AniridiaConference 2021
Wir sind hocherfreut Ihnen mitzuteilen, dass das Buchungssystem für die Europäische Aniridie Konferenz jetzt eröffnet ist.
Sie wird am 31. Juli und 1. August 2021 stattfinden!

Finden Sie mehr heraus und schreiben Sie sich ein unter 2020.aniridiaconference.org

Teilen Sie diese Einladung gern weiter, nutzen sie #EuroAniridiaConf in den Sozialen Medien.

Die Konferenz wird Forschung und klinische Praxis zusammenbringen, sowie die Einbeziehung der Betroffenen.

Highlights sind u. a.:

– Reden von Tony Moore, Cheryl Gregory Evans, Dominique Brémond-Gignac, Christina Grupcheva, Russell Foster,
David Price, Daniel Aberdam, Neil Lagali, Ali Djalilian, Julie Daniels, Mariya Moosajee, Steve Tuft, Kelly Trout und vielen anderen…
– Betroffene werden Ihre Lebensgeschichte mit Aniridie teilen
– Virtuelles Netzwerken für alle Anwesenden
– Junge Wissenschaftler werden in einem Wettbewerb für einen 100 Pfund Preis kurze Reden halten
– „Zusammenarbeiten“ – Runder Tisch mit Details zu den Programmen „ERN-Eye“ und „Aniridia COST“
– Workshop für Patientenvereinigungen und Kontaktpersonen – „Wir bauen eine unterstützende Gemeinschaft“
– Jugendtreffen
 
Augenärzte, Forscher, Genetiker und Betroffene mit ihren Familien sowie Angehörigen sind unsere Zielgruppe.
Durch das Teilen dieser Erfahrungen und Fortschritte rund um Aniridie erhoffen wir uns eine stärkere Gemeinschaft und Unterstützung für sowie untereinander.
Aniridie zu verstehen ist schwierig aufgrund der geringen Patientenzahl (1 aus 47.000), es ist aber hoch variabel, kompliziert und individuell in seinen Ausprägungen.
Die Europäische Aniridie Konferenz bringt Experten aus aller Welt zusammen, es ist der produktivste Weg, um neue Wege und Therapien zu entwickeln. Unsere Zusammenkunft hilft, Patienten und Betroffenen zu helfen, durch bessere Behandlungen und ein Miteinander.
Es wird 2 Tage voller Präsentationen und Netzwerken geben, bei denen Wissen untereinander geteilt wird. Betroffene werden Ihre Sicht teilen und direkt mit Ärzten, Forschern und Wissenschaftlern auftreten. Auch nicht Augen-spezifische Aspekte, wie Übergewicht, Diabetes, neurologische Defizite, etc. werden erörtert.
Das Netzwerken in virtuellen Räumen wird teils moderiert, teils offen für alle sein.
 
Wir hoffen, Sie nutzen die Chance und werden wie wir viel lernen und erfahren. Stellen Sie Ihre Fragen, sprechen Sie mit Betroffenen und Experten aus aller Welt, werden Sie selbst zum Experten!



+++ ORIGINALARTIKEL +++

European
                                                          Aniridia
                                                          Conference
                                                          logo
We are delighted to tell you that booking for the European Aniridia Conference is now open!
It will take place online during 31 July & 1 August 2021 and will be amazing!
Find out more and sign up for free at 2020.aniridiaconference.org
Pass this invitation on to anyone you think may be interested. Share on your social networks using #EuroAniridiaConf Print and display this A4 poster too. You could also alert professional publications to our press release.
The event will combine excellence in aniridia research and clinical practice, plus patient engagement.
Highlights include:Talks by: Tony Moore, Cheryl Gregory Evans, Dominique Brémond-Gignac, Christina Grupcheva, Russell Foster, David Price, Daniel Aberdam, Neil Lagali, Ali Djalilian, Julie Daniels, Mariya Moosajee, Steve Tuft, Kelly Trout and many morePatients telling their stories of life with aniridia42 clinics with top UK consultants for patients/relatives from under-represented countriesVirtual networking room for all attendees
Early career scientists giving very short talks in a competition for a £100 prize„Working Together“ roundtable including details of ERN-Eye & Aniridia COST“Building a Supportive Community“ workshop for patient associations and contact people. Young Aniridics meet-upAniridia Europe achievements and plans review5 posters by researchers from Russia and the UK.Professionals such as: ophthalmologists, researchers, vision scientists, and geneticists, plus people who have aniridia and their relatives are the target audience.
Presenter
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By sharing the insights of those developing treatments and living with aniridia, it’s goal is to upskill each other and strengthen our medical and patient communities. This will enable us together to prevent sight loss and deal with aniridia’s other effects.
Understanding aniridia is challenging, due to the scattered patient population (1 in 47,000), its highly variable impact and complications of linked conditions.
The European Aniridia Conference (EAC) innovatively addresses this by bringing together different kinds of the world’s top experts. It’s the most productive path to developing new disease management and therapies. It accelerates the development of better treatments and hugely improves patient care.
There will be 2 days of presentations and networking to share knowledge on how aniridia affects the different parts of the body. Each section will be introduced by a person with aniridia giving details of their experiences. Non-eye aspects of aniridia will be addressed, as patients are known to have problems with weight control, diabetes and possibly neurological/brain-related deficits too.In the virtual networking room alongside the presentations, delegates can discuss mutual interests and review the talks. Some conversations will be facilitated, others free flowing.
The last part of the conference will focus on adult patients and parents of children with aniridia. 2 more adults with aniridia will describe their life with low vision in depth. Aniridia Europe will discuss their future plans. Leaders of established national patient associations will advise those who aspire to build a patient group in their area.
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„The EAC is highly valued because it brings together fundamental scientific research and clinical practice, while at the same time providing opportunity for friendly and open engagement with patients. The meeting will be a vibrant and informative event, especially as the critical mass of clinicians and scientists rising to meet the challenges of understanding the role of genetic mutation in aniridia all the way through to clinical trials of novel therapies is growing”

Julie DanielsProfessor of Regenerative Medicine & Cellular Therapy at UCL Institute of Ophthalmology

Julie
                                                          Daniels
Likewise, a researcher declared: “What I like most about these events is sharing and talking with patients and families.”
At previous conferences patients enjoyed: “learning new things and meeting amazing professionals and others in similar situations.” 
Parents of children with aniridia valued:“the chances to meet others, making connections and touching base with professionals interested in aniridia.”We hope you will join us for what promises to be a superb learning opportunity. Don’t miss the chance to ask questions to live and speak to the best informed people around the world about aniridia – and become one of them yourself! Find out more and sign up for free at 2020.aniridiaconference.org
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                                                          2018
European
                                                          Joint
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                                                          Diseases
This Networking event has received funding from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under the EJP RD COFUND-EJP N° 825575.

European
                                                          Union
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Aniridia Network07792 867 949 info@aniridia.org.uk
Patron: Veronica van Heyningen, CBE
Aniridia Network is registered as a charity number 1176792 in England and Wales
22 Cornish House, Adelaide Lane, Sheffield, S3 8BJ
Livestream Ankündigung

Zum #Aniridiaday2021 haben wir auf YouTube ab 19:00Uhr einen Livestream.

Besonderer Gast ist unsere medizinische Beraterin Prof. Dr. Käsmann-Kellner die über die Aniridie der verschiedenen Altersphasen reden und Fragen beantwortet.

Link zum Video:

https://www.youtube.com/watch?v=Y8qJ9_esByk

Inklu21on AniridiaDay

Wir sagen D-A-N-K-E

Inklu21on AniridiaDay

Heute 21.06.2021 ist Tag der Aniridie!
Was ist eigentlich Aniridie?
Aniridie ist ein sehr seltener Gendefekt, eine Mutation des Pax6-Gen und bedeutet das komplette oder teilweise Fehlen der Iris. Es handelt sich um eine angeborene Ausbildungsstörung aller Augengewebe mit angeborener Sehbehinderung bis hin zur möglichen Blindheit.

Aufgrund der fehlenden Iris sind die betroffenen extrem blendempfindlich und müssen deswegen bei Sonnenschein eine dunkle Sonnenbrille mit speziellen Kantenfiltern tragen.
Der Verein AWS Aniridie-Wagr e.V. unterstützt Betroffene als zentraler Punkt im deutschsprachigen Raum, möchten die Forschung vorantreiben, Ärzte sensibilisieren und ein internationales Netzwerk bilden um einen Austausch von Spezialisten zu schaffen
Mehr auf www.Aniridie-Wagr.de

Wir unterstützen bis Ende Juli diesen tollen Verein und spenden unsere 21% pro verkauften Artikel dorthin.

www.Inklu21on.de

FF-Aigen_aniridiaday

Heute 21.06.2021 ist Tag der Aniridie!


Was ist eigentlich Aniridie?
Aniridie bedeutet das komplette oder teilweise Fehlen der Iris. Es handelt sich um eine angeborene Ausbildungsstörung aller Augengewebe mit angeborener Sehbehinderung bis hin zur möglichen Blindheit.
Aufgrund der fehlenden Iris sind die betroffenen extrem blendempfindlich und müssen deswegen bei Sonnenschein eine dunkle Sonnenbrille mit speziellen Kantenfiltern tragen.

Da auch die Tochter eines Feuerwehrkameraden an dieser seltenen Krankheit leidet, waren wir gerne bereit, die Aktion zu unterstzützen.

https://www.ff-aigen.at/index.php/aktuelles/232-ff-aigen-unterstuetzt-aniridia-day-21-juni-2021

Aniridia Europe

Originalbericht von der Aniridia Europe Webseite: Link: https://www.aniridia.eu/2021/02/27/report-on-the-webinar-news-from-the-frontier-27th-february-2021/

Anlässlich der Rare Disease Week 2021 organisierte Aniridia Europe das Webinar „News from the frontier / Neuigkeiten von der Front“ über die Aniridia-Net COST Action und die neuesten Nachrichten zur Aniridie-Behandlung und -Forschung.

Das Webinar begann mit einer Begrüßungsrede von Ivana Kildsgaard, Vorsitzende der schwedischen Aniridia Association und Vorstandsmitglied von Aniridia Europe.

Ivana erinnerte die Zuschauer daran, dass das Hauptziel von Aniridia Europe darin besteht, das Bewusstsein für Aniridie zu schärfen, die neuesten Erkenntnisse und Entwicklungen zu verbreiten, Wissenschaftler und die medizinische Gemeinschaft einzubinden und Fachleute dazu zu bringen, gemeinsam an der Verbesserung der Lebensqualität von Aniridie-Patienten zu arbeiten.

Als Teil des Webinars sahen die Teilnehmer ein kurzes Video über Aniridie, das im Rahmen des COST Aniridia-Net-Projekts entwickelt wurde.

Anschließend gab es eine Diskussion mit Prof. Neil Lagali von der Universität Linköping, Schweden, dessen Hauptaugenmerk auf der Hornhautforschung liegt, und Prof. Dr. Claus Cursiefen von der Universität Köln, Deutschland, einem Hornhautspezialisten und Ophthalmologen.

Prof. Neil Lagali teilte uns mit, dass es am Anfang nur 60 Teilnehmer an dieser Aktion gab; jetzt sind über 200 Mitglieder und 30 Länder vertreten. Aniridia-Net ist derzeit das weltweit größte Projekt, das sich mit Aniridie beschäftigt.

Aniridia-Net konzentriert sich darauf, eine kritische Masse von Forschern, Ärzten, Patientenorganisationen und anderen interessierten Parteien zusammenzubringen, um daran zu arbeiten, das Leben derjenigen zu verbessern, die mit Aniridie leben.

Prof. Dr. Claus Cursiefen fügte hinzu, dass die COST-Aktion wahrscheinlich das am längsten laufende Förderinstrument in der Europäischen Union ist.

Einer der wichtigsten Vorteile der Aktion ist, dass sie eine offene Form der Zusammenarbeit ist. Sie hilft dabei, die nächste Generation von Ärzten und Forschern auszubilden und neue Ideen und Projekte zu entwickeln, aber es werden zusätzliche Mittel benötigt, um dies zu ermöglichen.

Es ist ein großartiges Werkzeug, aber es hat auch seine Herausforderungen: „Es ist wie ein Saatboden, auf dem andere Dinge wachsen können. In der Zukunft“, so Prof. Dr. Claus Cursiefen.

In der Aktion gibt es mehrere Arbeitsgruppen.

Eine davon beschäftigt sich mit Best Practices bei der Behandlung von Keratopathien. Es ist schwierig, Best Practices für seltene Krankheiten wie die Aniridie zu definieren, da es nur wenige veröffentlichte Erkenntnisse gibt. Aber Prof. Dr. Claus Cursiefen bestätigt, dass die Arbeit voranschreitet.

Im Moment ist die Kernaussage zur Hornhauttransplantation, dass sie nur als letzte Option durchgeführt werden sollte.

Eine weitere Arbeitsgruppe des Aniridie-Netzes beschäftigt sich mit der Entwicklung eines klinischen Konsenses zu Empfehlungen für Aniridie-Untersuchungs- und Behandlungsmethoden. Diese Arbeit wird von Prof. Dominique Bremond-Gignac, Frankreich, geleitet und beschäftigt eine große Gruppe von Spezialisten, Fachleuten und sogar Vertretern von Aniridia Europe.

Eine weitere Gruppe des Aniridia-Net arbeitet an regenerativen Methoden.

Limbale Stammzellentransplantationen sind ein wichtiges Instrument, haben aber bei Aniridie oft ein schlechtes Ergebnis. Es gibt eine vielversprechende klinische Studie in Deutschland, bei der eine bestimmte Form von Stammzellen transplantiert wird.

Außerdem bewirbt sich die COST-Aktion mit Hilfe von Aniridia Europe derzeit für eine klinische Studie, die darauf abzielt, Behandlungen zu entwickeln, die das Gefäßwachstum stoppen. Diese Studie ist ein perfektes Beispiel dafür, wie wichtig die Interaktion zwischen Patientenorganisationen und Forschern ist.

Es wird ein neues Keratopathie-Grading-System entwickelt. Dieses Klassifizierungssystem wird den Ärzten helfen, das Stadium der Keratopathie eines Patienten zu beurteilen und zu entscheiden, welche Behandlung für ihn am besten geeignet ist. Studien zum Genotyp und Phänotyp sind für die Erstellung dieses Klassifizierungssystems unerlässlich. Es ist noch ein langer Weg zu gehen, aber die Forschung ist vielversprechend.

Am Ende des Webinars beantworteten die Professoren einige Fragen.

Die Teilnehmer fragten Prof. Dr. Claus Cursiefen, wie man das Fortschreiten der Keratopathie verhindern kann und wie man die Augenoberfläche pflegt. Er empfahl die Verwendung von gleitfähigen Augentropfen ohne Konservierungsstoffe und die Kombination von gleitfähigen Tropfen, die verschiedene Tränenfilmschichten, zum Beispiel eine Wasserschicht (Hyaluronsäure) und eine Lipidschicht, setzen. Für den Abend empfahl Prof. Dr. Cursiefen die Verwendung einer Salbe, um die Augen über Nacht geschmiert zu halten.

Langfristig ist es sinnvoll, darüber nachzudenken, wie man entzündliche Veränderungen reduzieren kann. Zusammengefasst gibt es drei Ansätze: Unterstützung der Tränenfilmstabilität, Entzündungstherapie und Ansätze zur Stärkung der Hornhautnerven.

Kontaktlinsen können bei Bedarf kurzfristig zur Beruhigung beitragen, langfristig würde Prof. Dr. Claus Cursiefen ihren Einsatz aber nicht empfehlen.

Es gab auch eine Diskussion über die Risiken von Covid-19 für Aniridie-Patienten. Prof. Dr. Claus Cursiefen erwähnte, dass es ein gewisses Risiko für eine maskenassoziierte Erkrankung des trockenen Auges gibt. Wenn Menschen über einen längeren Zeitraum Masken tragen, kann dies die Erkrankung des trockenen Auges verschlimmern und das Risiko für Infektionen erhöhen, da ständig Bakterien aus der Nase auf die Augenoberfläche geblasen werden. Daher sollten Aniridie-Patienten eine aggressivere Schmierung verwenden. Erhöhte Bildschirmzeit (Nutzung von Computern und Tablets) könnte ebenfalls ein verschlimmernder Faktor bei der Erkrankung des trockenen Auges sein.

Prof. Neil Lagali teilte seine Gedanken über die Zukunft des Aniridie-Wissens. In 10 Jahren möchte er Aniridie als weltweit bekanntes medizinisches Leiden sehen.

Junge Forscher und Ärzte sollten ein exzellentes Wissen über Aniridie haben, und es sollte zugelassene Therapien für sie geben.

Die nächsten Schritte des Aniridia-Net wurden am Ende des Webinars hervorgehoben:

– Erstellung einer klinischen Konsenserklärung

– die Arbeit an Registerstudien (Zusammenführung der evidenzbasierten Daten zu Aniridie in Europa) und Übersichtsartikeln vorantreiben, um wichtige Empfehlungen, Schlussfolgerungen und anregende neue Forschungsgebiete zu erweitern

– und, natürlich, Neuigkeiten über Aniridie zu verbreiten

Die Aufzeichnung des Webinars ist auf dem Aniridia Europe YouTube-Kanal verfügbar.

Aniridia Europe

Neuigkeiten von der Front:Ein Dialog auf Aniridia NET um Behandlungsmöglichkeiten und neueste Forschungsergebnisse mitzuteilen.Samstag 27.02.2021 11:00Anlässlich der Woche der seltenen Krankheiten haben unsere Partner von Aniridia Europe dieses Jahr ein Webinar organisiert,um über die neuesten Erkenntnisse in Behandlung und Forschung zum Thema Aniridie zu informieren.Gäste sind Dr.Neil Lagali (Universität Linköping,Schweden) und Dr.Claus Cursiefen (Universität Köln) erläutern mit Ivana Kildsgaard von Aniridia Europe, den aktuellen Forschungsstand. Alle Mitglieder und interessierte,sowie Augenärzte sind herzlich eingeladen,an dieser Online Veranstaltung teilzunehmen!Mit diesem Link geht es zur Teilnahme:

http://bit.ly/AniridiaNewsFebruar

Tag der seltenen Erkrankungen 2021
Tag der seltenen Erkrankungen 2021
Am 28. Februar ist Tag der Seltenen!

In diesem Jahr möchten wir und Frau Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner darauf aufmerksam machen, wie wichtig die Zusammenarbeit zwischen Mediziner und unserer AWS Aniridie-Wagr e.V. ist.
Hier einige Zeilen von unserer medizinischen Beraterin Frau Prof.Dr. Käsmann:
„Aniridie ist eine schwerwiegende angeborene Fehlbildung der Augen mit erheblicher Tendenz, im Laufe des Lebens Komplikationen zu entwickeln, die bis zur Erblindung führen können. Die wesentlichen Komplikationen sind fortschreitende Hornhauttrübungen, Katarakt (grauer Star) und Glaukom (grüner Star).
Die Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen ( www.aniridie-wagr.de ) ist aus folgenden Gründen wesentlich:
Erheblich verbesserte Frühdiagnostik und zügiges Einleiten einer Therapie
Eltern suchen bei Google oder anderen Stellen den Begriff „Aniridie“, kommen so direkt zur Selbsthilfegruppe und werden von dort an uns verwiesen
die Erstvorstellung erfolgt daher in der Regel noch vor dem ersten Geburtstag
die frühzeitige Versorgung mit Sehhilfen und die Abschätzung von Risikofaktoren für Komplikationen kann erfolgen
Gutes Basiswissen der Eltern durch die Selbsthilfegruppe
Eltern (und auch erwachsene Betroffene) erhalten hier ausgewogene und aktuelle Informationen, die die Erkrankung besser abbilden als eine diffuse Suche im Internet, in der vor allem negative persönliche Berichte erscheinen
Ein regelmäßiger Newsletter informiert über neue Entwicklungen
Möglichkeit des Austausches untereinander und niedrigschwelliger Kontakt zu betreuenden Ärzten
Kontakte zu Familien mit ebenfalls betroffenen Kindern über die Webseite oder soziale Medien, aber auch Kontakte zu betroffenen Erwachsenen bieten den Eltern Informationen aus erster Hand, die sie oft beruhigen und ihnen vermitteln können, dass trotz der Aniridie ein erfülltes Leben möglich ist
Austausch von Tipps untereinander
niedrigschwelliger Kontakt zu Ärzten, die sich schwerpunktmäßig mit Aniridie beschäftigen
als Ärztliche Beraterin der Selbsthilfegruppe erhalte ich viele Anfragemails, oft noch bevor die Kinder das erste Mal vorgestellt werden, aber auch im Verlauf der Erkrankung, so kann zum Beispiel eine frühzeitige genetische Diagnostik eingeleitet werden, die bei Aniridie wesentlich ist, da eine Unterform der Aniridie (WAGR-Syndrom) mit einem bösartigen Nierentumor einhergehen kann.
Durch Selbsthilfegruppen organisiert: Fortbildungen für Betroffene, aber auch insbesondere für Ärzte, da das Wissen über Aniridie bei den ärztlichen Kollegen noch nicht sehr verbreitet ist
Aniridie-Tagungen sprechen beide Gruppen an: in der Regel bestehen sie aus einem Teil für Professionelle, in dem neue Forchungsergebnisse vorgestellt werden als auch Netzwerke zu gemeinsamer Arbeit geknüpft werden, als auch aus einem Teil für Betroffene, in dem die Ärzte/Laborforscher Forchungsergebnisse patientengerecht darstellen.
Unterstützung von Forschungsvorhaben durch die Selbsthilfegruppe.
Die Selbsthilfegruppe ist ein Multiplikator und Fürsprecher für Forschungsprojekte, sie verbreiten Patientenaufrufe, verteilen standardisierte Fragebögen und sind eine unverzichtbare Hilfe bei der Information der Patienten über Forschungsprojekte und der Bestärkung Betroffener, an solchen Projekten teilzunehmen.
Auf europäischer Ebene konnte auch mit Hilfe der verschiedenen nationalen Selbsthilfegruppen ein europäisches Forschungsnetz mit Hilfe von EU-Mitteln aufgebaut werden (aniridia-net.eu)
Beteiligung der Selbsthilfegruppen an der Erstellung von Diagnostik- und Behandlungsleitlinien
Zur Zeit werden europäische Leitlinien zur Diagnostik und Therapie der Aniridie erarbeitet, bei denen auch die in „Aniridia Europe“ (aniridia.eu) zusammengeschlossenen nationalen Selbsthilfeverbände beteiligt sind.“
-Prof.Dr.B.Käsmann-Kellner-