Syndrome
WAGR-Syndrom
Ein sehr seltener Gendefekt auf dem Chromosom 11p13.
WAGR-Spektrum
Das WAGR-Spektrum ist ein sehr seltener Gendefekt auf dem Chromosom 11p13, wobei das WT1-Gen inkomplett oder gar nicht vorhanden ist und weitere Gene fehlen oder verändert sein können. Nach Schätzungen von Spezialisten gibt es nur etwa 445 Patienten weltweit. In Deutschland bzw. in Homburg an der UKS sind 32 Patienten bekannt.
Alle Eltern und Betroffene im Erwachsenenalter sind sehr gern dazu aufgerufen sich zu melden und uns zu kontaktieren, damit wir wissen wie viele Fälle es tatsächlich hier in Deutschland gibt.
Wir haben ein kleines Netzwerk geschaffen in Form einer WAGR Austauschgruppe im Verein, worüber die Eltern und Betroffenen in einem geschützten Raum kommunizieren können.
Der Austausch ist besonders für Eltern neu diagnostizierter Kinder extrem wichtig, denn jeder weiß wie man sich nach dieser Diagnose fühlt und wie viele Ängste man durchzustehen hat.
W – A – G – R
Die Abkürzung beinhaltet den ersten Buchstaben ihrer Hauptsymptome:
Wilms Tumor
Aniridie
urogenitale Veränderungen (bei Jungen oft Hypospadie und/oder Kryptorchismus und bei Mädchen Fehlbildungen im Eierstock)
geistige Retardierung
Wilms-Tumor
In Deutschland entwickeln etwa 80% der Patienten mit WAGR den Wilms-Tumor (Nierenkrebs) und/oder eine Nephroblastomatose. Am Anfang zeigt der Wilms-Tumor in der Regel keine Symptome. Später könnte Blut im Urin des Kindes sein und es könnte appetitlos werden und somit Gewicht verlieren, unter Schwäche und Fieber leiden. Der Wilms-Tumor tritt sehr häufig nach Geburt bis zu einem Alter von 8 Jahren auf. In manchen Fällen kann sich jedoch der Wilms-Tumor auch noch im Alter von 20 Jahren bilden.
WAGR-Patienten sollten alle 6-8 Wochen eine Ultraschalluntersuchung der inneren Organe (insb. der Nieren) durchführen lassen, da es schon Fälle gab, bei denen der Tumor in weniger als 3 Monaten gewachsen ist. Die Überlebensprognose für diesen Tumor ist gut und abhängig von einer frühzeitigen Erkennung, den Symptomen und dem Stadium des Tumors. Für eine Wilms-Tumorbehandlung ist oft die Kombination einer Chemotherapie mit einer Operation erforderlich (in seltenen Fällen auch Strahlentherapie). In Deutschland liegt die Überlebensrate nach frühzeitiger Diagnose bei 94 %.
Auch wenn WAGR Patienten den Wilmstumor überstanden haben, kann es im späteren Leben dennoch zu Niereninsuffizienz und einem erneuten Wachstum des Tumors kommen. Man muss beachten, auch wenn das Kind aus dem Tumoralter herausgewachsen ist, die Nieren dennoch lebenslang vierteljährlich untersuchen zu lassen.
Weitere mögliche Erkrankungen
Neben dem Wilmstumor, der Aniridie, der geistigen Behinderung und urogenitalen Veränderungen können auch folgende Erkrankungen auftreten:
Schlafprobleme
Es können auch Schlafprobleme auftreten.
Schmerzunempfindlichkeit
Man muss aufpassen, wenn z.B. bei Verletzungen nach dem Stolpern ein Band gerissen ist, dass die Kinder dennoch normal damit laufen da sie keinen Schmerz empfinden. Verletzungen können daher unterschätzt werden und Untersuchungen müssen entsprechend an diesen Umstand angepasst werden.
Zehenspitzengang
Der Zehenspitzengang ist bei WAGR Patienten auch deutlich höher und dieser kann jedoch durch eine Achillessehnenoperation behoben werden. Die Achillessehnen sind bei WAGR häufig zu stramm und das führt dann dazu, dass der Patient auf Zehenspitzen steht und läuft.
Chronische Verstopfung
Auch eine chronische Verstopfung kann bei WAGR Patienten auftreten. Die Sauberkeitserziehung allgemein, kann oftmals sehr viel mehr Zeit in Anspruch nehmen, als bei einem gesunden Kind.
Hörempfinden
Ein verschlechtertes Hörempfinden tritt ebenfalls häufig auf und wird als „Auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörungen“ bezeichnet. Es sollte frühzeitig erkannt und gezielt interveniert werden.
Verhalten
Bei sehr vielen WAGR-Patienten wurde ein zum Teil sehr aggressives Verhalten beschrieben, sowohl gegen sich selbst als auch anderen gegenüber. Auch hier gilt es gezielt zu intervenieren.
Vorsicht bei Kurznarkosen!!
Bei WAGR Patienten kann es zu einem Anstieg der Fette im Blut kommen und dies kann dann wiederum Wechselwirkungen geben mit einem gängigen Anästhetikum. Es heißt Propofol und wird zur Einleitung von Kurznarkosen verwendet. Wenn diese Kinder zu hohe Blutfettstoffe haben, können sie bei der Gabe von Propofol eine Bauchspeicheldrüsenentzündung entwickeln.
Dies muss dringend beachtet werden.
Ansprechpartner
Kelly Trout, Shary McCullen Krantz, John Morris
Linda van de Sande
Frau Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner, med. Beraterin der AWS Aniridie-Wagr e.V.