Syndrome
Peters-Anomalie
Peters-Plus-Syndrom, alternativ auch Krause-Kivlin-Syndrom: eine sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen Augenabschnitt.
Peters-Plus-Syndrom
Das Peters-Plus-Syndrom ist eine mit lediglich etwa 20 dokumentierten Fallbeispielen seit der Abgrenzungsbeschreibung 1984 sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen Augenabschnitt. Alternativ wird sie als Krause-Kivlin-Syndrom bezeichnet.
Grundlage des Syndroms sind Mutationen im Beta-1,3-Galactosyltransferase-ähnlichen Gen (B3GALTL). Der Erbgang ist autosomal-rezessiv (OMIM 261540). Das Syndrom ist – wie mit autosomal-rezessiver Vererbung vereinbar – sowohl ein sporadisches Auftreten als auch ein Auftreten in Geschwisterschaften (zum Teil aus Verwandtenverbindungen) bekannt.
Peterssche Anomalie
Das Syndrom geht in den meisten Fällen einher mit der sogenannten Petersschen Anomalie/Petersschen Defektbildung, die sich durch eine Unterentwicklung (Hypoplasie) der vorderen Augenkammer bei einem oder beiden Augen kennzeichnet. Es zeigen sich Hornhauttrübungen mit Verdünnung der Hornhaut, Verklebungen der Regenbogenhaut (Iris) im Kammerwinkel und/oder mit der Hornhautrückfläche (irido-lenticulo-corneale Synechien) sowie Linsenverlagerung und/oder -trübungen.
Ein bzw. beide Augen können kleiner als üblich sein (Mikrophthalmie) und bei 5 von 10 betroffenen Kindern besteht ein erhöhter Augeninnendruck (Grüner Star, Glaukom) aufgrund der Fehlbildungen im Kammerwinkel. Augenzittern (Nystagmus) kann auftreten.
Was gehäuft auftreten kann
Weitere Besonderheiten, die bei Kindern mit dem Peters-Plus-Syndrom gehäuft auftreten, sind u.a.:
Therapie
Je nach Ausprägung der Symptomatik besteht eine erhebliche Sehbehinderung. Die Fehlbildung ist nicht ursächlich heilbar, sodass eine Therapie lediglich symptomatisch mildernd, jedoch nicht kurativ (heilend) ansetzen kann.
Bei hohem Augendruck und/oder bei Linsentrübungen kann eine operative Maßnahme nötig werden. Auch eine Hornhauttransplantation ist denkbar.
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