Dank eurer großzügigen Spenden im letzten Jahr konnten wir unsere Aniridie-Tagung realisieren, die im September in Lichtenfels stattfand. Die Veranstaltung war ein großer Erfolg und bot hochkarätige Vortragsreihen unserer Spezialisten.

Durch solche Tagungen schaffen wir eine wertvolle Plattform, um Wissen über diese seltene und komplexe Erkrankung zu verbreiten – ein wichtiger Schritt, um Betroffene und Fachleute gleichermaßen zu stärken.

So könnt ihr helfen:

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Schaut euch die Vorträge an:

Die Aufzeichnungen der Vortragsreihen sind hier verfügbar:

Wir möchten uns von Herzen bei allen bedanken, die unsere Arbeit möglich machen – sei es vor Ort, hinter den Kulissen oder durch finanzielle Unterstützung. Euer Engagement hilft uns, Hoffnung und Wissen zu teilen.

Wie Aniridie mein Leben veränderte und Anderssein ein (Se(h)gen wurde.

Kämpfen und Siegen!

Mein Name ist Denice Toews, ich bin stolze Mama von vier wundervollen Kindern, 48 Jahre alt und verheiratet. Ich bin Vorstandsvorsitzende der AWS Aniridie Wagr e.V. und arbeite im Vorstand der Aniridia Europe.

Ich möchte meine Geschichte erzählen, um anderen Menschen Mut zu machen und sie zu ermutigen selbst aktiv zu werden. 

-Denn nichts ist unmöglich, man muss es nur versuchen.-

Unsere Geschichte begann mit der Geburt unseres Sohnes Colin im März 2009. Alles schien in Ordnung zu sein. Doch wenige Tage nach der Geburt bemerkte ich, dass etwas mit seinen Augen nicht stimmt. Aufmerksam wurde ich, durch den weißen Punkt in seinen Augen. (Polstar ein Katarakt) Wir wurden von A-nach B geschickt und schnell stand die Diagnose “Aniridie”. Kein Arzt kannte sich aus. Niemand konnte sagen was auf uns zu kommt. Ein Zustand des totalen Schocks, Angst vor dem was kommt. Wie wird er sich in der Welt zurechtfinden? Wird er blind? Bekommt er den Wilmstumor? Augeninnendruck! Katarakt! Was ist das und was passiert da? Mögliche Entwicklungsverzögerungen! Was kann ich tun, wohin muss ich mich wenden? Fragen die sich wohl jeder neu Betroffene stellt.

Dieses Gefühl der Ohnmacht ist heute meine Motivation anderen Menschen zu helfen besser informiert zu werden und die Forschung voranzutreiben.

Es war an einem Freitag im März vor fast 15 Jahren, als ein neuer Erdenbürger das Licht der Welt erblickte. Unser jüngster Sohn Colin. Welche Bedeutung Licht in seinem Leben einmal spielen würde, wussten wir zu diesem Zeitpunkt noch nicht.  

Auch nicht, dass sich unser Leben von nun an komplett verändern sollte. Nein, nicht wie ihr vielleicht denkt ins Negative. Unser Leben sollte von nun an geprägt sein von unbändigem Willen etwas bewegen zu wollen, um Menschen mit dieser Erkrankung dauerhaft zu helfen. Um ihnen das zu ersparen, was wir erlebt haben. Aber beginnen wir von vorn. 

Colin war eine Woche alt, als er endlich mit mir aus dem Krankenhaus entlassen wurde. Da er schon 3 Geschwister mit gesunden Augen hatte, lag unser Fokus natürlich darauf, zu wissen welche Farbe, denn seine Augen haben würde. Doch er ließ sich Zeit sie zu öffnen. Er blinzelte und kniff die Augen zu, sobald das Licht in seine Richtung schien. Irgendwann als es etwas dämmerte, lunzte er mich an und zeigte mir kurz die Farbe seiner Augen.  Dunkel,… aber nicht braun. Ich dachte mir nichts dabei und am nächsten Morgen wollte ich es doch genauer wissen. Ich hob vorsichtig das Lid etwas an, um ins Auge schauen zu können. Ein Schauer lief mir über den Rücken, denn was ich sah, war ein weißer Punkt im Zentrum des Auges. Da wo eigentlich die Pupille ist. Ringsherum war es schwarz. Tiefschwarz. Diese Farbe haben also seine Augen. Ich konnte es nicht fassen, Tränen liefen mir über s Gesicht, als ich im Internet nach diesen weißen Punkten googelte. Augen -Tumore? Bösartig? All solche furchtbaren Dinge waren dort zu lesen. Ich schaute nochmals in die Augen, diesmal mit einer Taschenlampe. Die Punkte waren da, keine Iris zu sehen, es war kein schlechter Traum. Mir war schlecht. Ich griff zum Hörer und rief den Kinderarzt an und meinte nur er hat keine Pupille, nur einen weißen Punkt in der Mitte. Er meinte ich solle doch mal mit einer Lampe reinleuchten, um zu sehen, ob sich die Pupille verändert. Ich sagte, das habe ich bereits und da änderte sich nichts, ich brauche dringend einen Termin. Ich konnte gleich vorbeikommen. 

Beim Kinderarzt angekommen versuchte ich mich zu beruhigen. Es wird schon nichts sein, alles Einbildung. Aber nein dem war leider nicht so. Unser Kinderarzt wirkte auf einmal sehr unsicher und blickte mich mitleidig an. Dann sagte er, sie haben recht. Da ist keine Iris, ich möchte keine Vermutungen aussprechen bitte gehen Sie zum Augenarzt, der wird alles Weitere mit Ihnen besprechen. Noch am selben Tag fuhren wir nach Kulmbach zu einem uns empfohlenen Augenarzt. Er sagte nach kurzer Zeit: Ich vermute eine Aniridie. Auf unsere Fragen, was das bedeutet, kam nur ein unsicheres Schulterzucken und die Aussage er sei nicht sicher und wieder ein Termin bei einem anderen Arzt, der sich damit besser auskennen sollte. Diesmal UNI Klinik Erlangen.  

Dort angekommen, wurde Colin untersucht von einem jungen Arzt. Seine Diagnose war Katarakt (grauer Star) die Linsen müssen so schnell wie möglich entfernt werden. Doch Gottseidank kam ein erfahrener Prof. dazu und meinte: „Nein die Linsen bleiben drin, er hat eine Aniridie mit Polstar.“  

Nun erfuhren wir, dass unser Kind mit höchster Wahrscheinlichkeit erblinden wird. Der Boden tat sich auf und ich hatte das Gefühl endlos lang zu fallen. 

Ich bekam vom weiteren Gespräch kaum noch etwas mit. Ich hörte nur noch etwas von Ultraschall in der Kinderklinik noch am selben Tag, von Nierentumoren, geistiger Behinderung, Sonnenbrillen und Narkoseuntersuchung. Der Ultraschall war unauffällig und wir bekamen ein Rezept für eine Sonnenbrille in die Hand gedrückt und eine Aufforderung in 3 Wochen wieder zu kommen für die Narkoseuntersuchung. 

Völlig erledigt setzte ich mich daheim an den PC der von nun an mein bester Freund wurde. Tage und Nächte verbrachte ich mit Internetrecherche. Außer angsteinflößenden Berichten war nichts zu finden. Keine Anlaufstelle, keine Betroffene. Mein Kinderarzt verordnete mir Google Verbot. Aber ich hielt mich nicht daran. Unermüdlich durchforstete ich sämtlich Foren über Sehbehinderung. Eines Tages postete ich auf der Seite von Elisabeths Forum einen Hilferuf. Ich weiß noch ganz genau wie hilflos ich damals war und fragte, ob mein Sohn jemals einen Schmetterling sehen würde. Es dauerte nicht lang da antwortete eine Mama deren Tochter die gleiche Augenerkrankung hatte wie mein Sohn. Sie schrieb: „Liebe Denice, bitte mach dir keine Vorwürfe, du kannst nichts dafür, dass dein Sohn diese Erkrankung hat.“ Sie schrieb weiter: „Ja Colin wird den Schmetterling sehen. Wie auch meine Tochter.“ Dies war der Anfang einer schönen Freundschaft und mein einziger Lichtblick in der Dunkelheit. Wir verabredeten uns und trafen uns wenige Wochen später auf der Festung Coburg.  Ich weiß noch ganz genau wie herzlich dieses Treffen war und man sich sofort verbunden fühlte. Es war einfach schön zu sehen, wie größere Kinder damit umgehen und zurechtkommen. Gestärkt durch dieses Treffen sagte ich den Narkosetermin ab und setzte nie wieder einen Fuß in diese Uni Klinik. Der Weg führte danach nach Würzburg, wo wir 2 Jahre betreut wurden. Anfangs war es auch völlig o.k. bis wir plötzlich nur noch rumgereicht wurden von einer jungen unerfahrenen Ärztin zur nächsten. Der Umgang der Orthoptisten mit meinem Kind war äußerst fragwürdig. Die Strafe wegen quengeln war, noch länger warten müssen, bis er endlich aufhört! Obwohl wir den halben Tag schon in der Klinik verbrachten plus Anfahrt. Das alles mit einem Kleinkind von 2 Jahren, welches natürlich Unbehagen mit Quengeln äußerte. Das war der letzte Besuch auch in dieser Klinik.

In der Zwischenzeit haben wir sehr mühselig weitere, wenige Betroffene im Internet gefunden. Um es den Patienten leichter zu machen in Kontakt zueinander zu kommen entschieden mein Mann und ich uns im Herbst 2009 ein Forum zu gründen. Wir tauften es das Aniridieforum und verbrachten u n e n d l i c h viel Zeit damit, dieses mit Studien, Publikationen, Informationen und Erfahrungen zu füllen. Ein wahres Prachtstück hatten wir da geschaffen mit der Hilfe von einigen wenigen treuen Seelen, die immer da waren und geholfen haben. Da gab es Helga, Sabine, Tina und Ramona die von Anfang an dabei waren und tatkräftig geholfen hatten. Das erste nach dem Aufstehen am Morgen war neben der Tasse Kaffee, zu schauen, ob es irgendwelche neuen Beiträge gab. Es war eine spannende Reise und viele weitere Betroffene fanden zusammen. Das Gefühl war unbeschreiblich schön, zu sehen wie das Forum wuchs. Ein wahrliches Abenteuer begann. 

Unheimlich kraft- und nervenraubend, dennoch verbunden mit einem großen Glücksgefühl und innerer Zufriedenheit, Menschen zu helfen und etwas dazu beizutragen, dass sich etwas ändert. Nichts ist unmöglich. Es gibt für alles eine Lösung. Denn es muss!!! 

Wir veranstalteten im Jahr 2010 das erste Aniridietreffen, welches noch bei uns im Garten in Michelau in Oberfranken stattfand. Wir hatten nur einen kleinen Pavillon mit Bierbänken, selbstgebackenen Kuchen, Shirts, die wir mit den Kindern bemalten und unseren Optiker, der die Eltern über Sehhilfen und Kantenfilter aufklärte. 

Spielzeug für sehbehinderte Kinder zum Anschauen und natürlich spielen. Es waren 10 Familien bei uns aus dem Raum Bayern aber auch 1 Familie aus Bremen, die 1000 km gefahren sind an einem Tag. 

Dieses 1. Treffen hat sich tief in mein Herz gebrannt und noch heute erinnere ich mehr sehr gern daran. Zu sehen, wie gut es den Eltern dabei geht andere Familien kennen zu lernen, sich austauschen zu können und zu wissen, dass sie nicht allein sind. Unsere Motivation war, nicht dabei zuzusehen, wie Kinder aufgrund falscher Behandlung und Therapien erblinden, weil sich die Ärzte nicht gut genug auskannten, zu viel operierten, falsche Medikamente gaben … Im Ausland gab es bereits gute Ansätze. Die Kontakte dorthin waren für uns der Grundbaustein für unseren Verein. Gemeinsam und miteinander Erfahrungen auszutauschen und später sogar Spezialisten zusammen zu bringen. 

Um mehr Licht ins Dunkel zu bringen und um aufzuklären, wanden wir uns damals an die örtliche Presse, welche einen kleinen Beitrag zum Thema veröffentlichte. Zugänglich gemacht auch für das World Wide Web, fand uns daraufhin ein Fernsehsender, der auf der Suche nach Geschichten aus dem Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen war. 

Anfangs hielt ich das für einen Scherz, als die Anfrage via Mail kam. Man rechnet nicht mit sowas. Ich telefonierte dann mit ihnen und war positiv überrascht, dass tatsächlich ernsthaftes Interesse hinter dieser Anfrage steckte.  

Wir sollten dafür nach Düsseldorf fahren und fragten in der Augenklinik Düsseldorf an, ob auch der Chefarzt der Augenklinik bereit für ein Interview wäre. Gesagt, getan der Chefarzt sagte spontan zu und auf ging es für uns in ein weiteres Abenteuer. Wir packten die Taschen und fuhren mit unserem geliebten türkisfarbenen VW T4 die 400 km lange Strecke. 

Um halb 8 am nächsten Tag war Treffpunkt auf dem Spielplatz vor der Klinik. Eine schnelle Dusche, hastig ein Brötchen und Kaffee, rein die Schuhe und los. Aufgeregt vor dem was uns erwartet erreichten wir pünktlich den Treffpunkt. Ein freundliches Kamera Team erwartete uns bereits. Das Eis war schnell gebrochen und schon bald vergaßen wir die Kamera und konzentrierten uns nur auf die Moderatorin, die die Fragen stellte. Es wurden schöne Szenen eingefangen und es lief sehr gut. Um die Mittagszeit dann wurde es auch für Colin ernst, es hieß Augenuntersuchung in der Klinik. 

Er ließ alles brav über sich ergehen und auch diese Szenen waren schnell eingefangen. Wichtig für ihn war nur sein Spongebob, der durfte nicht fehlen und er hörte in den Drehpausen eine Folge nach der anderen. Für uns verging die Zeit schnell, tatsächlich belief sich die Drehzeit auf insgesamt 7 Stunden. 

Wir waren heilfroh uns endlich wieder auf den Weg nach Hause machen zu können.  

Nach ungefähr 2 Wochen wurde der Beitrag (ca. 5 Minuten) dann im ZDF Mittagsmagazin Volle Kanne ausgestrahlt. Ein sehr seltsames Gefühl sich selbst zu sehen. Und wir bekamen auch die erste Resonanz in Form von Anfragen.

Zur Erinnerung, der Verein existierte damals noch nicht. Wir galten als kleine Selbsthilfegruppe, die ein Forum hatte und einige Patiententreffen organsierte.

Man sagt mir einen Dickkopf nach, der jedoch war, mir sehr hilfreich. Ich hatte mir etwas in den Kopf gesetzt und wollte dies unbedingt erreichen. Bingo! Stets begleitet und unterstützt von Menschen, denen wir auf unserer Reise begegneten. Jede Begegnung hatte seinen Grund. Ich überwand mich selbst und tat Dinge, die für mich früher undenkbar gewesen wären. Das Schicksal spielte uns nicht übel mit, auch wenn außenstehende dies vielleicht so sehen. Ich denke, alles, was passiert, passiert nicht ohne Grund. 

So kam der Entschluss einen gemeinnützigen Verein zu gründen. Mit nur 7 Gründungsmitgliedern gelang dies nach einer gefühlten Ewigkeit, die es brauchte, um alle notwendigen Papiere zusammen zu haben. Eine Satzung, die hieb und stichfest war, das ganze offizielle Prozedere. Im Dezember 2011 war es dann endlich so weit. 

Der AWS Aniridie Wagr e.V. war geboren. 

Das Jahr 2011 offenbarte uns jedoch noch ein nervenaufreibendes Abenteuer, auf welches wir gern verzichtet hätten. Wir erhielten die genetische Auswertung unseres Kindes. Lange hatten wir uns aus Angst vor einer negativen Diagnose Zeit gelassen. Diese Zeit hatte ich jedoch gebraucht, um mir die Erfahrung und das Wissen anzueignen und mental zu wachsen. Wir entschieden uns erst nach 2 Jahren für diesen Gentest, der eigentlich direkt nach der Geburt schon veranlasst werden sollte. Alle Untersuchungen zur Vorsorge auch Nierensonos wurden jedoch davor gemacht.

Ich für mich kann nur sagen, dass es gut und richtig war zu warten, denn die Diagnose war niederschmetternd. WAGR Syndrom! Da stand es schwarz auf weiß!!! Hätte ich die Diagnose früher bekommen wäre ich sicher nicht so stark gewesen und Gott weiß was aus mir und unserem Vorhaben anderen Menschen zu helfen, geworden wäre. Denn in den 2 Jahren konnte ich ein Netzwerk aufbauen, weit über die Landesgrenzen hinaus. Ich trat in Kontakt zu Aniridia Europe, der europäischen Aniridievereinigung, in der ich noch heute tätig bin und die mich immer bestärkt haben einen nationalen Aniridie Verein zu gründen. Wie wichtig es ist, ein gut funktionierendes Netzwerk zu haben zeigte sich nun an unserem Beispiel.

Durch die vielen ausländischen Kontakte war es möglich einen Ansprechpartner in den USA zu finden, die mir nach 3 Monaten in Angst dann sagen konnte, dass Colin nur eine Punktmutation im PAX6 hat, welche zwar als WAGR beschrieben worden ist, jedoch nur eine isolierte Aniridie hervorbrachte. KEIN WILMSTUMOR, keine geistige Behinderung! 

Diese Zeit der Angst, die wir durchlebten, hat Spuren hinterlassen. 

Sie ist der Grund, warum ich mich in diese Menschen so einfühlen kann. 

Ich fühle den Schmerz und die Angst der Betroffenen, der Eltern, welche die Diagnose Aniridie bekommen und sie sich voller Hoffnung an mich wenden. Warum sonst arbeitet man ehrenamtlich in diesem Ausmaß, mit solch einen Zeitaufwand? 

Sich in einen Menschen einfühlen können, zu verstehen und helfen den Weg zu finden den sie nun gehen müssen. Aufzubauen, einen Fahrplan zu erstellen was genau zu tun ist. Wie sehr hätte ich mir so jemanden gewünscht. …………

Mir wurde schon oft gesagt, dass ich anders bin, wurde gefragt warum ich das alles mache, du verdienst doch kein Geld damit, geh lieber arbeiten. Ich solle mich doch nur um mein Kind kümmern damit hätte ich wohl genug zu tun. Schick ihn doch auf eine Blindenschule und ach das wird schon. Solche Aussagen machten mich nur noch wütender. Ich sondiere doch kein Kind aus und schicke es irgendwohin, wo es keine Familie hat oder verlassen unser zu Hause, in dem wir uns alle so geborgen fühlen. Es gibt so viele positive Beispiele, die mich in meinem Weg bestärkt haben. Für mich gibt es nur einen Weg und der ist völlig normal!!! Völlig normal beschreibt sich mein Kind in der Schule. Er hat recht, er ist ein ganz normaler kleiner Mensch und so möchte er behandelt werden.  Wir werden alles dafür tun, dass er so normal wie möglich aufwachsen darf mit der Unterstützung, die er braucht, und vor allem mit viel Liebe! Er ist genau wie meine anderen Kinder, wahnsinnig stolz auf seine Mama. 

Er pusht mich sogar in meiner Arbeit, bietet mir sein Taschengeld dafür, (damit ich auch etwas verdiene) welches ich natürlich NICHT annehme. Er ist unser aller Liebling und etwas ganz Besonderes. Jedes Kind ist etwas ganz Besonderes. Aber die Besonderheit bei ihm liegt darin, dass sich mit seiner Geburt unser aller Leben von jetzt auf gleich grundlegend änderte. Er zeigte uns die Richtung, in die wir von nun an gehen sollten. Wir lernten, das Leben von einer ganz anderen Seite zu betrachten. Nichts ist selbstverständlich.

Es erfüllt mich mit Stolz und Freude, dass meine Familie komplett hinter mir steht und mich vor allem auch versteht. Jedes einzelne Schicksal berührt mich sehr und ich erinnere mich an so viele Patienten, denen wir bereits helfen konnten.

Es müssen über 200 Familien sein, die uns fanden und mit denen ich telefonierte und man sich später sogar getroffen hat. Aus einigen wurden Freundschaften, viele wurden Mitglied im Verein. Und der wuchs stetig. Unser Ziel ist es irgendwann alle Patienten erreichen zu können. Eine schöne Nebensache war die Reisen, die ich für den Verein unternahm. Ich durfte dabei viele großartige Menschen kennenlernen. Ich reiste 2011 nach Paris, um den europäischen Verein kennenzulernen und unseren Verein vorzustellen. Die Reisekosten konnten wir gerade so vom schmalen Vereinsbudget bezahlen. Aber es lohnte sich. Es war eine wunderbare Erfahrung und die Menschen verschiedenster Nationen, die ich traf, wurden zur Familie. Ich als Deutsche mit einem nicht guten Englisch, aber mit Händen und Füßen haben wir uns doch verstanden.

Es war eine sehr schöne Zeit in Paris und die Weichen für eine gemeinsame Arbeit wurden gestellt.

Im Jahr darauf (2012) ging die Reise nach Venedig, das erste offizielle Treffen der Aniridia Europe die dort „offiziell“, als Non Profit Organisation gegründet wurde. Auch dieses Treffen war wunderschön. Im Jahr 2013 dann holten wir die europäische Bande zu uns nach Deutschland und veranstalteten eine Aniridie-Tagung vom 31.05.-02.06.2013 in der Augenuniversität UKS Homburg Saar. Unsere erste größere Konferenz in Kooperation mit unserer heutigen medizinischen Beraterin und Lieblingsärztin vieler Kinder aus dem In und Ausland, Frau Prof. Dr. Barbara Käsmann Kellner von der Augen Uni Homburg Saar. Oder wie sie die Kinder liebevoll nennen: Dr. Barbara! Diese erste Konferenz war der Beginn einer wundervollen Zusammenarbeit mit ihr. Auch die Kollegen der Aniridia Europe waren sichtlich begeistert und erste zarte Bande wurden geknüpft. 

Im Jahr 2014 dann fand in Venedig die 2. Europäische Aniridiekonferenz der Aniridia Europe nach Oslo statt. Hochkarätige Spezialisten aus dem In und Ausland waren dabei, auch unsere Dr. Barbara, die dort mächtig Eindruck hinterließ und den Grundbaustein legte für eine Mitarbeit des Wissenschaftlichen Komitees in das sie kurze Zeit darauf sogar als Vorsitzende gewählt wurde. 

Gehen wir nochmal zurück in das Jahr 2013. Fast 2 Wochen nach unserer 1. Aniridie Tagung, erreichte mich eine Nachricht von Marco. Es war der 18. Juni 2013, als er mir von einem Fußballspieler erzählte, den er betreue und der meine Hilfe benötigte. Marco fand mich auf der Website der Aniridia Europe, in der ich als Ansprechpartner für Deutschland gelistet bin. Martin Dausch trat nun in unser Leben und von nun an sollte sich vieles für uns zum Positiven verändern. Martin bekam von mir die ersten Hilfestellungen und einen Fahrplan was zu tun ist. Das erste Beratungsgespräch mit ihm werde ich auch nicht vergessen. 

Wie oft telefoniert man schon mit einem Profifußballer. Ich weiß noch wie aufgeregt ich war. Jedoch legte sich das schnell, denn Martin ist ein ganz normaler und bodenständiger Familienvater, der die gleichen Ängste und Sorgen hatte, wie jeder andere Papa auch den ich beraten habe. Ich schickte ihn nach Homburg zu Dr. Barbara, welche uns genau an dem Termin zu sich bestellte, wo auch Familie Dausch inclusive Marco einbestellt waren, damit wir uns treffen können. Ich sehe sie noch heute vor mir, Lisa sportlich gekleidet mit einem sympathischen Lächeln im Gesicht, welches jedoch auch gezeichnet von Sorgenfalten war. Ein ebenso sympathischer Martin und Marco. Und die Hauptperson der kleine Luca im Kinderwagen. So standen wir im schmalen Gang der Sehschule in Homburg Saar. Bis zur Untersuchung verging etwas Zeit, in der wir uns etwas kennenlernen konnten und Fragen beantworteten. Nach der Untersuchung trafen wir uns noch in einem kleinen Restaurant in der Nähe der Klinik und erzählten uns von den Ergebnissen. Zum Abschied gab es noch für Colin einen kleinen Fußball vom VfR Aahlen und eine Hertha BSC Flagge. Was mir gerade ein Lächeln ins Gesicht zaubert, denn Martin hatte gerade seinen Vertrag beim 1. FC Union Berlin unterschrieben und dieser Verein sollte für uns ein neues zu Hause werden. Martin Dausch ging mutig an die Öffentlichkeit mit dem Ziel die seltene Augenfehlbildung ANIRIDIE bekannter zu machen. Seit diesem Zeitpunkt hat sich für uns Vieles getan. Es wurden Türen aufgestoßen, die ohne ihn wohl immer verschlossen, geblieben wären. Durch Martins eisernen Willen seinem Sohn zu helfen, wird nun so vielen Aniridiepatienten geholfen.

Martin startete mit einem Interview und einem wunderbaren Video, wo er dazu aufrief, dass wir Gelder für die Forschung benötigen. Eine Welle der Hilfsbereitschaft folgte danach. Schon am 18. August 2013 fand eine Malaktion im Stadion an der Alten Försterei statt, welche initiiert wurde von Sven Köhler. Seine Idee entstand auf einer Reise, wo er selbstgemalte Bilder sah, die über den Gassen hingen. Sven stellte eine unglaubliche Aktion auf die Beine. An diesem Tag wurden Hunderte von Bildern gemalt, die dann beim 1. Spiel der neuen Saison im Stadion an den Banden hingen und selbst die Flaggen der Ultras verdecken durften. Was das für ein Aufwand war, ist unbeschreiblich. All die Farben und Stoffe organisieren zum Teil aus verschiedenen Kindergärten, dann das zuschneiden, das Abkleben der Stühle und Geländer damit das Stadion auch sauber blieb, die ganze Organisation und die vielen Helfer das erscheint mir noch heute wie ein kleines Wunder. Nach dieser Aktion wurden Gelder gesammelt, Bilder verkauft, Spendenläufe organisiert, es gingen Spenden von 5,00 Euro bis 20.000 Euro ein und am Ende stand eine Summe im Raum die wirklich unglaublich war. Über 80.000 Euro kamen seit Martin Dausch in die Offensive ging zusammen. 

Wir sind anders, wir sind selten, wir werden oft nicht verstanden, müssen immer mehr tun als andere und haben mit Vorurteilen zu kämpfen. Dieses Anders-Sein, der eiserne Wille – und dann Union? Das passte auf Anhieb. Warum erst so spät? Das frage ich mich heute auch. Ich wurde infiziert von dem Moment an, als ich zum ersten Mal auf der Tribüne des Stadions An der Alten Försterei stand. Das war am 19. September 2013. Kurz vor Unions Spiel gegen Greuther Fürth fand die Pressekonferenz mit der Übergabe des Schecks aus der Aktion Geimeinsam sehen – Union erleben statt. 

Was Initiator Sven Köhler da auf die Beine gestellt hatte, ist nicht nur menschlich etwas ganz Besonderes. Es zeigt, dass man mit Idealismus, Bescheidenheit und dem gewissen Fingerspitzengefühl in der Lage ist, Menschen zu mobilisieren und mitzureißen. 

Sven erwartete nichts im Gegenzug, mochte nicht geehrt werden, sondern glänzte einfach durch Bescheidenheit. Für uns ist er der stille Held, dem unser größter Dank und Respekt gebührt. Sven war es auch, der uns die wichtigsten Dinge über Union und Unioner beibrachte. Das Erste, was er uns bei der Stadionführung verriet: „Jaanz wichtich: Sitzen is für‘n Arsch!“ 

Die große Mal-Aktion hatte wie gesagt am 18. August 2013 stattgefunden – dem 13. Geburtstag meines großen Sohnes. Aus diesem Grund konnte ich leider nicht dabei sein. Aber ich war es mit vollem Herzen und in Gedanken. Ein unbeschreibliches Gefühl. Da waren auf einmal so viele helfende (malende und gebende) Hände, das war so neu für uns! Es interessierte sich auf einmal jemand für das, wofür wir schon so lange alleine kämpften …

Aber zurück zu jener Pressekonferenz. Die Tür des Konferenzraums ging auf, aus den Lautsprechern schallte Nina Hagens Stimme – und dazu ein Wahnsinns Chor! Das ging mir tief unter die Haut. Ich hatte Tränen in den Augen und fühlte eine vorher nie dagewesene Verbundenheit. 

Nicht zuletzt, da ich wusste: Inmitten dieser Unioner waren so viele Unterstützer und Freunde, die sich so sehr für uns eingesetzt hatten. Ich fühlte mich zu Hause, inmitten von Menschen, die genauso tickten wie wir selbst. 

Positiv bekloppt, wie unser Freund Roland Krispin es nennt! Es war für uns ein ganz besonderer Tag mit vielen besonderen Momenten. So zum Beispiel, als uns Dirk Zingler die Hand gab und uns viel Spaß wünschte für das Spiel mit einem siegessicheren Lächeln im Gesicht, dann verschwand er wieder im Getümmel. 

Träume nicht Dein Leben, sondern lebe Deinen Traum. Gib den Menschen Wärme, reiche ihnen die Hand und Du wirst überrascht sein, wie viel Liebe und Dankbarkeit Du erfährst. Ne ganz simple Geschichte – wir leben sie seitdem mit Union an unserer Seite.

Es ist uns ein Bedürfnis, ebenso zu geben, wenn Not am Mann ist. Auch wenn man das unter Unionern nicht erwartet, aber es ist selbstverständlich. Ihr könnt Euch nicht vorstellen, was es für uns bedeutet, Teil dieser Familie zu sein. Ihr wisst gar nicht, wie gut es tut, nicht mehr allein zu sein. Jedes liebe aufbauende Wort, jede noch so kleine Geste gibt so viel Mut und Kraft, um weiterzumachen. Wir sind stolze Unioner, das kann ich sagen, auch wenn wir nicht sehr oft im Stadion sein können. Wir sind mit dem Herzen dort und das zählt doch mindestens genauso. 

Warum helfen Unioner, die persönlich nichts mit dieser Erkrankung zu tun haben?

Geben und Nehmen hieß es von einem mittlerweile sehr guten Freund, als ich ihn fragte, warum er uns so unterstützt. Ich fragte ihn, was ich Ihm geben könne, ich selbst möchte nicht nur nehmen, auch wenn es für die gute Sache sei. Er antwortete, dass ich Ihm und anderen Unionern doch so viel zurückgebe. Ich wusste nicht, was er meinte. Er sagte, es sei meine Kraft und meine Leidenschaft, wie ich für andere Menschen einstehe und welchen Ehrgeiz ich für diese Sache an den Tag lege.

Kann dem so sein, fragte ich mich? Gebe ich den Menschen Hoffnung und rücke ihre persönliche Sichtweise auf das Leben in ein anderes und besseres Licht? Gebe ich wirklich so viel, wie er es in mir sieht?

Ich kann das für mich selbst nicht entscheiden oder erklären, wie könnte ich das auch? Vielleicht spielt es am Ende des Tages auch keine Rolle, denn:

„Füreinander einstehen, Ziele fokussieren, eisern kämpfen und siegen“, das ist mein Motto und das von Union. Ich bin nicht zufällig Unionerin geworden. Ich war es schon längst, ohne es zu wissen, und Union hat mich am Ende einfach nur gefunden.

Auch als Martin Dausch, der die Erkrankung seines Sohnes öffentlich machte, den Verein wechseln musste, riss die Hilfsbereitschaft nicht ab, obwohl Martin nicht mehr für Union spielte, es hieß: „Einmal Unioner immer Unioner!“ Und bald war es nicht mehr nur der Spieler Martin Dausch, für den man einstand, sondern es war unser Verein, der AWS Aniride-Wagr e.V., dem man sich wie selbstverständlich annahm und verbunden fühlte.

Bis heute trägt die Aktion von Sven Köhler Früchte. Denn dadurch folgten weitere Aktionen, die immer unter der Unterstützung von Unionern zum Ziel hatten, Gelder, öffentliche Aufmerksamkeit und Präsenz für unser Anliegen zu finden und auch zu schaffen. 

Nicht zu vergessen ist auch die enorme mentale Unterstützung, die mir zu Teil wurde. Menschen, die mich immer wieder aufgebaut, ermutigt und vor allem beflügelt haben, weiter zu machen, nicht aufzustecken, egal ob welcher Widrigkeiten, meine Vision weiter zu verfolgen. 

Auch wenn Unioner kein Dankeschön erwarten oder hören möchten, da diese Dinge für sie ganz selbstverständlich sind, so möchte ich meine Dankbarkeit an jeden einzelnen Unterstützer ganz deutlich zum Ausdruck bringen. Ich bin stolz und dankbar, ein Mitglied dieser Eisernen Familie zu sein!

Irgendwann im Jahr 2015 bot sich uns die Chance, die 3. Europäische Aniridiekonferenz nach Oslo und Venedig in Deutschland auszurichten. Für uns eigentlich sogar die 1. „internationale“ Konferenz. Aus der Idee wurde Anfang des Jahres 2016 Wirklichkeit und wir begannen mit der Planung unserer wohl größten Aufgabe bisher. Wir, die keine Eventmanager sind, sondern absolute Laien standen vor einer großen Herausforderung. Innerhalb von 8 Monaten akquirierten wir insgesamt rund 30.000,00 Euro durch Spenden und eine Crowdfunding Aktion über Startnext und organisierten diese Tagung von A bis Z mit gerade mal 5 Leuten vom Verein und Dr. Barbara.  

Martin Dausch machte es möglich, dass wir diese Tagung in der Schau ins Land Reisen GmbH in Duisburg kostenfrei halten durften und sogar noch Getränke gesponsert bekamen. Außerdem vermittelte er uns ein Hotel, welches uns günstige Konditionen für unsere Gäste bot. Ein wahrliches Abenteuer war es, alle An und Abreisedaten sowie Zimmerwunsch der Referenten aus aller Welt zusammen zu bekommen. Unzählige Mails schrieben wir in dieser Zeit, erstellten Excel-Listen bis zum abwinken. Ich weiß nicht wie wir es geschafft haben, aber wir haben es geschafft und sind unglaublich stolz und glücklich darüber. Die Konferenz war überragend und selbst Spezialisten aus dem Ausland haben viel gelernt und gaben uns am Ende ein großes Lob mit auf den Weg, es sei die beste Konferenz dieser Art gewesen, die sie besucht hätten. Wer gern mehr darüber erfahren möchte kann sich gern den Bericht auf unserer Website unter Veranstaltungen www.aniridie-wagr.de durchlesen.

Nun schreiben wir das Jahr 2019. Seit 4 Monaten arbeiten wir nun unermüdlich an einer Tagung, bei der Bundesweit, Ärzte geschult werden sollen um eine adäquate Behandlung in ganz Deutschland zu sichern. Dies ist wohl unsere größte Herausforderung. Es scheint schier ausweglos, Ärzte von der Dringlichkeit zu überzeugen, aber wir geben nicht auf. Wir kämpfen weiter. Wir versenden die Einladungen (nach Mail und Telefonakquise) nochmal per Post. Erst wenn dies nichts bewirken sollte, sagen wir diese Tagung ab. 

Infos zur Tagung: www.aniridiaconference.eu  

Die Tagung wurde dann tatsächlich abgesagt, da wirklich keiner der Ärzte Interesse an einer Teilnahme hatte. Ein wahrer Tiefschlag für uns, zumal wir auch Fortbildungspunkte über die kassenärztliche Vereinigung hätten vergeben können. 

Ein Jahr Arbeit vollkommen umsonst. Wir brauchten fast 2 Jahre, um uns aus dem Tal der Tränen zu befreien. Schließlich war diese Tagung perfekt durchgeplant, mit Zusage von Referenten, Tagungsprogramm, Tagungsort, Finanzierung alles stand. Wir fragten uns, ob es überhaupt noch Sinn machen würde, weiterzukämpfen. 

Aber wir kamen wieder zurück. Neu aufgestellt, ein neues Team, welches tatkräftig mit anpackte, mit neuer Kraft und Tatendrang. Weiter ging die Reise. Wir lernten viele neue Menschen und ihre Schicksale kennen, welche uns immer wieder zeigen, wie wichtig es ist weiterzumachen. Für die Patienten eine Anlaufstelle bieten, bei der sie aufgeklärt, informiert, beraten werden. Bei der man sich untereinander austauschen und somit gegenseitig unterstützen kann.

Heute, einige Jahre später, zählt der Verein fast 180 Mitglieder, die wir betreuen. Dazu kommen noch viele Patienten aus dem Ausland. Und es wird noch nicht das Ende sein.

Wir arbeiten weiter voller Tatendrang und Engagement.

Nun kennt Ihr meine Geschichte bis zum heutigen Tag im Jahre 2024, mit der ich Euch einfach Mut machen möchte, niemals aufzugeben. Wieder aufzustehen wenn Ihr denkt es geht nicht mehr weiter. Weiterzukämpfen, im besten Falle nicht nur für sich allein.

Manchmal fällt es schwer optimistisch zu bleiben, doch dann kommt wieder von irgendwoher etwas das dich aufbaut. Dir Mut gibt und das Gefühl, es ist richtig, was du tust. 

Kämpfen und Siegen!

In diesem Sinne Danke für s lesen.

Eure Denice!

Unser Weg mit der Diagnose Aniridie (Marco aus Österreich)

Unser Sohn Marco ist mittlerweile 10 Jahre alt. Er ist ein toller junger Mann, er meistert seinen Alltag mit der starken Sehbeeinträchtigung Dank der passenden Therapie und seinen Hilfsmitteln wirklich super! Natürlich kommt ihm auch zu Gute, dass seine Erkrankung momentan stabil ist.

So gut ging es uns aber nicht immer… 

Marco kam scheinbar ohne Erkrankung und Probleme zur Welt. Ich hatte aber von Anfang an das Gefühl, dass etwas nicht stimmt. Sein Nystagmus irritierte mich doch sehr. Als Marco 10 Wochen alt war, bat ich seinen Kinderarzt seine Augen genauer anzusehen. Ich höre heute noch, wie er sagt: „Ja, die sind tatsächlich auffällig…“. 

Der erste Weg führte uns zu einer Augenärztin in der Nähe. Von ihr erhielten wir die Auskunft: „Das ist eine Behinderung, mit der man leben kann.“ Wir waren am Boden zerstört, völlig überfordert mit der Situation, weil wir überhaupt nicht wussten, was Marco genau hatte und was das für uns bedeutet.  Von da an ging es in Österreich in verschiedene Landeskrankenhäuser zur genaueren Abklärung und Untersuchung.

Wir hatten aber nie das Gefühl, das uns jemand wirklich sagen konnte, was Marco genau hat und was das bedeutet.  Auch eine Brille wurde verordnet, die er aber überhaupt nicht tragen wollte. Zu unserem Glück fanden wir dann Denice und den Verein AWS. Von da an schöpften wir Hoffnung, weil wir das erste Mal das Gefühl hatten, das sich jemand damit auskennt und wir nicht alleine sind. 

Als Marco dann 14 Monate alt war, waren wir in Homburg bei Prof. Käsmann- Kellner. Marco wurde von ihr genau untersucht, wir wurden über die Diagnose aufgeklärt, notwendige Therapien und eine passende Brillenversorgung wurde verordnet. Und nachdem die Brille dann auch passte, ließ Marco sie auch auf. Wir waren Fr. Prof. Käsmann-Kellner sehr dankbar, dass die Zeit der Ungewissheit bezüglich der Diagnose nun vorbei war und wir das Gefühl hatten, nun einen „Plan“ zu haben. Natürlich waren weitere Abklärungen in Österreich notwendig, aber immer mit dem guten Gefühl, mit Fr. Prof. Käsmann-Kellner oder Denice Rücksprache halten zu können. 

Das ist bis heute so und wir sind Denice, dem Verein AWS und natürlich den Ärzten und Ärztinnen, die sich für die Diagnose Aniridie einsetzen, unendlich dankbar. 

Unser Weg mit der Diagnose Aniridie (Mädchen, 7 Jahre)

Als unsere Tochter ungefähr drei Monate alt war, stellten wir fest, dass sie Dingen nicht so folgte oder Sachen nicht so fixierte wie andere Babys in ihrem Alter. Bei der darauffolgenden U4-Untersuchung sprachen wir den Kinderarzt darauf an, der ebenfalls eine Abweichung feststellte und uns direkt zum Kinderkrankenhaus und einer Augenärztin schickte. 

Eine Woche später erhielten wir die Diagnose Aniridie. Die Augenärztin sagte nur: „Bitte gehen Sie in eine Augenklinik. Ich hatte diese seltene Erkrankung noch nie bei einem Patienten. 

Ich kann Ihnen aber sagen, dass Ihre Tochter nie richtig sehen wird. 

Sie wird die Blindenschrift lernen müssen.“ Völlig schockiert von dieser Nachricht stiegen mein Mann und ich ins Auto und googelten sofort nach dem Begriff „Aniridie“, den sie uns einfach auf ein Blatt geschrieben hatte. 

Glücklicherweise fanden wir sofort den Selbsthilfeverein AWS und konnten direkt unser erstes Telefonat im Auto mit Denice führen. Nach den ersten Tipps von Denice organisierte sie uns einen Termin in Homburg bei Prof. Käßmann-Kellner. 

Ungefähr vier Wochen später fuhren wir zu dem Termin und erhielten unsere erste vernünftige Beratung zur Augenerkrankung. Nochmals ungefähr einen Monat später bekam unsere Tochter ihre erste Brille. Es folgten viele Schritte wie Schwerbehindertenausweis, Pflegegrad beantragen, und Frühförderung. Dann stellten wir eine Entwicklungsverzögerung fest, was bedeutete, dass wir regelmäßig zur Physiotherapie sollten.

Einige Wochen später bekamen wir den ersten Besuch unserer Seh-Frühförderstelle, die ab sofort etwa zwei bis dreimal im Monat zu uns nach Hause kam, um unsere Tochter zu fördern und uns Eltern mit Rat und Tat zur Seite zu stehen. Sechs Monate nach dem ersten Termin in Homburg fand die zweite Kontrolle statt, die ebenfalls von Frau Prof. Käßmann-Kellner durchgeführt wurde. Der Visus unserer Tochter wurde zu dem Zeitpunkt erstmalig auf etwa 20 % geschätzt, aufgrund ihrer recht stabilen Werte und wenigen Komplikationen. Die Besuchstermine wurden ab sofort jährlich festgelegt. Wir sollten weiterhin jährlich einen Ultraschall der Nieren machen lassen und alle drei Monate zur Kontrolle in eine örtliche Augenarztpraxis gehen, um den Augendruck zu messen. 

Hier hatten wir eine Herausforderung: In unserer Stadt mit fast 100.000 Einwohnern fanden wir keine Augenarztpraxis, die ein passendes Gerät hatte, um den Druck bei einem so kleinen Kind zu messen. 

Daraufhin mussten wir etwa 100 km weit fahren, um eine geeignete Praxis zu finden. 

Schon in den ersten Monaten mussten wir uns auf einige Änderungen und Einschränkungen einstellen, wie z.B. das Tönen der Seitenscheiben unseres Fahrzeugs, um das Sonnenlicht zu minimieren, sowie das Abdunkeln mit Rollläden zu Hause und der Kauf von speziellem kontrastreichen Spielzeug. 

Wir gingen weiterhin etwa alle zwei Wochen zur Physiotherapie, und die Frühförderung kam regelmäßig zu uns nach Hause, sodass unsere Tochter mit etwa 15 Monaten eine altersgerechte Entwicklung hatte und langsam laufen lernte.

Mit etwas über zwei Jahren sollte unsere Tochter in die Krippe des örtlichen Kindergartens kommen. Hier trat die nächste Herausforderung auf: Der Kindergarten war sehr hell, und durch Dachfenster kam viel Sonnenlicht, das sich nicht abdunkeln ließ. Wir entschieden uns für selbsttönende Gläser, die auch im Innenraum abdunkelten, sodass sie nicht ständig die Brille wechseln musste. 

Auch hier waren die örtlichen Augenärzte und Optiker überfragt, und wir wandten uns an den vom Verein empfohlenen Optiker, um passende Brillengläser zu finden. Die jährlichen Kontrollen in Homburg führten wir weiterhin fort und wurden von Frau Prof. Käßmann-Kellner beruhigt, dass der Zustand der Augen unserer Tochter stabil sei. Im Laufe der Zeit, als unsere Tochter etwa drei Jahre alt war, zeigte sie, dass sie fast alles machen konnte wie ein gesundes Kind. 

Sie lernte Fahrradfahren und kletterte auf die größten Spieltürme. Einzig Bodenunebenheiten bereiteten ihr Schwierigkeiten. Beim Betrachten von Bilderbüchern ging sie sehr nah heran, brauchte aber zu diesem Zeitpunkt noch keine weiteren Hilfsmittel. Mit drei Jahren wechselte sie in den Kindergarten. Dank der Spezialgläser brauchte sie fast das ganze Jahr über keine spezielle Sonnenbrille. Bei der Kontrolle mit viereinhalb Jahren wurde erstmals ein erhöhter Augendruck festgestellt, der jedoch noch im Normbereich lag, sodass wir es weiter beobachteten. Auch bei den Zwischenkontrollen zeigte sich ein ähnliches Bild, sodass wir mit etwa fünf Jahren begannen, ihr Glaukomtropfen zu verabreichen. Wegen der zweimal täglichen Augentropfen zur Befeuchtung und der abendlichen Bepanthen-Salbe zur Pflege hatten wir vier Anwendungen am Tag, die glücklicherweise problemlos möglich waren, da sie es von klein auf gewohnt war.

Als sie fünf Jahre alt war, entschieden wir gemeinsam mit dem Kindergarten und der Frühförderstelle, dass sie erst mit sieben Jahren eingeschult werden sollte, um ihr mehr Zeit zu geben. Der Rückstellantrag war aufgrund ihrer Sehbehinderung problemlos möglich. Da wir mittlerweile umgezogen waren, fanden wir einen neuen Kindergarten, der von einer Stiftung gefördert wurde. Sie erhielt dort bestmögliche Unterstützung und Förderung. Gemeinsam mit dem Kindergarten, der Schule und der Frühförderstelle entschieden wir, dass unsere Tochter in eine normale Regelschule eingeschult wird, ohne besondere Hilfsmittel. 

Nach wenigen Wochen zeigte sich jedoch, dass ihr Sehvermögen nicht ausreichte, um die Tafel lesen zu können. Wir beantragten ein Tafellesegerät bei der Krankenkasse, das auch genehmigt wurde. Zusätzlich schafften wir eine Leselupe mit Beleuchtung an. 

Die Akzeptanz ihrer Sehbehinderung in der Schule war gut, da es eine christliche Schule ist, die viel Wert auf faires Miteinander legte. Durch den Umzug in ein anderes Bundesland änderten sich auch die Richtlinien, sodass die Frühförderstelle nur noch alle paar Monate zu einem Kontrollbesuch kam. 

Wir hatten auch große Schwierigkeiten, einen passenden Augenarzt zu finden, der sowohl die passenden Geräte hatte als auch die Betreuung eines Kindes mit Aniridie zutraute. Nach der dritten Praxis gaben wir fast auf und schrieben mehrere Praxen im weiteren Umkreis an. Glücklicherweise fanden wir eine Praxis, die uns zusagte, und sind jetzt sehr zufrieden. 

Weiterhin fahren wir jährlich zu unserem großen Kontrolltermin nach Homburg, da unser örtlicher Augenarzt, der leider auch 80 km entfernt ist, sich nicht zutraut, die Sehschärfe unserer Tochter zu bestimmen.

Mein Weg mit Fibrose durch  Aniridie (Leidensgeschichte einer erwachsenen Betroffenen)

Fibrosewachstum 

Hiermit beschreibe ich, K.E. den Beginn (präoperativ) und das Ende (postoperativ) der Fibroseentwicklung.

Das Wachstum der Fibrose beginnt bei mir meistens nachts, indem ich 2-3 starke Stöße spüre, die durch den ganzen Körper gehen. (Als ob die Fibrose mit einem großen Hammer die Wand durchbricht.)

Kurz darauf beginnt eine Wärme vom Ursprung des Musculus temporalis über die Linea temporalis der Squama ossis temporalis, über Lambada zur Sutura sagitalis bis hin zur Sutura coronalis. Von dort geht es flächenhaft zurück zum Os occiput und dann nach anterior in das gesamte Viszerocranium hinein. Gleichzeitig wandert auch eine Wärme und Kälte vom Os occiput über die gesamte Wirbelsäule in den ganzen Körper hinein. 

 Zu Anfang kommen diese Symptome ca. 3-5x am Tag vor. Im Laufe der Zeit vervielfältigen sich diese täglichen Symptome. Ganz besonders arbeitet die Fibrose in der Nacht, so dass es zu starken Schlafstörungen kommt. Dabei spüre ich, wie intensiv die Fibrose im Kopf arbeitet und sich die Wärme- und Kälteperioden stärker ausprägen. Allerdings sind die Temperaturschwankungen im ganzen Körper sehr oft zu merken, während die starken Stöße weniger vorkommen.

Am Abend des Operationstages, nach der Entfernung der Fibrose, wird es noch einmal an den o.g. Regionen sehr warm und direkt darauf sehr kalt. 

 Von dem Zeitpunkt an, bin ich Symptomfrei.

Dieser Verlauf wiederholt sich erst dann, wenn es zu einem erneuten Fibrosewachstum kommt.

Die ersten Arztbesuche eines Aniridiekindes und seines Kolobombruders oder auch „Irrungen – Wirrungen“

Wir haben 2 Söhne, der Große, geboren in 2015, hat Kolobome und der Kleine Aniridie. Im Folgenden werde ich überwiegend von den ersten 2 Lebensmonaten des Kleinen erzählen, dazu muss ich aber kurz etwas zur Diagnose des Großen vorwegschreiben:

1,5 Wochen nach der Geburt des Großen war ich mit ihm von Augenklinik 1 zu Augenklinik 2 zur Diagnose geschickt worden. Der damalige Chefarzt sagte mir: „Ihr Sohn hat Kolobome und Ihnen ist ja wohl klar, dass Kinder mit Kolobomen in der Regel blind sind. Das ist aber nicht vererbbar und passiert durch nen Schock im Mutterleib“. Was ein Schock für mich und natürlich stellte sich mir die Frage, wie habe ich solch einen Schock im Mutterleib ausgelöst? Nach der Untersuchung, in der mein Sohn in Bettlaken gewickelt wurde, damit er möglichst still lag, sagte er mir, ich hätte Glück, auf einem Auge könne er sehr wahrscheinlich recht normal sehen.

Nun zum Jahr 2017:

Am 15.08.2017 ist unser jüngerer Sohn per Kaiserschnitt auf die Welt gekommen. Die komplette Schwangerschaft war ich unglaublich vorsichtig, um nicht wieder einen solchen Schock auszulösen. Am Anfang schien alles gut. Am 17.08. hatten wir die U2. Dort habe ich der Kinderärztin gesagt, sie möchte bitte besonders die Augen anschauen, da der große Bruder ein Kolobom habe, und wir natürlich nun Bedenken hätten. Sie sagte, sie könne nicht alles erkennen, weil er die Augen noch viel zu habe, aber die Linsen seien auf jeden Fall nicht trüb und es sähe erstmal gut aus. So sind wir frohen Mutes am 18.08. nachmittags nach Hause gefahren.

Am 25.08. wurde unser Großer im hiesigen Krankenhaus vom neuen Chefarzt der Augenklinik 2 in Vollnarkose untersucht. Im Vorfeld wurde uns von ihm gesagt, dass die Untersuchung zur Feststellung der Dioptrienwerte bei Kindern nur in Vollnarkose möglich sei. Das Ergebnis der Untersuchung war, dass unser Großer sehr großes Glück habe. Das Kolobom hört bei ihm genau vor dem Scharfsehzentrum auf, sodass er auch auf dem Kolobomauge ein wenig sehen kann. Auf diesem Auge hat er ‐2,25 Dioptrien ausgemessen. Er sagte aber, dass wir nochmals zur Sehschule in seine Praxis müssten, um die Werte nochmals zu kontrollieren. Die Frau aus der Sehschule sollte eine Spezialistin für Kinder sein. Dort waren wir am 05.09. Diese „Kinderspezialistin“ hat bei dem Sehtest zu unserem Großen gesagt, dass ein Quadrat auf ihrem Blatt ein Fenster sei und ihn dann gefragt, wo denn noch ein Fenster sei? Er hat auf das reale Fenster im Raum gezeigt und daraufhin meinte sie, er würde nicht mitmachen. Sie meinte, dass die Werte aus der Narkoseuntersuchung eh die genauesten seien und dass wir die nehmen. Ich habe erwidert, dass der Chefarzt gesagt habe, dass sie das nochmal kontrollieren solle, sie hat dann mit einer Assistenzärztin gesprochen und das so belassen. Jeglicher Versuch über die Chefsekretärin, an den Chefarzt zu kommen bzw. mit ihm zu telefonieren sind gescheitert. Die Sekretärin sagte nur, er habe das bestätigt. Wir haben also die neuen Brillen für den Großen anfertigen lassen und mussten nun das gute Auge jeden Tag ca. 2 Stunden abkleben, um das Kolobomauge zu trainieren. Auffällig war, dass unser Großer unseren, wie ich finde extrem riesigen Fernseher,

1 nur aus 1,5 m Entfernung sehen konnte. Im Auto hat er immer nur nach unten geschaut und gelauscht und leider ist er auch des Öfteren Treppenstufen hinuntergestürzt.

Grob um den 09.09. herum kam vor allem beim Vater immer mehr das Gefühl auf, dass mit den Augen des Kleinen etwas nicht stimmt. Ich habe versucht, einen Termin beim oben genannten Arzt 2 zu machen, wurde da aber nur blöd abgewimmelt so nach dem Motto: „Hysterische Mutter: nur weil der erste was hat, glaubt sie, dass auch der zweite Sohn auch was haben muss.“ Ich habe einen Termin für den 15.11. !! bekommen. Ich bin in meiner Verzweiflung am 11.09. zu unserem Kinderarzt und der sagte mir, dass da tatsächlich etwas sei, er das aber nicht einordnen könne. Ich solle zu einem Augenspezialisten. Dann habe ich in einer anderen Augenklinik (1) angerufen, in der wir auch schon mit dem Großen waren, die uns dann aber zu den „Kinderspezialisten“ in die oben genannte Augenklinik 2 geschickt haben und habe da einen Termin für den 21.09. bekommen.

Die Situation ließ mir aber einfach keine Ruhe und da habe ich am 13.09. morgens erneut in der Augenklinik 1 angerufen und gesagt, dass ich nicht mehr schlafen könne. Ich durfte mit Wartezeit hinkommen. Dort wurde der Kleine untersucht und es hat bestätigt, dass Moritz keine Iris hat. Er sagte, dass er in Augenklinik 2 untersucht werden müsse. Netterweise hat er dort angerufen und den Termin auf den 26.09. vorverlegt. Also nur noch 2 Wochen warten.

In der Nacht vom 17. auf den 18.09. hat unser Kleiner eine Bindehautentzündung bekommen. Da sich weder unser Kinderarzt noch die Augenklinik 1 herangetraut haben, durfte ich dann doch in die Augenklinik 2 kommen, aber natürlich mit dem Kommentar, dass ich viel Wartezeit mitbringen müsse. Dann hat erst eine Assistenzärztin ihn untersucht und im Anschluss daran ein Oberarzt. Beide haben bestätigt, dass er eine Bindehautentzündung und eine Aniridie hat. Der Oberarzt sagte, dass aber immerhin die Linsen klar seien. Daraufhin habe ich erwidert, dass auf der rechten Linse aber ein kleiner Fleck sei. Dann sagte er, dass das eine Poltrübung sei, man die Linse aber wahrscheinlich noch vor dem ersten Geburtstag austauschen müsse. Wir haben ein Antibiotikum bekommen und konnten wieder fahren.

Im Internet habe ich einen Aniridie‐Verein gefunden, bei dem es auch eine Beratungshotline gab. Da habe ich am 22.09. angerufen und im Erstgespräch extrem viele Infos bekommen, die mich einerseits beruhigt und andererseits auch schockiert haben. Die Vorsitzende sprach vom Schwerbehindertenausweis aber auch von Pflegestufen, von Genuntersuchungen, von Nierentumoren, von Frühförderung … Beruhigend war demgegenüber, dass auch Kinder mit weniger als 10 % Sehkraft im Leben recht gut zurechtkommen können. Sie sagte mir, wir sollten aufpassen, wenn Ärzte von Aniridie keine bzw. kaum Erfahrung hätten. 

Des Weiteren sagte sie mir auch, dass es in Homburg (Nahe Saarbrücken) eine Professorin gäbe, die über 200 der 900 in Deutschland Erkrankten betreuen würde und dass ich alles aufschreiben und ihr mailen solle, damit sie das an die Klinik weiterleiten könne. Das habe ich gemacht.

Am 26.09. hatten wir den Termin beim Chefarzt von Augenklinik 2. Als erstes wurde unser Kleiner wieder von der Assistenzärztin vom letzten Mal untersucht. Ich fragte sie, ob sie die Uniklinik Homburg und die dort behandelnde Professorin in Bezug auf Aniridie kennen würde und sie bestätigte das. Dann mussten wir zum Chefarzt. Beim Warten im Zimmer

2 bekam der Kleine Durst und fing an, zu weinen. Die Ärztin sagte mir, dass ich ihn ruhig zum Stillen anlegen solle, da könne man dann meist besser schauen, als wenn die Babys so aufgeregt wären. Dann kam Arzt 2 und war direkt schlecht gelaunt, weil ich am Stillen war. Er meinte, so könne er nichts gucken, wir müssten ihn in Vollnarkose legen. Ich fragte ihn, ob er eine Sonnenbrille verschreiben könnte, weil mein Sohn so lichtempfindlich sei. Er fuhr mich nur an und meinte: „Bevor was verschrieben wird, brauchen wir erstmal den ordentlichen Befund. Bleiben Sie mir dem Kind einfach im Haus. Das Kind stört das nicht.“ In meinem Kopf war direkt da Kopfkino an: „Das kann doch für ein Kind nicht gut sein? Wie soll ich denn den Großen aus dem Kindergarten abholen, wenn der Kleine nicht raus darf?“ Ich fragte auch ihn, ob er schon mal etwas von Homburg gehört habe und ob ich da versuchen solle, einen Termin zu bekommen. Auch da reagierte er einfach nur schroff. Was ich jetzt wolle, ob ich an seiner Kompetenz zweifeln würde.

Ende September habe ich eine Mail von besagter Professorin bekommen, dass wir zu ihr nach Homburg kommen dürfen und dass wir beide Jungs mitbringen sollen und dann auch noch in den Herbstferien, sodass der ohne Probleme mitkommen konnte. Darüber war ich unglaublich froh. Wir sollten die Befunde, die wir hätten, mitbringen.

In der folgenden Woche versuchten sowohl unser Kinderarzt als auch ich bei der Sekretärin aus Augenklinik 2 zumindest den Befund vom Großen zu bekommen. Sie verneinte das vehement. Vor der Vollnarkoseuntersuchung vom Kleinen hatte ich mittlerweile riesige Angst. Ich hatte Angst, dass da irgendein Mist mit ihm gemacht wird. Das war zwar sicher unbegründet, aber Gefühle kann man nicht einfach abstellen.

Am 06.10. war die Untersuchung in Augenklinik 2. Wir mussten morgens mit einem nüchternen kleinen Baby dort erscheinen. Davor hatte ich große Bedenken, aber es klappte zum Glück ohne allzu großes Geschrei seitens des Kleinen. Die Untersuchung verlief glücklicherweise problemlos. Nach der Untersuchung hatten wir vorm OP eine Besprechung mit dem Chefarzt. Diese habe ich komplett auf Handy, welches ich in meiner Tasche hatte, aufgenommen, zum einen, weil er immer nur Fachwörter benutzt und ich das beim ersten Mal eh nicht verstehe und zum anderen, um in Homburg zumindest irgendwas in der Hand zu haben. 

Auf einmal war er wesentlich freundlicher und meinte, wir sollten wohl doch mal nach Homburg fahren. Ich sagte ihm, dass wir da schon nen Termin am nächsten Montag hätten und dafür die Befunde bräuchten, seine Sekretärin sich aber weigern würde, diese herauszugeben. Während des Wartens, also während mein Kleiner in Vollnarkose lage, habe ich schon die Paragraphen im BGB rausgesucht, nach denen die Ärzte verpflichtet sind, ihren Patienten, Befunde zukommen zu lassen. Er meinte, dass wir doch hätten sagen sollen, dass wir nach Homburg wollen, aber da habe ich ihm gesagt, dass sowohl wir als auch die Kinderarztpraxis das gesagt haben und nur die Sekretärin sich vehement weigern würde. Da meinte er, ich solle zu ihr gehen und meine Mailadresse hinterlassen, er würde noch etwas diktieren, das wäre aber schwierig, weil er ab mittags Urlaub habe. Ich bekäme das dann per Mail. Natürlich habe ich nichts per Mail bekommen und wir sind am 08.10. mit den beiden Jungs in Richtung Homburg gefahren. Ein Weg 6 Stunden. Beide haben das total tapfer durchgehalten. Wir waren ganz stolz auf sie.

3 Am 09.10. hatten wir um halb neun den Termin in der Uniklinik. Wir waren pünktlich in der Klinik und haben alles gut gefunden. Schon die Anmeldung war für uns ungewohnt freundlich. Vor allem aus Augenklinik 2 kannten wir das nicht so. In der Sehschule wurden die beiden Jungs untersucht, der Große mit den gleichen Bildern wie in Augenklinik 2. Im Unterschied zu der bereits erlebten Untersuchung durfte er selber benennen, was er sieht, und hat daraufhin super mitgemacht. Dann mussten wir zum Fotographen, um die Jungs bildlich festzuhalten. Im Anschluss daran wurden die Augen von den beiden groß getropft und wir durften zur Professorin. Sie erklärte uns, dass Kolobome und Aniridie auf den gleichen Gendefekt zurückgeführt werden könnten, aber eben auch nicht müssten, dass es aber durchaus vererbbar sei. 

Der Kleine bekam direkt Durst und wurde weinerlich. Sie sagte, dass ich ihn doch erst in Ruhe stillen solle, sie könne ja auch erst den Großen untersuchen. Dann kam für uns der Schock. Sie sagte uns, dass er auf seinem Iris‐Kolobomauge total überkorrigiert sei. Er hat ein Rezept für Brillengläser bekommen, die 1,25 Dioptrien geringer sind. Eins sei schon vorweggesagt: seitdem fällt er nicht mehr die Treppenstufen hinunter, er sieht Sachen außerhalb des Autos… Was haben wir ihm mit dem Abkleben vorher nur angetan??? Und ich frage mich, wie kann ein Rezept von einer Augenklinik, die den Ruf hat, auch auf Kinder spezialisiert zu sein, trotz unbedingt benötigter Narkoseuntersuchung so daneben liegen? Dann wurde der Kleine untersucht und wir haben direkt ein Rezept für zwei Brillen bekommen und einen Weg, den wir nun gehen sollen. Dazu gehört unter anderem der Auftrag für eine Genuntersuchung und für eine Nierenultraschalluntersuchung, um zu schauen, ob bei ihm der Wilmstumor vorhanden ist. Außerdem wurden wir gefragt, ob sein Muskeltonus immer so hoch sei. Wir sollten uns um Frühförderung kümmern.

Wieder zu Hause habe ich mich direkt um einen Termin für den Nierenultraschall gekümmert. Unser Kinderarzt wollte das nicht machen, weil sein Gerät dafür nicht geeignet sei. Er gab uns aber die Nummer von Herrn X. Dort habe ich es dann versucht, aber leider erst einen Termin für den 08.02.2018 bekommen. Das war mir viel zu spät. Ich wäre verrückt geworden, wenn ein Wilmstumor diagnostiziert worden wäre und wir einfach mal 4 Monate nichts gemacht hätten. Also habe ich es erst bei zwei Urologen versucht – beide waren im Urlaub, dann bei meinem Hausarzt, der meinte, sein Ultraschallkopf sei zu groß dafür. Schließlich durfte ich dann am 19.10.2017 zu Herrn Y kommen und zum Glück waren die Nieren in Ordnung.

Am 06.11.2017 erhielt ich ganz überraschend eine Mail von der Professorin aus Homburg. Sie erkundigte sich, wie weit wir mit dem Gentest etc. wären und schickte uns die Bilder, die der Fotograph des Klinikums von uns gemacht hatte. Somit bekamen wir unsere ersten Familienfotos. Ich war unglaublich gerührt, die Tränen flossen dieses Mal vor Freude und Rührung und nicht, wie so oft in den Wochen zuvor, aus Trauer und Verzweiflung.

So viele Irrungen – Wirrungen, die so viele der Aniridiepatienten in den ersten Monaten durchlaufen müssen. 

Ich wünsche mir für die Patienten und deren Familien, dass sie möglichst schnell in eine Augenarztpraxis gelangen, die sich mit Aniridie auskennt und dass sie den Aniridieverein finden, der unglaubliche Arbeit leistet. 

Vielen herzlichen Dank dafür!!!

Die Geschichte einer Frau und ihrer Tochter beide mit Aniridie Pax 6 und Peters Anomalie

Ich bin 48 Jahre alt und komme aus Wien/Österreich.

Habe eine Tochter, die 16 Jahre alt ist. Wir beide haben den gleichen Gendefekt, den ich meiner Tochter vererbt habe.

Aniridie mit PAX6, bei der Iris sind nur die Wurzeln vorhanden. Sowie Pendelnystagmus und Peters Anomalie.

Ich hatte nach der Geburt meiner Tochter eine Genberatung, da wurde nur geredet aber keine weiteren Tests angeordnet. Für die Ärzte stand nur fest Aniridie und dass es 50 zu 50 sein kann, bei meinen Gendefekt ob das Kind es bekommt oder nicht.

Erst nach drei Wochen fingen die Augen meiner Tochter sich von unten nach oben zu bewegen.

Ich wurde als Kind in einer Sehschule geschickt, hatte damals aber keine Frühförderung. Man hat nur meinen Eltern damals gesagt, das man mich nicht operieren kann. Und ich bin sehr froh, dass man mich nicht operiert hat.

Im Gegenteil meiner Tochter, wollte man Sie schon mit drei Monaten operieren, an grauen Star. Ich habe bis ein halbes Jahr mit mir gekämpft bis ich zugestimmt habe das sie Sie operieren.

Damals habe ich nichts von Peters Anomalie gewusst oder PAX6.

Wir hatten das alle grösste Glück am diesen Tag, das unser jetziger Operateur damals im Spital die Kinder operiert hat. 

Er hat sich quer gestellt und hat gesagt, im Aufwachraum zu mir, dass es derzeit nicht geht und das man warten sollte. Ich bin damals von allen Wolken geflogen, konnte es nicht verstehen, aber jetzt weiss ich das er das Augenlicht meiner Tochter damals gerettet hat.

In der Augen-Ambulanz AKH wo meine Tochter immer zur Kontrolle war, die Ärztin hat übersehen, das Sie keine Iris hat und das die Linse mit der Hornhaut zusammengewachsen ist.

Obwohl der Augeninnendruck meiner Tochter im Normbereich war, nur hin und wieder zu hoch,  wollten Sie sie unbedingt operieren wieder, weil es ein neues Verfahren gab für Glaukom. Ich habe damals immer nein gesagt, Sie wollte es nicht akzeptieren und haben in der Akte immer reingeschrieben das ich noch überlege.

Vor ca 16 Jahren, war ich bei den gleichen Operateur, der nicht meine Tochter operieren wollte wie sie klein war. Er hat mich auch nach Hause geschickt, mit den Worten, ich soll wieder kommen wenn es für mich nicht mehr geht. Ich habe diese Entscheidung damals auch nicht verstanden von ihn, heute weiss ich das er mein Augenlicht damals auch gerettet hat.

Meine Tochter wurde seit Sie Baby ist , hat sie Augentropfen gegen Glaukom. Wir haben ein Sekundärglaukom.

Ich habe erst mit 26 Jahren meine ersten Glaukom Augentropfen bekommen.

Gesichtsfeld, Hornhautmessung, OCT erst vor ein paar Jahren. Was ich persönlich ganz schlimm finde, weil so kann man nicht feststellen in welchen Abständen mein Sehnerv und mein Gesichtsfeld schlechter wurde.

Meine Tochter hatte mit 12 Jahren ihre erste OP. Kindliches Katarakt, weil die Linse plötzlich ganz weiss wurde.

 Der Operateur hat damals zu mir gesagt, jetzt ist die Zeit gekommen um sie zu operieren.  Leider gab es ein Problem, die Linse ist mit der Hornhaut zusammengewachsen. Aber der Operateur hat es mit seine Assistentin. Dem Leiter der Hornhautambulanz geschafft. Linse und Hornhaut zu trennen ohne dass Sie eine neue Hornhaut braucht. Für mich ist es ein Wunder.

Ich hatte auch zwei schwere Ops, neue Hornhaut auf beiden Augen inkl. Kunstlinse auf beiden Augen. Am rechten Auge war die Linse zu hart, die menschliche Linse, die sogar mit den Glaskörper zusammengewachsen ist das man den vorderen Teil entfernen musste.

Es war für alle ein  Erfolg, für mich war es wie ein neues Leben, wir hatten sogar Erfolge vom Sehvermögen, was sich die beiden Operateur nicht so erwartet haben.

Doch leider kommt manchmal alles anderes.

Plötzlich am rechten Auge ein Schleier der immer dicker wurde, der Augendruck der nicht runter wollte und dann die Not Op, TE mit MMC.

Eine Standard Glaukom OP.

Mir wurde im Aufklärungsgespräch nicht gesagt, was ich nach der OP nicht machen darf, erst mit Gespräch mit anderen Betroffenen, habe ich es erfahren. Und 12 Stunden später wurde mein Gesichtsfeld immer kleiner und schwarz, am nächsten Tag nachdem mir der Verband runtergenommen wurde habe ich nichts gesehen. Ich konnte nicht einmal richtig erkennen ob es Tag oder Nacht war. Ich hatte ein Aderhaut Kissing, zwei Katzen Buckeln, die nicht zurückgehen wollten, mit Therapien. Erst nach vier Wochen und einen langen Aufenthalt im Spital ist es sehr langsam zurück gegangen, aber es hat ein Schaden an meinen Netzhaut hinterlassen, wo ich jetzt nicht einmal ein Prozent sehe.

Das zeigt umso mehr, dass den Ärzten einfach über spez. Augenerkrankungen das Fachwissen fehlt um besser einzuschätzen zu können, welche OP wirklich für einen zu gute kommt. Man hat gesehen, dass meine Krankengeschichte Sie an die Grenzen gebracht hat. Ich hatte sogar Flüssigkeit hinter der Aderhaut, wo man nicht wusste, was das genau ist man hat vermutet, dass es Blut ist, das mir ein Blutgefäss geplatzt ist. Seil man konnte duch das Aderhaut Kissing den hinteren Teil des Auges nicht sehen. 

Das sogar in einer Ärztezeitschrift publiziert worden ist. Das die Ärzte die Patienten, besonderes die Patienten mit selten Augenerkrankungen viel besser Aufklären müssten was Sie nicht machen dürfen. Denn die ganzen Aufklärungsbögen sind für gesunde Augen gedacht, die keine anderen Vorerkrankungen haben. Und das muss sich ändern. Es müssen auch die selten Augenerkrankungen drinnen vorkommen inkl. Risikofaktoren.

Was mir sehr aufgefallen ist, dass wenn kein Operarzt da ist, das die jungen Ärzte einfach überfordet sind. Das man wahrscheinlich in der Ausbildung, solche Fälle wahrscheinlich nur im Buch in der Fussnote stehen und nicht wirklich durchgenommen werden. Das muss man in der Ausbildung der Ärzte ändern. Das man sich mind. 30 Stunden damit beschäftigt.

Wenn man es noch genauer beobachtet, waren die männlichen junge Ärzte genauer als die weiblichen Ärzte.Es sind meine Erfahrungen.

Man nimmt teilweise einen nicht ernst, früher und jetzt auch.  Man hört, man bildet sich das ein und kann sich viele andere Sprüche anhören.

Wenn man als Patient ein Vorschlag einbringen will, hört man nein, geht nicht. Warum es nicht geht, wird einen nicht näher erklärt.

Man merkt, dass es grosse Unterschiede gibt, was den Wissenstand gibt, was seltene Augenerkrankungen betrifft. Bei den Augenärzten und besonders bei den jungen Ärzten die gerade in Ausbildung sind.

Ich war einmal in einen grossen Spital AKH, weil ich wegen meiner anderer Erkrankung MS, Cortison Infusion sehr hohe Dosis bekommen habe und ich ja auch ein Glaukom habe.

War in der Augenabteilung und wollte nur mein Augendruck messen, kommt die Krankenschwester und fragt mich dreimal, warum ich Augendruck messen will, ich sagte ihr dreimal ich habe Glaukom. Erst beim drittenmal hat sie es verstanden. Ich verstehe nicht, das sollte eine Krankenschwester wissen, das Cortison den Augeninnendruck erhöhen kann. Und nicht ich es ihr sagen muss.

Dann warte ich vor einem Zimmer, höre eine junge Ärztin sagen, das ist ein komischer Fall, was die alles hat, sie meinte mich. Und sagte zur Krankenschwester, ein anderer soll sie anschauen den komischen Fall.

Man merkt, dass die jungen Ärzte gar nicht wollen was Neues zu lernen. 

Das Gegenteil habe ich in Dortmund in einem Spital erfahren, es war um 22 Uhr, hat uns eine junge Asst. Ärztin mit einen großen lächeln empfangen in der Notaufnahme. Ich kann nur sagen das wird eine sehr gute Augenärztin, eigentlich war meine Tochter dort, weil sie Augenschmerzen hatte, aber sie war so neugerig, dass sie mich auch anschauen wollte. Wir waren sicher über 30 min bei ihr, sie wollte die ganze Krankengeschichte hören, weil sie es so spannend für sie war.

Solche Ärztinnen würde ich mir in Österreich auch wünschen.

Es kann nicht sein, in der heutigen Zeit das es so grosse Lücken bei manchen Ärzten gibt bzw bei den ganz jungen Ärzten, wo ich als Patient einen erklären muss, was das ist.

Ich weiß das es durch den Pendelnystagmus nicht leicht ist zum Beispiel Augendruck zu messen, aber manche versuchen es nur einmal und dann bekommt man den Spruch das geht nicht, wegen meinen Augenerkrankungen.

Ich kann als Ärztin nicht gleich aufgeben, wenn es beim erstenmal nicht klappt den Augendruck zu messen. Man sollte es mehrmals probieren.

Das gleiche ist bei OCT und Gesichtsfeld. Man hört gleich, geht nicht bei Nystagmus, aber das man es probiert, das ist zuviel verlangt von manchen Ärzten.

Das ich Aniridie habe, weiß ich schon als Kind.

Das ich PAX6 und Peters Anomalie habe, habe ich erst vor zwei Jahren erfahren, zufällig weil ich von meinem Operateur ein Augenbefund gebraucht habe.  Hätte ich damals den Augenbefund nicht verlangt, hätte ich nie erfahren von den anderen Gendefekten.

In den alten Augenbefunden steht gar nichts drinnen.

Und das macht eine wirkliche Angst als Patient, wie kann das sein, das diese Augenärzte damals es nicht wussten, sie haben das ja studiert.

Letztes Jahr habe ich den Gentest bekommen bzw meine Tochter auch. Jetzt natürlich haben wir es endlich schwarz auf weiß, was wir eigentlich schon längst wissen hätten sollen, spätenstens nach der Geburt meiner Tochter, was ja nicht passiert ist.

Wo Sie in den grössten Spital Wiens in Betreuung war in der Sehschule. Man kann es nicht fassen.

Jetzt wird alles einen klar, die späte Entwicklung, bei meiner Tochter das gehen wie bei mir. Und anderen verschiedene Sachen.

In Österreich ist es leider nicht einfach, andere Betroffene zu finden die das gleiche haben, Aniridie mit PAX6 und Peters Anomalie.

Ich bin froh, dass ich den Verein in Deutschland gefunden habe und ich innerhalb von wenigen Monaten, soviel über meine Krankheit erfahren habe bzw gelernt habe. was eigentlich die Ärzte mir sagen hätten müssen. 

Hätte ich damals die richtigen Ärzte gehabt, würde ich heute vielleicht ein paar Prozent mehr sehen. Als Kind konnte ich noch von einem Buch lesen, wenn die Nasenspitze das Buch berührt hat.

Meine Tochter sieht jetzt besser jetzt, weil ich allles tut das sie ihr Sehvermögen erhalten bleibt.

Je älter ich wurde, desto schlechter habe ich gesehen. Das möchte ich jetzt unbedingt verhindern, soweit es geht bei meiner Tochter.

Arbeiten war für mich immer sehr schwierig, da mir keiner von Hilfsmitteln etwas gesagt hat bzw auch von meinem Sehvermögen. 

Ich hätte vielleicht bessere Noten auch in der Schule gehabt, wenn meine Eltern schon damals richtig über meine Augen aufgeklärt wurden.

Was bei meiner Tochter anderes ist.

Ein Augenarzt hat mir mal gesagt, ob ich keine Befeuchtungstropfen nehme, wenn er mir keine gibt, kann ich auch keine nehmen.

Leider hatte ich das grosse Pech, bei den Augenärzten zu landen, die eigentlich mit meinen Augen überfordert waren, aber mir nichts sagen wollten.

Erst vor 5 Jahren, habe ich endlich meinen richtigen Augenärzten gefunden, die besonders wichtig auch für meine Tochter sind, damit es ihr nicht so ergeht wie mir.

Hätte man mir viel früher gesagt, welche Augenerkrankungen ich habe, hätte ich wahrscheinlich noch mit der ersten OP gewartet

Und man soll sich, was Ops betrifft, wenn man sich nicht ganz sicher ist, mehrere Meinungen einholen.

Ich habe damit gute Erfahrungen gemacht. Was aber keiner ersetzen kann, sich mit anderen Betroffenen austauschen, ist wo wichtig, man lernt so viel, voneinander. Vieles wird man nie von einem Arzt erfahren.

Man sollte für alle Ärzte, ein Modul anbieten, was jeder auch mit Prüfung ablegen sollte, seltene Augenerkrankungen.

Die Ärzte sollen auch die Patienten mehr ernst nehmen, wenn sie etwas sagen.

Mittlerweile 12 Jahre haben wir durchgehalten. Viel erlebt, unzähligen Menschen weitergeholfen. Einiges angestoßen. Auch immer wieder mal den Kopf in den Sand gesteckt, fast aufgegeben, aber dann weiter gekämpft! Im kleinen Team – „Großes“ geschafft. 

Danke von ganzem Herzen an alle Unterstützer, ohne Euch wäre vieles gar nicht möglich!!! Danke für den Zuspruch und den Mut zu geben weiterzumachen. Wir wünschen Euch schon jetzt ein friedvolles und besinnliches Weihnachtsfest und alles gute für das neue Jahr. 

Gemeinsam schaffen wir es, für Menschen mit dieser seltenen Erkrankung für mehr Gehör und Verständnis zu werben und die Forschung voranzutreiben. 

Augen auf für AWS !

Wer uns mit dem ein oder anderen Euro unterstützen möchte kann dies hier:

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https://www.suedkurier.de/region/hochrhein/kreis-waldshut/diagnose-aniridie-liah-7-leidet-unter-seltener-augenkrankheit;art372586,11655869

Vom 21. – 23. Juli 2023 fand das internationale WAGR Weekend in Belgien von der IWSA statt. Mehrere Familien verschiedener Länder (u.a aus UK, Brasilien, USA, Deutschland, Italien, Niederlande, Belgien, Litauen, Ukraine, Irland, Norwegen) trafen sich in Belgien im Hotel ‘De Watermolen’, um sich kennenzulernen und auszutauschen sowie die Neuigkeiten der IWSA zu den Themen Aniridie und WAGR zu hören. Am ersten Abend gab es ein gemeinsames Abendessen mit allen teilnehmenden Familien im Hotel und danach konnten die Mamas an einer angeleiteten Lachyoga-Stunde teilnehmen. Das Lachen steht bei dieser Form des Yogas im Vordergrund und allen Mamas hat es am Ende viel Spaß gemacht, auch wenn es anfangs für die ein oder andere etwas Überwindung kostete, einfach so laut loszulachen.

Am Samstag ging es gemeinsam nach dem Frühstück mit einem Reisebus nach Overpelt. Dort gibt es eine fantastische Einrichtung: Sens-city. Viele verschiedene Therapieräume sind dort vorhanden, um die Sinne der Kinder mit Beeinträchtigungen zu stimulieren und die sinnliche Wahrnehmung zu fördern. Vormittags fand die Konferenz zu aktuellen Themen rund um die IWSA, Aniridie und WAGR statt. Es wurden aktuelle Zahlen und Fakten zur IWSA präsentiert. Des Weiteren wurde ein Schwerpunkt auf die regelmäßigen Gesundheits-Check-Ups gelegt. Das WAGR-Syndrom tritt selten auf und bei den Betroffenen sind die Auswirkungen sehr individuell (deshalb wird auch der Begriff WAGR-Spektrum mittlerweile genutzt). Die IWSA hat eine Datenbank zur Registrierung erstellt, in die sich Betroffene freiwillig eintragen können. Aus dieser Datenbank wurde 2021 eine Übersicht und Auswertung von 91 registrierten WAGR-Patienten erstellt und in der Fachzeitung Frontiers in Pediatrics publiziert (“Results From the WAGR Syndrome Patient Registry: Characterization of WAGR Spectrum and Recommendations for Care Management”, Kelly A. Duffy et al., Frontiers in Pediatrics, 2021). Anhand der Datenbankeinträge wurde eine Empfehlung mit jeweiligen Infos zu den regelmäßigen Check-Ups erstellt, wobei es insbesondere um Wilms-Tumore, Nephroblastomatosen und andere Probleme mit den Nieren (bspw. chronisches Nierenversagen) ging. Wilms-Tumore treten öfter bis zum Alter von 8 Jahren auf, aber auch danach können sich diese Tumore bis ins Erwachsenenalter bilden. Deshalb wurde darauf hingewiesen, dass lebenslange jährliche Nieren-Check-Ups gerechtfertigt sind (Tabelle 1). Aber auch weitere Empfehlungen zu den Augen, Gehör, (Über-)Gewicht wurden kurz gezeigt (Tabelle 2).

Am Ende dieses Vortrags wurde noch einmal ein Augenmerk auf die freiwillige Registrierung von Patienten mit WAGR-Syndrom (PatientRegistry@wagr.org) gelegt. Je mehr WAGR-Betroffene sich dort eintragen, desto mehr kann über etwaige Komplikationen oder weitere Erkrankungen mit der Zeit gesammelt werden und weitere Empfehlungen wie z. B. Gesundheits-Check-Ups erstellt werden.

Weiterhin wurden aktuelle Information zu Aniridie Europe gezeigt und am Ende des Vormittags gab es zwei weitere sehr interessante Vorträge zu den Themen ‘Balancieren von Arbeit-Leben-Pflege für Eltern mit Kindern, die einen erhöhten Zeitaufwand benötigen’ (https://www.youtube.com/watch?v=k-RFHRrAYAg) und ‘Herausforderndes Verhalten von Kindern’ (https://www.youtube.com/watch?v=aJ17zMP5VnI). Die Kinder wurden während dieser Zeit von vielen freiwilligen Helfern betreut, sodass sich die Eltern ganz auf die Vorträge konzentrieren konnten. Die Kinder hatten sehr viel Spaß in den vielen verschiedenen Therapieräumen und der extra aufgestellten Hüpfburg, sodass für sie die Zeit wie im Fluge verging. Nach dem gemeinsamen Mittagessen vor Ort wurden verschiedene Aktivitäten für Groß und Klein angeboten (Yoga mit Kindern auf Balancierbrettern → daran habe ich teilgenommen und es war super; eine kleine Wanderung etc.). 

Am Samstagnachmittag ging es wieder zurück zum Hotel und ein leckeres Grillfest wurde für uns alle organisiert. Am Abend ging es für die Papas zu einer nahegelegenen Brauerei, wo sie sich auch mal ganz ungestört austauschen konnten.

Eine gemeinsame Aktivität gab es noch am Sonntagvormittag zu erleben: es ging in eine Alpaka-Farm mit einem gemeinsamen Picknick, bevor sich das WAGR-Wochenende dem Ende neigte und alle Familien die kurzen oder langen Heimreisen antraten. 

Tabelle 1: Empfehlungen zum Screening

Tabelle 2: Gesundheitsmanagement

Zum internationalen Tag der Aniridie, möchten wir in diesem Jahr besonders die kleinen Teilerfolge in Sachen Prävention vermelden. Wie gut sich die Pflege der Hornhaut insbesondere mit der Gabe von Hylo Care Augentropfen bezahlt macht, möchten wir anhand eines Beispiels erklären. Ein 14 jähriger Patient hatte über Jahre hinweg einen Visus von 4 Prozent. Seit einem halben Jahr, wurden ihm die Hylo Care regelmäßig verabreicht. Der Visus stieg auf 11 Prozent und die Hornhaut war deutlich klarer als davor. Wir und auch unserere medizinische Beraterin Frau Prof. Dr. Käsmann Kellner, empfehlen bei einer Pax6 Mutation von Anfang an die Hornhaut zu schützen. Vom Säuglingsalter an mit Bepanthen Augensalbe für die Nacht bis zum Alter von etwa 1 Jahr. Danach zusätzlich Hylo Care oder Hylo Commod.

Ebenso wichtig ist die Kontrolle des Augeninnendruckes im Abstand von 2-3 Monaten. Insbesondere mit Beginn der Pupertät können zum Teil starke Druckentgleisungen entstehen. Hier ist besondere Aufmerksamkeit gefragt.

Das Tragen einer speziellen Kantenfilterbrille L400 (weiß) ist unabdingbar um das blaue Licht herauszufiltern.

Was ist Aniridie?

Die Aniridie wird meist durch Mutationen im PAX 6 Gen verursacht. Heute wissen wir, dass es mehr als 750 verschiedene Mutationen gibt. Die Aniridie hat eine Häufigkeit von 1:80.000. Somit gilt sie als sehr seltene Augenerkrankung. Jedoch nicht nur die Augen sind betroffen. Weitere Erkrankungen wie auditive Verarbeitungsstörungen, kognitive Lernbehinderung, Störungen des Stoffwechsel-und Hormonhaushaltes, Schlaf-Wach Störungen, Diabetes, Gewichtsprobleme, Autismus Spektrumsstörungen, Entwicklungsverzögerungen, Sehbehinderung-zum Teil hochgradig, Glaukom, Katarakt, Limbusstammzellinsuffizienz. All dies kann bei einem Pax 6 Syndrom auftreten.

Um die Patienten besser behandeln zu können, bedarf es an noch mehr Forschungsarbeit und besondere Aufmerksamkeit von Augenärzten. Bitte kontaktieren Sie uns gern!