufenden Projekten leisten und neue Bereiche identifizieren in denen Forschungsbedarf besteht. Einen wirklich sehr wichtigen Anteil haben hier die Betroffenen und auch die Eltern selbst. Sie sollen sich auch genetisch untersuchen lassen, um einen evtl. Zusammenhang erforschen zu können. Eine wichtige Frage ist auch, wie man noch weitere Ärzte und Forscher überzeugen kann, für Aniridiepatienten zu forschen. Eine große Rolle spielen dabei Zeit und Geld. Ein Ansatz könnte sein, ein „persönliches“ Interesse zu wecken an einer Erkrankung wie dieser, die mit einer solch extremen genetischen Vielfalt einhergeht.


Das Wichtigste zusammengefasst:

Heute kennen nur etwa 25 % der Ärzte die Definition einer bestimmten seltenen Krankheit wie der Aniridie bevor sie einen Patienten treffen. Dies ist einer der Gründe für die Verbesserung der Anstrengungen und der Zusammenarbeit bei der Sammlung von Informationen und dem Aufbau eines EU Registers für die Verbreitung von Wissen
Prof. J. Carlos Pastor JOB, sprach über die
Rolle europäischer Netzwerke und Register bei der Entwicklung. 

Auftreten der Aniridie und das WAGR-Syndrom:

1 : 500 000 Wagr

1 : 80 000 Aniridie

Heute kennen wir mehr als 750 verschiedene Mutationen bei PAX6. Im Jahr 2018 kannten wir nur etwas mehr als 500 von ihnen. 66 % dieser Mutationen treten sporadisch auf und 69 % der Patienten haben eine „klassische Aniridie“. Dr. Marta Corton, Jiménez Díaz Foundation University Hospital-IIS, Spanien, gibt einen Überblick über den aktuellen Stand der genetischen Forschung im Bereich Aniridie auf europäischer Ebene

15 % aller Fälle ohne genetische Diagnose

Noch immer gilt, keine Operationen wenn nicht dringend notwendig, aufgrund von Gefahren einer Inflammation des Auges.

Keine Kontaktlinsen, keine Iris-Implantate!

Die genetische Forschung ist extrem wichtig, um die Aniridie zu verstehen und anhand der Mutationen zu erkennen, welche Behandlungen notwendig sind.

Etwa 50% – 70 % aller Patienten entwickeln laut amerikanischer Studie im Durchschnittsalter von 8,5 Jahren ein Glaukom. Eine Glaukom OP gilt als erfolgreich, wenn der IOP weniger als 21 ist mit oder ohne Medikamente. Prof. Peter Netland, University of Virginia, Amerika

Der vollständige Bericht wird unseren Mitgliedern zur Verfügung gestellt.

Team Alicante 2022