AXENFELD-RIEGER-SYNDROM

AXENFELD-RIEGER-SYNDROM

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist eine sehr seltene (Häufigkeit 1:200000), autosomal-dominant vererbte Entwicklungsstörung des vorderen Augenabschnittes, die häufig mit systemischen Anomalien auftritt und bei ca. 50% der Patienten mit einem Glaukom assoziiert ist. Für die Suche nach den 26 Patienten dieser Arbeit wäre ein Screening in der Bevölkerung von 10,4 Millionen Menschen erforderlich.

Das ARS, bei dem multiple Mutationen in zwei Genen (PITX2, FOXC1) sowie ein Gen-Locus (13q14) identifiziert wurden und weiterhin vermutet wird, dass Mutationen in anderen Genen assoziiert sein können, ist genetisch und morphologisch heterogen.   In der vorliegenden Arbeit wird eine Phänotyp-Genotyp Korrelation beim Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) vorgenommen, wobei drei Fragestellungen getrennt untersucht werden.

Morphologie, Familienanamnese, Diagnosezeitpunkt bei 26 Patienten mit Axenfeld-Rieger-Syndrom mit Glaukom oder okulärer Hypertension

Molekulargenetische Untersuchung in Kooperation mit dem Molekulargenetischen Labor der Universitätsaugenklinik Tübingen zum Vorliegen von Mutationen in den Genen PITX2 und FOXC1 bei 10 Patienten mit ARS.

Cephalometrie und zahnärztliche Evaluierung dentaler und craniofazialer Anomalien bei einer Familie mit vier Verwandten ersten Grades mit ARS und PITX2-Mutation. Ferner wird in einem systematischen Literaturreview die Art und Häufigkeit dentaler Anomalien bei ARS untersucht

Der Begriff Rieger-Syndrom (Syn. Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmißbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.

Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen. Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn- Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.

Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig. (Quelle:Wikipedia)

Bei der Axenfeld – Rieger – Anomalie (Embryotoxon posterior) handelt es sich um eine anteriore Verlagerung der Schwalbe – Linie in die klare Hornhaut (wird dadurch sichtbar). Periphere Irisfasern überspannen den Kammerwinkel. In 50% entwickelt sich ein frühklindliches Glaukom.

Beim Rieger – Syndrom: …  handelt es sich um die oben beschriebenen Anomalien in Verbindung mit zusätzlicher Pupillenfehlbildung (Korektopie, Dystonie), Irisstromahypoplasie, Maxillahyperplasie und Zahnanomalien. Vererbung häufig autosomal – dominant.

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